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L’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) rassemble les généticiens impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, et plus récemment dans le domaine de la pharmacogénétique. L’ANPGM a joué un rôle majeur pour le développement des laboratoires aujourd’hui implantés dans un grand nombre de CHU. C’est en effet sous son impulsion que le Ministère de la Santé a mis en place des financements pérennes au cours des années 2000 qui ont rendu possible la réalisation de tests génétiques pour le diagnostic post-natal et prénatal. L’ANPGM a mis en place des Réseaux par pathologies ou groupes de pathologies, avec parfois seulement un ou deux laboratoires référents pour une pathologie lorsque celle-ci est très rare. L’objectif que nous nous sommes fixé est double : assurer la qualité du diagnostic et donner aux malades une égalité de chance d’obtenir un diagnostic, quel que soit leur lieu de prise en charge. Ainsi, en 2012, ce sont plus de 400000 tests pour plus de 1000 maladies qui ont été réalisés au sein des Réseaux. Avec le Plan National Maladies Rares 2 notre action va se structurer au sein des Filières, dans le cadre de liens renforcés avec les Centres de Référence et les Centres de Compétences. L’avènement des technologies de séquençage dit « de nouvelle génération » à moyen et haut débit nous place à un tournant conceptuel et organisationnel. C’est une ère nouvelle qui s’ouvre, vers un diagnostic plus complet, plus rapide, plus performant au service des malades et de leurs familles.

Pr. Benoit Arveiler

Président de l’ANPGM