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JOURNEE ANPGM 2016

Cette journée s'est déroulée le 18 novembre 2016 à la faculté de médecine de Cochin, Paris

Télécharger le programme et les présentations

10h00 - 12h30 : Matinée scientifique « NGS » (J. Muller, C. Rouzier, B. Arveiler)

10h00              Introduction (B. Arveiler)

10h15 - 10h45 Bases de données de variants (C. Béroud)

10h45 - 11h30 Bases de données de variants (R. Redon)

11h30 - 12h00 DPNI (Trisomies 13, 18, 21) et Consortium H+ (P. Guéguen)

12h00 - 12h30 Discussion

 

 

14h00 - 17h00 : Assemblée générale de l’ANPGM

Ordre du jour

- Rapport moral (B. Arveiler)

- Rapport financier (E. Girodon)

- Points sur RIHN, financement des laboratoires, Plan France Médecine Génomique 2025 (B. Arveiler)

- Réseau ANPGM dans les filières et Interprétation des variants

Point sur les arbres décisionnels, rappel de la méthode de validation (B. Arveiler)

Réseaux de génétique et filières de santé maladies rares (AS Lèbre)

Interprétation des variants (M. Cossée)

Bilan du sous groupe "diagnostic moléculaire des DI" (P. Saugier-Veber)

- Agence de la biomédecine

Plan d’action (B. Arveiler)

Plan d’action (P.Levy)

Réforme et Agréments (D. Sanlaville)

Rapport annuel d’activité (P. Lévy)

- Réseau NGS Diagnostic et groupes de travail NGS (Jean Muller, Cécile Rouzier) Questions diverses