Chers adhérents, chères adhérentes,

Suite à la résolution d'un dysfonctionnement de la plateforme de gestion des associations HelloAsso, la synchronisation entre les adhésions sur cette plateforme et votre compte ANPGM est effective depuis le 01/04/2023 (problème détecté fin janvier, résolu entre le 24 mars et le 01 avril). La plateforme HelloAsso ne nous a pas prévenus en amont de la résolution de ce dysfonctionnement.

Aussi les adhérents qui n'avaient pas mis à jour leur cotisation depuis le 01/01/2023 ont vu leur compte désactivé de manière soudaine, via un mail ce week-end du 01/04/2023.

Nous vous prions de nous excuser pour ce désagrément et de l'absence d'avertissement préalable. Habituellement, nous vous prévenons quelques semaines à l’avance afin que vous puissiez régulariser votre adhésion en toute sérénité.

NB : Quelques adhérents ont reçu un message de désactivation de leur compte ANPGM alors qu'ils sont bien à jour de leur cotisation. Si vous êtes dans ce cas, ne tenez pas compte de ce message. Il semblerait que la cause soit une inscription 2023 avec une autre adresse mail que celle utilisée lors de l’inscription 2022 : le compte lié à l’adresse mail 2022 a été désactivé mais les accès doivent être fonctionnels avec l’adresse mail utilisée lors de l’inscription 2023.

Si vous ne vous souvenez plus si votre cotisation a été régularisée en 2023, n'hésitez pas à nous contacter via le formulaire de contact accessible sur ce lien https://anpgm.fr/contact/.

Bien cordialement,

Le bureau de l’ANPGM

You are invited by ESHG to participate in a study comparing ACMG and ABC based variant classification, and to explore the usefulness of the standard variant comments of the ABC system. This is an investigation of inter-laboratory consistency and clinical usefulness. To this end, 10 cases have been selected for ACMG and ABC classification (.docx file enclosed).

ABC-classification is based on the system illustrated in the 2021 publication in the Eur J Hum Genet (Open Access, see https://www.nature.com/articles/s41431-021-00903-z).

Information is also available at the ESHG web site: https://www.eshg.org/news-home/stepwise-abc-system-variant-classification-of-any-type-of-genetic-variant

Formulaire d'inscription et infos

Inscription avant le 15/03/2023

Programme en PJ

SOUMISSION DE RÉSUMÉ - À RENVOYER AVANT LE 22 FÉVRIER 2023

En français, 250 mots, texte d’un seul tenant sans sous-titres

Par e-mail à : Rébecca Gene : rebecca.gene@aphp.fr et Maryam Hammouche : maryam.hammouche@aphp.fr

Pour plus d'information

https://www.chu-rouen.fr/federation-hospitalo-universitaire-fhu-g4-genomique/congres-post-genomique-3-avril-2023-rouen/

Il reste encore quelques place pour ce DIU --> Inscription jusqu'à fin janvier 2023

Toutes les infos au lien suivant : https://www.medecine.universite-paris-saclay.fr/formations/formation-continue/les-diplomes-duniversite-du-et-diu/diu-medecine-personnalisee-et-pharmacogenomique

Bonjour à tous,

Pour rappel, l’ANPGM organise une session 2023 de sa formation BIO-NGS à destination des biologistes, généticiens médicaux et ingénieurs souhaitant se former à l’analyse des variants issus du NGS.

Cette formation aura lieu en distanciel les 16 et 17 mars 2023, et en présentiel à Paris le 31 mars 2023.

Deadline pour les inscriptions : 20/02/2023

A noter qu’une inscription au programme DPC de la formation est en cours, mais ne peut être garantie pour cette session 2023.

Lien d’inscription : https://www.helloasso.com/associations/anpgm/evenements/anpgm-formation-bio-ngs-mars-2023

Programme détaillé en PJ

Prix 400 euros

Bonjour à tous,

Je me permets au nom du comité d'organisation de vous rappeler que la 5eme journée du réseau NGS-Diag intitulée "Nouvelles approches de séquençage à haut débit de l'ADN (long read)" aura lieu le mercredi 7/12 prochain en visioconférence. Vous trouverez ci-dessous les premières informations de la journée, comment vous inscrire ou encore comment y participer activement.

1- Vous trouverez en PJ le programme préliminaire. Plusieurs éléments ne sont pas encore totalement fixés mais cela vous donnera une bonne idée de ce qui se passera. L'amplitude horaire prévue devrait être entre de 9h30 à 17h30. On se réserve en fonction de l'évolution du programme d'ajuster les horaires.

2- L'inscription à la journée est obligatoire et se fait via ce lien ci-dessous:
https://forms.gle/4SB29Hps4MGMCnxD6

Comme l'an dernier, il n'y aura pas de frais d'inscription pour les participants.

3- Appel à communication:
Comme à chaque fois, nous avons réservé des créneaux pour des abstracts en lien avec la thématique de la journée. Un résumé d'une page maximum suffira. Date limite de soumission le 07/11. Merci de nous les adresser par mail aux adresses suivantes: jeanmuller@unistra.fr, rouzier.c@chu-nice.fr.

A très bientôt.
Bien cordialement,
Jean Muller, pour le comité d'organisation

Bonjour,

Veuillez trouver ci-dessous un lien pour une annonce de poste de technicien de laboratoire pour la mise en place du projet de dépistage néonatal de la SMA au CHU de Bordeaux

https://chu-bordeaux.softy.pro/offre/66689-technicien-de-laboratoire-medical-h-f

Dear Colleagues,

It is my pleasure to inform you that the International Scientific Conference on Albinism, ISCA 2022, will take place online, November 16th-19th, 2022.

ISCA is a unique scientific conference organized by the Global Albinism Alliance and shaped to be a global forum to improve the health of those with albinism. It builds on the momentum created by the EDA (European Days of Albinism) conference series, which has been held every two years since 2012.

Registration and Call for Abstracts are now open on the ISCA2022 website: http://isca2022.albinismalliance.org

Please note that the deadline for abstract submission is October 6th, 2022.

Looking forward to your scientific contribution to this conference,

Best regards,

Benoit Arveiler, member of the Global Albinism Alliance Scientific Advisory Committee

Bonjour à tous,

Vous trouverez en PJ le flyer du DU Séquençage haut débit et Bio-informatique pour l’analyse de données en biologie médicale organisé par l'Université de Bordeaux.

Il a remporté un grand succès l'année dernière !

N’hésitez pas à en faire la promotion autour de vous :-).

Les organisateurs du DU

Bonjour,

Le Groupe de Travail (GT) Formation du PFMG2025 a le plaisir de vous solliciter afin d'établir un état des lieux des besoins en formation.

En effet, une des missions du Groupe de Travail (GT) Formation du PFMG2025 consiste à recenser les besoins en formation et recommander des formations afin que vous ayez la formation nécessaire pour assurer le parcours génomiques des patients dans la cadre du PFMG2025

Afin de bien cerner les besoins des acteurs impliqués dans le parcours génomique, le GT Formation  vous propose de répondre à ce court questionnaire (quelques minutes). Le document ci-joint est donné à titre indicatif, merci d'avance de répondre au questionnaire en ligne.

Cliquer ici pour répondre au questionnaire

Celui-ci sera clôturé le 16/08/2022.

Nous attirons votre attention sur le fait que le GT Formation déploie en parallèle un questionnaire destiné aux responsables de formation. Si vous êtes responsable ou organisateur de formations (diplômantes ou non) nous vous remercions de répondre également à ce second questionnaire. Si malgré notre large diffusion vous ne recevez pas ce second lien, n'hésitez pas à vous manifester et nous vous le transmettrons.

Nous vous remercions par avance du temps que vous consacrerez à celui-ci. N'hésitez pas à le diffuser largement autour de vous.

Bien cordialement,

Les membres du GT formation

Wednesday, June 22, 2022

Time: 10:00 - 16:30 hrs

Format: Online Webinar

Programme: The new IVD EU regulation (IDVR 2017/746) has major implications on the use, availability and associated costs of in vitro diagnostic tests. But on the other hand, it also builds in many ways new assurance points to improve and monitor the quality of our diagnostic services. The previous directive (IVDD 198/79/EC) exempted laboratory developed tests (LDTs / in-house IVD) from all requirements of an IVD. Under the IVDR, LDTs are subject to additional requirements and may only be used if no alternative CE IVD kit is available on the market. A justification for hospital exemption of the use of an IH-IVD has to be given. A European study shows that genetic diagnostics is largely based on tests developed in-house. All players in the field of medical genetics will have to comply with the new European Regulation on in vitro diagnostic medical devices (IVDR) by May 2022 (and for some parts May 2024 and May 2028).

To help laboratories prepare for the IVDR, including compliance with IVDR requirements for in-house devices, the ESHG is hosting a full-day webinar on IVDR, providing the basics and latest updates on implementation, as well as tips and tricks for working towards compliance.
During these webinar presentations we invite speakers from the EU Commission, Notified Bodies, Compent authorities, national IVDR working groups, lab people working on the implementation of the IVDR will share their knowledge and experience.

Who should attend: Clinical Scientists, Lab Technicians, Lab Managers, Quality Managers, Lab Directors, Bioinformaticians

Plus d'informations sur https://www.eshg.org/index.php?id=ivdrday

Programme et contact dans le document associé

EMQN Office has vacancies for assessors on the following schemes:

• Lung (NSCLC) [Tissue]
• Melanoma
• Colorectal cancer
• PIK3CA in breast cancer
• Microsatellite Instability (MSI)
• Pharmacogenetics
• Osteogenesis imperfecta (OI)
• Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2)
• Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC)
• Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
• Von Hippel-Lindau disease (VHL)

Please find in the attached file more information. They welcome your application for any EQA scheme they offer.

A l'heure du développement du Dossier Médical Informatisé Partagé (DMP) dans de nombreux établissements de santé, l'ANPGM souhaiterait recueillir un état des lieux des pratiques actuelles et souhaitées sur le plan national concernant la mise en ligne des résultats de génétique constitutionnelle.

Les résultats de ce sondage, anonymes, seront présentés à l'Assemblée Générale de l'ANPGM le 30/06/2022 et enrichiront la réflexion nationale sur ce sujet.

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSeyxuPHdSqZrzOOA011ZhjUFl3r8-ZrNnDC5pPnqAOUJCgXVA/viewform

La première partie de ce questionnaire correspond à vos pratiques actuelles.

La seconde partie reprend les mêmes questions, mais avec ce que vous souhaiteriez voir en place.

Nous comptons sur vous ! Fermeture du questionnaire le 24/06/2022 au soir.

Nous vous remercions par avance pour votre réponse à ce questionnaire qui prend environ 5 min.

Le CA de l'ANPGM

Chèr.e.s Adhérent.e.s,

Comme convenu (cf. notre annonce du 29/04/2022), la gestion des comptes adhérents ANPGM sur le site internet a évolué ce jour.

La synchronisation des comptes avec la plateforme de paiement HelloAsso est désormais pleinement effective.

Cette évolution a donc entrainé la désactivation des comptes adhérents n’ayant pas réglé leur cotisation pour l’année 2022.

Les adhérents ayant déjà réglé leur inscription annuelle ont reçu un mail leur demandant de modifier leur mot de passe suite cette synchronisation. Ce n’est pas un spam, vous pouvez faire cette démarche et ainsi disposer d’un mot de passe plus convivial que celui qui vous a été envoyé aujourd'hui.

Pas d’inquiétude pour vos collègues qui ont laissé passer cette date et qui n’ont plus accès aux documents ! Le lien d’adhésion reste accessible toute l’année, et leurs accès seront rétablis dès la nouvelle adhésion pour l’année en cours.

https://www.helloasso.com/associations/anpgm/adhesions/adhesion-annuelle-anpgm-2022

Pour toute question, nous restons à votre écoute via le formulaire de contact sur le site.

En vous remerciant de la confiance que vous accordez à l’ANPGM,

Le bureau de l’ANPGM

Chers adhérents,

Vous trouverez en PJ le programme et le lien de connexion pour l'AG de l'ANPGM ayant lieu sur la journée du 30/06/22.

La matinée sera consacrée aux prédictions in silico et aux tests fonctionnels, tandis que l'après-midi aura lieu l'AG proprement dite.

Au plaisir de vous y retrouver nombreux,

Le CA de l'ANPGM

A l'heure du développement du Dossier Médical Informatisé Partagé (DMP) dans de nombreux établissements de santé, l'ANPGM souhaiterait recueillir un état des lieux des pratiques actuelles et souhaitées sur le plan national concernant la mise en ligne des résultats de génétique constitutionnelle.

Les résultats de ce sondage, anonymes, seront présentés à l'Assemblée Générale de l'ANPGM le 30/06/2022 et serviront de base à la réflexion nationale sur ce sujet.

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSeyxuPHdSqZrzOOA011ZhjUFl3r8-ZrNnDC5pPnqAOUJCgXVA/viewform

La première partie de ce questionnaire correspond à vos pratiques actuelles.
La seconde partie reprend les mêmes questions, mais avec ce que vous souhaiteriez voir en place.

En vous remerciant par avance de vos réponses à ce questionnaire qui prend environ 5 min.

Le questionnaire est ouvert jusqu'au 25/06/2022.

Le CA de l'ANPGM

Bonjour,

L'association Les Extra-Vaillants MYT1L (https://www.extra-vaillants-myt1l.com/) travaille à connecter et accompagner les personnes porteuses d'une anomalie incluant le gène MYT1L, et à diffuser le travail effectué par les équipes de génétiques clinique et moléculaire du CHU de Rouen sur le sujet.
Vous pourrez retrouver l'ensemble des éléments sur notre site ainsi qu'une représentation des familles dans le monde (déclaratif des familles, non un relevé exhaustif des diagnostics). Des leaflets sont aussi à télécharger sur notre site.

Nous travaillons avec les équipes du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du CHU de Rouen et avec la filière de santé AnDDi-Rares. Une grande journée dédiée au syndrome neurodéveloppemental lié au gène MYT1L se tiendra le 25 novembre 2022 au CHU de Rouen.

Retrouvez le programme complet et le lien pour les inscriptions (pésentiel et distanciel) sur la page d'accueil de notre site : https://www.extra-vaillants-myt1l.com/

Merci de votre écoute;
Nous sommes à votre disposition !

Bien cordialement
Valérie Salomone pour les Extra-Vaillants MYT1L

Bonjour,

l'ANPGM cherche des réprésentant.es biologistes et/ou ingénieur.es pour participer à ce groupe de travail de UniHA ; merci par avance de revenir vers nous si vous souhaitez postuler.

Pour découvrir l'annonce sur le web (copier-collerle lien dans votre navigateur) : https://mailchi.mp/2b71d3f10e83/sequencage_genetique_biologie?e=373368d142

Le CA de l’ANPGM

Chers collègues et adhérents de l’ANPGM,

La gestion des comptes adhérents ANPGM sur le site internet va évoluer.

La synchronisation des comptes avec la plateforme de paiement HelloAsso va être pleinement effective à partir du 1er juin 2022.

Cette évolution entrainera la désactivation des comptes adhérents n’ayant pas réglé leur cotisation pour l’année 2022. Les adhérents ayant déjà réglé leur inscription annuelle ne verront aucun changement apparent.

Pour continuer à recevoir toutes les informations de l’ANPGM (offres d’emploi, veille législative, formations) et avoir accès à l’ensemble des recommandations professionnelles, n’oubliez pas d’adhérer à l’association !

Pour cela, vous pouvez vous rendre directement sur notre site https://anpgm.fr/ , cliquez sur « adhérer » et laissez-vous guider !

Si vous ne savez plus si vous avez déjà réglé votre cotisation depuis le 01/01/2022, n’hésitez pas à nous le demander via le formulaire de contact sur le site.

Pas d’inquiétude si vous avez laissé passer cette date ! Le lien d’adhésion reste accessible toute l’année, et vos accès seront rétablis dès votre adhésion.

Pour toute question, nous restons à votre écoute via le formulaire de contact sur le site.

En vous remerciant de la confiance que vous accordez à l’ANPGM,

Le bureau de l’ANPGM

La FFGH devra élire prochainement son futur Président. Veuillez trouver ci-joint la lettre officielle écrite par le Président actuel, Professeur Stéphane Bézieau, adressée à toutes les fédérations de la société, afin d'annoncer l'appel à candidature.

Les candidats devront adresser leurs CV et profession de foi au secrétariat (secretariat.ffgh@gmail.com) d’ici le 15 mai 2022.

l'ANPGM diffuse pour l'équipe de coordination du Plan France Médecine Génomique

Bonjour Madame, Monsieur,

Il existe actuellement 70 préindications donnant accès au séquençage à très haut débit sur l'ensemble du territoire français (métropole et DROM).

Dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025, l'interprétation des données requiert la mobilisation d'experts afin de rendre leurs résultats aux patients entrés dans le parcours génomique par une préindication clinique.

Voici le lien de cette enquête, permettant de manifester une volonté de participer à l'interprétation des données issues du PFMG. Les personnes qui seront contactées suite à l'enquête pourront être aussi bien sollicitées par SeqOIA que par AURAGEN.

Les personnes ayant déjà répondu à l'enquête en 2020 n'ont pas besoin d'y répondre de nouveau, sauf si elles souhaitent mettre à jour des données les concernant (par exemple l’obtention d'agrément) et/ou participer à l'interprétation des nouvelles préindications 2022 (Calcifications cérébrales, Maladies cérébrovasculaires rares, Lymphœdèmes primaires, Neuropathies périphériques héréditaires, Sclérose latérale amyotrophique, Pancréatites chroniques d’origine génétique, Infertilités masculines rares, Angioedèmes bradykiniques héréditaires, Syndromes avec hyperlaxité articulaire majeure, sans déficit intellectuel).

Le recensement prendra fin le 22 avril, date à laquelle l’enquête sera fermée pour l’année 2022. Elle sera ensuite reconduite annuellement.

Lien du questionnaire : https://sondage.inserm.fr/index.php/811614/lang-fr

Bien cordialement,

L'équipe de coordination du Plan France Médecine Génomique

ASSEMBLÉE GÉNÉRALE ANPGM

Journée du 30/06/2022

Programme et informations pratiques à venir prochainement.

Si vous souhaitez aborder certains points, n’hésitez pas à contacter le bureau de l’ANPGM par e-mail ou via le formulaire de demande contact sur le site Web de l’ANPGM.

https://anpgm.fr/

Au plaisir de vous y retrouver nombreux !

A très bientôt,

Le CA de l’ANPGM

Registration is open for 5th course "Basics in human genetic diagnostics – A course for Clinical Laboratory Geneticists in education" Hotel Mercure, Figueira da Foz, Portugal
by Isabel M. Carreira, Thomas Liehr, Joana B. Melo, Susana Ferreira

More detailed and registration information can be downloaded at:

https://www.uniklinikum-jena.de/humangenetik_media/Dokumente/Arbeitsbereiche/fish/Kurse/Announcement+2022.pdf

PD Dr. Thomas Liehr
Universitätsklinikum Jena
Institut für Humangenetik
Invited Professor and honorary doctor (Dr. h.c.) of the Yerevan State University, Armenia

Visiting Professor of the University of Belgrade – School of Medicine
Address: Am Klinikum 1, Haus F2, Ebene 20, 07747 Jena, Germany

Affiche, Programme et lien d'inscription dans le document à télécharger ci-dessous

Bonjour,

La formation BIO-NGS proposée par l'ANPGM en classe virtuelle synchrone a lieu les 10 et 11 mars 2022 à destination des biologistes et généticiens médicaux pratiquant le NGS.

Il n'y aura pas d'autre édition de cette formation cette année. Il reste encore quelques jours pour s'inscrire, jusqu'au 28/02/2022.

Vous retrouverez en pièce jointe le document mentionnant le programme de cette formation, et ci-dessous le lien d'inscription :

https://www.helloasso.com/associations/anpgm/adhesions/anpgm-formation-bio-ngs-10-11-mars-2022

Merci à tous,

Le bureau de l'ANPGM

Participez à la création de l'annuaire des biologistes des filières de santé maladies rares AnDDI-Rares et DéfiScience !

Les FSMR AnDDI-Rares et DéfiScience, en collaboration avec l'ANPGM, AChroPuce et l'ACLF, souhaitent réaliser le listing des professionnels qui travaillent au sein des laboratoires d’analyse de génétique. Cet annuaire permettra de présenter la cartographie française des compétences et ressources en lien avec ces deux filières, ce qui est important en cette période de réorganisation de nos activités à l’heure du PFMG 2025.

Cet annuaire pourra être utilisé comme liste de diffusion pour :
* Les appels à collaboration et AAP;
* Les transferts d'information et l’exploitation des bilans d’activité adressés à l’ABM (permettant d’obtenir à terme un nombre important d’indicateurs de l’activité des deux filières)
* Comme interface avec le PFMG

En répondant à ce questionnaire vous acceptez que les informations recueillies vous concernant soient utilisées dans le stricte cadre énoncé ci-dessus. Vous trouverez ci-dessous le questionnaire en version PDF afin que vous puissiez prendre connaissance des questions et préparer vos réponses (temps estimé : environ 5-10 minutes). Nous vous remercions par avance du temps que vous y consacrerez.

Lien vers le PDF du document : https://espace-defiscience.fr/dl/noOcN7Kf9xZxoIWnGKL0WPXCagg2wt

Répondez au questionnaire en cliquant ici !

Conformément au RGPD, cet annuaire est inscrit au registre des traitements de données via le Délégué à la Protection des Données (DPO) du CHU de Dijon.

Celui-ci ne sera pas diffusé.

Pour la construction de cet annuaire, nous vous remercions de répondre via le questionnaire FRAMAFORMS et de le transmettre aux personnes de votre laboratoire impliquées dans l’activité des deux filières (PU-PU, MCU-PH, PH, PHC, AHU/ASS, ingénieurs). S’il existe plusieurs laboratoires distincts au sein de votre CHU, merci de leur transmettre ce mail.

Vous disposez d’un droit d’accès, de modification, de rectification et de suppression des données vous concernant. Pour toute demande, envoyez un email à celine.dampfhoffer@chu-lyon.fr et jasun.marmey@chu-lyon.fr.

Bien amicalement.

Les filières AnDDI-Rares et DéfiScience

Un poste de médecin oncogénéticien.ne est disponible au Centre Hospitalier de la Côte Basque à Bayonne pour réaliser des consultations aux côtés d'une conseillère en génétique ainsi qu'une activité de laboratoire (validation/approbation de résultats de génétique moléculaire). Il s'agit d'un poste de praticien spécialiste de centre de lutte contre le cancer, rattaché à l'Institut Bergonié (CLCC Bordeaux et Sud-Ouest), en CDI à pourvoir immédiatement. Vous trouverez en document joint la fiche de poste comprenant la description du contexte et les modalités pratiques de candidature.

Ci-dessous l'appel à candidature pour le CA du Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale : six postes sont à pourvoir.

Bonjour,

En janvier 2022, le Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale va renouveler la moitié de son conseil d'administration.
Cette association a pour buts de maintenir des liens professionnels entre les enseignants et praticiens de génétique médicale, de promouvoir la réflexion sur l'enseignement et sa pratique, aider à la réflexion sur les pratiques médicales et la démographie des généticiens. Elle assure également l'organisation de l'enseignement des internes de génétique.
Si vous souhaitez participer, je vous remercie de m'adresser votre candidature accompagnée d'une brève profession de foi et d'une photo (qui seront accessibles sur le site de vote en ligne) avant le 9 janvier 2022.
Vous trouverez des informations sur l'association, son organisation et ses missions dans la plaquette ci-jointe. Vous pouvez me contacter si vous avez des questions.
N'hésitez pas à diffuser largement ce message à vos collègues qui ne sont pas sur la liste de diffusion.

Nous avons besoin de vous pour faire vivre cette association et l'enseignement de Génétique. Nous comptons sur votre participation !

Bien cordialement

Pr Caroline Schluth-Bolard
Présidente du Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale Laboratoire de Diagnostic Génétique Hôpitaux Universitaires de Strasbourg Nouvel Hôpital Civil 1, place de l'Hôpital
67091 STRASBOURG CEDEX
Tel :03 69 55 07 77
Email : caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr

Simulation de consultation avec la participation de comédiens professionnels.

Le 29 mars 2022 à l'Institut Imagine

Contexte
Le séquençage d'exome ou de génome amène à des situations complexes.
En tant que spécialistes non généticiens prescripteurs, vous avez été confrontés à des situations complexes ou vous serez amenés à les rencontrer.
Vous souhaitez vous y préparer ?

L'AFGC et la filière AnDDI-Rares, en partenariat avec l'ANPGM, vous proposent une journée de mises en situation afin de vous former aux différentes problématiques qui pourraient se poser.

Public
Spécialistes prescripteurs sur les plateformes du PFMG 2025.
Cette formation est un complément de la formation CLIN-NGS en e-learning de l'ANPGM.

Inscription
Inscription gratuite

Bonjour à tous,

Je me permets au nom du comité d'organisation de vous rappeler que la 4eme journée du réseau NGS-Diag intitulée "Expression du génome humain, quels outils et applications ?" aura lieu le jeudi 9/12 prochain en visioconférence. Vous trouverez ci-dessous le programme définitif et le lien d'inscription. L'amplitude horaire sera de 9h à 17h15.

L'inscription à la journée est obligatoire et se fait via ce lien:
https://forms.gle/tDGDaTK9SyvtBRsDA

Comme l'an dernier, il n'y aura pas de frais d'inscription.

Sentez vous libre de diffuser à vos collègues cette annonce. Il reste encore des places et je valide les inscriptions au fur et à mesure.

A très bientôt.
Bien cordialement,
Jean pour le comité d'organisation
--

Dr Jean Muller, PhD, HDR, MCU-PH
Laboratoire de Génétique Médicale (U1112)
Laboratoires de Diagnostic Génétique (HUS)
Bioinformatique Médicale appliquée au Diagnostic (UF7363)

Chers Collègues,

Vous trouverez ci-dessous le lien pour un Sondage proposé par l’ANPGM auprès des biologistes et généticiens moléculaires sur les avis / pratiques concernant les explorations complémentaires induites par des examens génétiques à large échelle (post WES / WGS / PFMG).

Les résultats de ce sondage feront l’objet d’une présentation à l’AG de l’ANPGM le 22/11/2021 matin.

Aussi, le délai pour y répondre est fixé au jeudi soir 18/11/2021 à minuit.

Lien du sondage :

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScpop_-F1tP6kJNcHoI8aUUoJb7-8JYFCIFZ0SHVkSlJey17w/viewform?usp=pp_url

Nous vous remercions par avance pour votre participation.

A lundi à l’AG !

Le bureau de l’ANPGM

Chers adhérents,

L’Assemblée Générale de l’ANPGM aura lieu le 22/11/2021 de 9h30 à 12h30

Dans un format webinaire en ligne

L’ordre du jour et le lien de connexion au webinaire vous seront communiqués très prochainement.

Si vous souhaitez aborder certains points, merci de contacter le bureau de l’ANPGM par e-mail ou via le formulaire de demande contact sur le site Web de l’ANPGM

https://anpgm.fr/

Au plaisir de vous y retrouver nombreux !

Le Bureau de l’ANPGM

Chères toutes, chers tous,

Le règlement européen IVDR (In-vitro Diagnostics Regulation) votée le 5 avril 2017 entrera en vigueur dans tous les états membres de l’Union Européenne le 26 mai 2022. Pour faire très simple, notre compréhension est que ce règlement impose aux établissements de santé de travailler avec des matériels et réactifs marqués CE-IVD si ils existent (chapitre 2, article 5, paragraphe 5). Si l’établissement met en œuvre un examen non CE-IVDR alors qu’un dispositif CE-IVDR équivalent est disponible sur le marché, il devra justifier dans sa documentation que le produit commercial ne satisfait pas aux performances attendues. Les activités des établissements de santé seront contrôlées. Nous ne savons pas à ce jour qui sera en charge de ce contrôle.

Appliquée, cette nouvelle réglementation risque de ponctionner encore plus nos maigres ressources humaines vers les tâches administratives, au détriment de nos missions diagnostiques, d’innovation et de formation. On pourrait aussi déplorer les coûts et le gaspillage induits (pour prendre un exemple parlant, il serait alors nécessaire de changer vos capillaires de Sanger au bout de 150 injections).

Le CA de l’ANPGM s’interroge sur la pertinence de cette réglementation en France, où les laboratoires de génétique sont accrédités par le COFRAC et certains labélisés de référence (LBMR).

Dans un premier temps, il nous semblait nécessaire de communiquer aux adhérents de l’ANPGM, car il semble que peu de laboratoires soient informés de cette directive. Nous en reparlerons en AG.

Plus d’informations vous pouvez consulter les documents joints.

Pr. Claude Houdayer, Dr. Cécile Acquaviva-Bourdain et Dr. Nadège Calmels pour le CA de l’ANPGM

Le format du rapport annuel d’activité du diagnostic génétique post-natal de l'Agence de Biomédecine va évoluer. Aussi, afin d'encourager les éditeurs de SGL à vous aider dans le paramétrage de vos requêtes, remplissage d'indicateurs importants ou développement de modules dédiés, l'ANPGM réalise un sondage auprès des utilisateurs.

Si vous êtes référent de votre SIGL au sein de votre laboratoire, ce questionnaire vous est destiné.
Dans le cas contraire, merci par avance de transférer ce questionnaire à votre référent.

Lien pour le questionnaire

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSeiLDVFNN4gS6f3RfAsyUfodxX4cQNLN- Mk_W3JIFf6F-AraA/viewform?usp=pp_url

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSeiLDVFNN4gS6f3RfAsyUfodxX4cQNLN-Mk_W3JIFf6F-AraA/viewform?usp=pp_url

Nous vous remercions par avance d'envoyer votre réponse avant le 30/10/2021.

Belle journée,
le CA de l'ANPGM

Questionnaire à l'attention :

- des médecins en génétique médicale, gynécologie (médicale ou obstétrique) ou pédiatrie, internes compris

- des conseillers ou conseillères en génétique

- des maïeuticiens ou maïeuticiennes diplômé(e)s

-des biologistes moléculaires

- autres spécialités pouvant y répondre sur demande

Bonjour à tous,

Nous avons élaboré un questionnaire, porté par la Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD en partenariat avec la Société Française de Dépistage Néonatal, visant à évaluer l'acceptabilité sociale de l’extension du dépistage néonatal et l’intégration potentielle des techniques de séquençage haut-débit dans ce dépistage. Ce projet de recherche n'a pas pour but de promouvoir ou défavoriser l’intégration de ces techniques dans le dépistage néonatal mais cherche uniquement à mesurer la nature et la diversité des attentes de toutes les parties prenantes.

En tant que professionnel de la génétique, et alors que des débats très importants se déroulent actuellement dans le cadre de la révision des lois de bioéthique, votre avis nous est très précieux. 

Le questionnaire dure 30 min environ, avec la possibilité de le mettre en pause et d'y revenir plus tard. Vous pouvez y accéder via le lien suivant : https://sondages.u-bourgogne.fr/index.php/991395?lang=fr

Ce lien sera actif jusqu'au 20 décembre 2021 inclus.

N'hésitez pas à partager ce lien avec vos collègues professionnels de santé en génétique, gynécologie, pédiatrie et maïeutique en France (métropolitaine et outre-mer).

Sachant que votre temps est précieux, nous vous remercions de l'attention que vous pourrez accorder à ce questionnaire.

Nous restons à votre disposition pour toute question.

​Mme Camille LEVEL
Ingénieure d'étude en Économie de la Santé

Centre de Génétique | Hôpital d'Enfants

CHU Dijon-Bourgogne

La 11ème édition des Assises de Génétique Humaine et Médicale se déroulera à Rennes du 1 au 4 février 2022

Pour soumettre un abstract : https://assises-genetique.org/fr/call2/congres

Dates : du 13 au 17 décembre 2021

Lieu : Nice

Se déroule dans le cadre de la Winter School « Mitochondria in health, disease and aging »

Le format sera le même que celui de la première édition : conférenciers internationaux tous les matins et séances d’enseignement dédiées au diagnostic et à la prise en charge des patients l’après-midi.

Les liens à copier/coller:

Pour connaitre le programme :  https://syllabus.univ-cotedazur.fr/fr/course-info/7bcc84da-6374-40be-ad09-28df5c7e3eb2/view/light

PUBLIC

Biologistes, généticiens médicaux pratiquant le NGS

DATES

30 septembre et 1er octobre 2021

LIEU

Compte tenu de la crise sanitaire, la formation aura lieu en distanciel.

TARIF UNIQUE : 100€

Inscription sur https://www.helloasso.com/associations/anpgm/adhesions/anpgm-formation-bio-ngs-30-septembre-1er-octobre-2021

En complément de l'enquête lancée aux cliniciens et conseillers en génétique le mois dernier, l'AFGC lance maintenant une enquête complémentaire sur l'attitude des généticiens biologistes vis-à-vis du dépistage familial des hétérozygotes dans les maladies rares de transmission récessive autosomique accessibles à un diagnostic prénatal.

L’enquête cliniciens/CG fera l'objet d'une présentation aux 3èmes jeudis de génétique de mai. Les premières réponses obtenues de l’enquête biologistes pourront être ajoutées.

Merci à tous pour votre participation

Le CA de l'AFGC

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSceNZrdQW7xskP91Yx3oqHadAFAjphhYlNGh0uPCfRzxkt-fQ/viewform

Les variants de susceptibilité aux troubles neuro-développementaux (TND), à Pénétrance Incomplète et/ou Expressivité Variable (PIEV) posent de grandes questions éthiques quant à leur rendu mais aussi quant à la conduite à tenir notamment en terme de conseil génétique.

Ils constituent des facteurs de risques génétiques, souvent hérités de parents sains. Des facteurs supplémentaires (génétiques, épigénétiques ou environnementaux), souvent non identifiables, peuvent influencer la pénétrance et l'expression phénotypique, rendant le conseil génétique complexe.

Une liste des variants récurrents PIEV a été établie grâce à un groupe de travail du consortium AchroPuce permettant d'homogénéiser le rendu de ces variants en post-natal. A l'heure actuelle, il n’existe pas de consensus quant à la prise en charge individuelle et familiale des variants PIEV. Par conséquent, il revient aux professionnels de santé de décider de la conduite à tenir.

Une question se pose au niveau des laboratoires de Cytogénétique :
Faut-il mentionner ou non les variants PIEV dans des secteurs tels que le diagnostic anténatal et la foetopathologie ?
Au niveau clinique :
Quel discours adopter pour le rendu de ce type de variants ? Qu'en est-il de la suite de la prise en charge à la fois du patient et de sa famille ? (étude familiale, grossesse à venir...)

Cette étude a pour but de recueillir les opinions des différents acteurs susceptibles d'intervenir dans la prise en charge de patients concernés par ce type de variants en anténatal, en postnatal et en foetopathologie.

Afin de recueillir précisément l'avis de chacun quant à cette problématique, nous avons mis au point un questionnaire anonyme disponible au lien suivant : https://forms.gle/7JrZaaqHeFhRuoaq7

Nous vous remercions par avance de votre participation à ce questionnaire anonyme qui pourrait permettre une avancée dans nos pratiques. Une restitution des résultats sera faite, par retour de mail, aux participants le souhaitant.

Elisa MORALES
Travail de fin d'études en Conseil génétique, réalisé sous la responsabilité de : Floriane LEJAMTEL (Conseillère en génétique)
Cécile OHEIX (Conseillère en génétique)
Chloé PUISNEY-DAKHLI, PhD (Ingénieur)
Aline RECEVEUR, MD (Médecin biologiste, Cytogénétique)

Dans le cadre du projet européen sur les Maladie Rares (EJP-RD), un des projets consiste à développer un programme d'apprentissage en ligne sur la recherche sur les maladies rares, y compris les prédispositions au cancer.

Le premier module de ce e-learning " Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back ", (co-dirigé par Chrystelle Colas pour l'ERN GENTURIS et Laurence Faivre pour l'ERN ITHACA ) est prêt et sera mis en ligne sur la plateforme Futurelearn le 26 avril.

Les cibles principales sont les étudiants (étudiants en médecine, doctorants, post-doctorants) mais cet enseignement peut être intéressant pour un public plus large (associations de patients, paramédicaux,...).

Les inscriptions sont ouvertes et gratuites.

Plus d'informations sur : https://www.ejprarediseases.org/course-diagnosing-rare-diseases-from-the-clinic-to-research-and-back/

Inscription sur : https://www.futurelearn.com/courses/rare-genetic-disease/

La famille du Professeur Thierry Frébourg souhaite collecter des dons pour soutenir une cause qui était chère au défunt, à savoir la lutte contre le cancer du sein, ce qui est aussi une manière de lui rendre hommage.

Il y a deux possibilités de participation :

1. Leetchi, cagnotte créée par sa fille Coralie Frébourg :

https://www.leetchi.com/c/au-nom-de-mon-pere-thierry-frebourg

1. Sur le site de la fondation Charles Nicolle : https://jepaieenligne.systempay.fr/FONDATION_CHARLES_NICOLLE ,
   en précisant dans le message d’accompagnement : Hommage Pr Thierry Frebourg, recherche contre le cancer du sein

La finalité sera la même car la cagnotte Leetchi sera transférée sur la fondation Charles Nicolle in fine.

Vous remerciant de votre soutien et de vos témoignages d’empathie qui sont d’une grande aide à la famille.

Le Bureau de l’ANPGM.

Chers Collègues, Chers Amis,

Nous avons l’immense tristesse de vous faire part du décès de notre collègue et ami, le Pr Thierry Frébourg.

Thierry a fondé le service de génétique ex nihilo en 1996 au moment de la création du DES de génétique. Parallèlement, il a créé un petit groupe de recherche qui deviendra la belle unité Inserm U1245 à laquelle nous sommes fiers d’appartenir. Au fil des années, en brillant chef d’orchestre, Thierry a su fédérer autour de lui les acteurs de génétique clinique, de génétique moléculaire et de cytogénétique en un département de génétique adossé à cette unité Inserm.

Chacun d’entre vous se souvient de ses brillantes présentations, de ses talents d’orateur, de son esprit de synthèse hors-pair. Animé d’un constant émerveillement, 24 heures avant sa brutale disparition, il interprétait et échangeait encore sur des variants identifiés en exome, faisant preuve de ce tempérament curieux, vif et enthousiaste qui le caractérisait. Il avait acquis une renommée internationale dans le syndrome de Li-Fraumeni sur lequel il travailla dès son stage post-doctoral à Boston. Mais vous n’imaginez peut-être pas son aura parmi les étudiants de PACES : il aura marqué des générations d’étudiants en martelant les grands messages de la génétique à partir de son expérience clinique et en posant d’emblée les bases d’une réflexion éthique. Pour beaucoup d’entre nous, il aura joué ce rôle de mentor et nombreux sont ceux qui auront choisi d’embrasser la génétique après avoir croisé son chemin.

Chacun d’entre vous a été témoin de ses multiples engagements pour la collectivité de la Génétique : créateur puis directeur du Rouen Institute for Research and Innovation in Biomedicine, membre du CNU, membre de la commission Marescaux sur les Instituts Hospitalo-Universitaires, co-directeur de l’institut de Génétique, Génomique et Bioinformatique d’AVIESAN, coordonnateur de l’écriture du PFMG 2025, investigateur coordonnateur du projet pilote DEFIDIAG, coordonnateur de la FHU inter-régionale pour ne citer que certains de ses engagements... Quelle énergie il aura déployée pour structurer, innover, construire, rassembler avec comme maître mot : défendre l’excellence. Mais vous n’imaginez peut-être pas l’admirable accompagnement qu’il offrait à ses patients dans le colloque singulier des consultations. Sa profonde humanité, son écoute, la façon dont, avec douceur, il prenait à sa charge un peu du fardeau de ses patients, c’est en cela qu’il était un grand médecin.

Ce sont sur ces valeurs humanistes que le service a été créé avec un sens aigu de l’éthique. Il a porté haut les valeurs de probité, de service public, d'équité d'accès aux soins et d'engagement au service du collectif. C’est sur cet admirable héritage que nous poursuivrons notre mission, que nous poursuivrons la route qu’il nous a tracée.

Nous avons perdu un grand médecin, un grand scientifique, un homme d’exception. La génétique rouennaise est en deuil. La génétique française est en deuil. La perte est considérable. Aujourd’hui nos pensées vont à sa famille, en particulier son épouse et ses enfants.

L’équipe de génétique de Rouen

Dans le cadre du mémoire de Master 2 Conseil Génétique et Médecine Prédictive de Mme Marie-Clémence GORENSTEIN, nous avons élaboré un questionnaire visant à évaluer les pratiques des généticiens concernant la révélation du statut de porteur sain d'un fœtus lors d'un DPN de maladie génétique (statut d’hétérozygote pour une maladie autosomique récessive, statut de porteur d’une prémutation du gène FMR1, statut de porteur d’un remaniement chromosomique équilibré). Ce questionnaire s’adresse à la fois aux cliniciens, conseillers en génétique, cytogénéticiens et généticiens moléculaires.

https://docs.google.com/forms/d/1MSM2RxKlLD75nmg8mFYh42x70XRMJFanUci1Q63FrR4/edit

Je vous remercie

Dr Sarah GROTTO

Cette enquête permettra d’évaluer les connaissances, les attitudes et les aspirations des professionnels de santé vis à vis de la pharmacogénétique. Elle s’inscrit dans le cadre de ma thèse de science au laboratoire Génétique Anomalies du Développement de l’université Bourgogne Franche-Comté.
Ce travail est en partenariat avec la FHU TRANSLAD Médecine Translationnelle dans les Anomalies du Développement, le Réseau Francophone de Pharmacogénétique et l’Association Francophone de Génétique Clinique.

Lien de l’enquête : https://pharmacogenet.limequery.com/787333?lang=fr

La date de clôture a été fixée au 22 mars.

Pour toute question, vous pouvez me contacter :

Simon Verdez
simon.verdez@chu-dijon.fr

Merci pour votre participation

Pensez à vous inscrire pour soutenir nos actions, continuer à recevoir les offres d’emploi, annonces de formations, séminaires…

Le conseil d’administration (CA) de l’ANPGM sera renouvelé avant l'été.

Seul.e.s les adhérent.e.s pourront voter et présenter leur candidature pour rejoindre le CA.

Les modalités concernant la tenue des élections seront prochainement postées sur le site de l’ANPGM dans l'espace adhérents.

Chères et Chers Collègues,

Nous avons le plaisir d’annoncer la 2ème Journée Française de l’Albinisme que nous organisons conjointement avec Genespoir le 2 avril 2021. Cette Journée se tiendra en ligne.

Comme la 1ère édition qui s’est tenue en avril 2019 à Bordeaux, il s’agira d’une Journée scientifique reposant sur des présentations cliniques et de recherche concernant tous les aspects de cette pathologie.

Ces Journées Françaises de l’Albinisme sont l’occasion pour les soignants et chercheurs s’intéressant à l’albinisme d’échanger sur nos pratiques pour la prise en charge des patients, sur les dernières avancées, et de continuer à bâtir une communauté de professionnels attachés à partager leurs connaissances et à mieux faire connaitre cette maladie qui reste sous-diagnostiquée.

Nous espérons donc que vous serez nombreux à contribuer par votre présence et par vos communications au succès de cette 2ème Journée.

Vous trouverez en attaché le formulaire d’inscription et le modèle pour les résumés des présentations.

Ces formulaires sont à adresser par email à 2jfa@chu-bordeaux.fr.

La date limite pour les inscriptions et soumission des résumés est fixée au 15 février 2021.

Afin d’avoir la meilleure visibilité possible en vue de l’organisation de cet évènement, nous vous serions reconnaissants de bien vouloir nous adresser vos propositions de communications dès que possible.

Cet évènement se tenant en ligne, aucune participation financière ne sera demandée. L’inscription sera néanmoins nécessaire.

Merci de bien vouloir diffuser cette annonce dans vos services et à tout autre collègue intéressé.

Nous nous tenons à votre entière disposition pour tout renseignement qui vous semblerait utile (2jfa@chu-bordeaux.fr), et espérons vous voir très nombreux pour cette 2ème Journée Française de l’Albinisme.

Vous souhaitant d’excellentes Fêtes de fin d’année,

L’équipe Bordelaise : Benoit Arveiler, Eulalie Lasseaux, Vincent Michaud, Claudio Plaisant, Valentine Coste, Modibo Diallo, Mathieu Fiore, Sophie Javerzat, Fanny Morice-Picard, Perrine Pennamen, Angèle Tingaud-Sequeira.

Genespoir : Antoine Gliksohn, Béatrice Jouanne

L'Agence de la biomédecine promeut la recherche scientifique et médicale et propose des appels d'offre recherche (AOR) sur l'assistance médicale à la procréation, le diagnostic prénatal et le diagnostic génétique ouverts aux sciences humaines.

Les financements peuvent aller jusqu'à 40.000 euros par projet. Vous trouverez ci-dessous le lien pour candidater jusqu'au 10 décembre 2020 - 17h

https://www.agence-biomedecine.fr/Appel-d-offres-AMP-diagnostic-prenatal-et-diagnostic-genetique-2021

et en pièce jointe l’affiche AOR 2021.

Pour tout renseignement, vous pouvez contacter Nicolas Chatauret

nicolas.chatauret@biomedecine.fr ;  tel : 01 55 93 65 26

PUBLIC : cliniciens, médecins prescripteurs

Inscription obligatoire :

https://www.helloasso.com/associations/anpgm/evenements/anpgm-formation-en-e-learning-clin-ngs

Pour les biologistes médicaux pratiquant le NGS

Les 28 et 29 janvier 2021

Compte tenu de la crise sanitaire, la formation aura lieu en distanciel

Inscription obligatoire :
https://www.helloasso.com/associations/anpgm/adhesions/anpgm-formation-bio-ngs-28-29-janvier-2021

La session de janvier est complète. Devant le grand nombre de demandes, nous planifions une 2ème session fin septembre. Une annonce sera faite en début d'année 2021 pour confirmer les dates et l'ouverture des prochaines inscriptions. Nous ne prenons pas de liste d'attente. Merci pour l'intérêt que vous portez à cette formation.

relatif à diverses dispositions liées à la crise sanitaire, à d'autres mesures urgentes ainsi qu'au retrait du Royaume-Uni de l'Union européenne (1)

L’article 23 de la loi sus-citée modifie l’article 7 de l’ordonnance n° 2010-49 du 13 janvier 2010 relative à la biologie médicale. Les principaux changements sont :

- Abrogation de l’obligation d’être accrédité sur 100% des examens au 31/10/2020

- Nouvelle obligation réglementaire : « A compter du 1er mai 2021, un laboratoire de biologie médicale ne peut plus réaliser les examens de biologie médicale correspondant aux lignes de portée pour lesquelles il n'est pas accrédité sans avoir déposé auprès [du COFRAC] une demande d'accréditation portant sur ces lignes de portée »

Les décrets d’application ne sont pas encore parus.

à compter du 1er novembre 2020

Le DIU Diagnostic de précision et médecine personnalisée est reconduit pour l’année universitaire 2020-2021.

Cette formation a été créée afin de répondre à des besoins de formation des personnels médicaux et paramédicaux dans le contexte d’une médecine personnalisée en plein essor, et la mise en place du plan France Médecine Génomique 2025 :

Principaux objectifs :

• Permettre de mettre à jour ses connaissances en génétique, 
• Appréhender les concepts d’outils de génétique nouvelle génération, la gestion des données, et l’utilisation de ces données à visée diagnostique et thérapeutique,
• Appréhender une réflexion éthique sur l’innovation médicale en génétique.

Ce DIU est d’autant plus d’actualité avec les nouvelles pré-indications qui ont été validés en décembre 2019 et janvier 2020.

Le groupe de travail “Sensibilisation de la population générale aux tests génétiques en ligne” souhaite faire un état des lieux et savoir si les collègues cliniciens et biologistes ont été sollicité(e)s, et dans quelles mesures, par des personnes ayant fait un test génétique en ligne. Un questionnaire volontairement très rapide est à remplir (moins de 5 min), accessible via ce lien:

https://questionnaires.univ-nantes.fr/index.php/897869

Le prochain Séminaire Pierre Royer Imagine  de Génétique et accompagnement aura lieu les jeudi 19 et vendredi 20 mars 2020 prochains.
Cinq ans après le Pierre Royer Imagine  « Exome »,  l’Institut Imagine  et la Filière de santé maladies rares AnDDI-Rares co-organisent cette édition 2020 sur le thème : « Sans diagnostic »

à l'auditorium de l'Institut Imagine
24, boulevard du Montparnasse - 75015 PARIS

Inscription gratuite en suivant ce lien : http://bit.ly/PIERREROYER2020

L'ANPGM, en lien avec les associations FFGH, GGC, ACLF, Achropuce, NGS-Diag, Bioinfodiag, RNPGx et filières maladies rares, organise deux formations à propos du séquençage de nouvelle génération (NGS)  :

- l'une exclusivement en e-learning, CLIN-NGS, à destination des cliniciens prescripteurs d'analyses génétiques requérant le NGS, sous forme de capsules vidéos reprenant le contexte de la technique, la(les) question(s) biologique(s) adressée(s), la description des procédures expérimentales et analytiques, tout ceci dans le contexte du Plan France Médecine Génomique.
- l'autre, en présentiel sur deux jours au mois d'avril 2020 à Paris, BIO-NGS, à destination des biologistes et internes pratiquant le NGS et qui souhaitent avoir une formation enrichie en aide à l'interprétation des variants issus des analyses NGS, dans le contexte du plan France Médecine Génomique, des filières Maladies Rares et autres réseaux/dispositifs. Des cas pratiques par filière seront proposés sous forme d'atelier. Les intervenants sont toutes et tous hautement qualifiés et interviennent pour la plupart en binôme, associant un bioinformaticien et un biologiste.

Voici les liens d'inscription :
- CLIN-NGS (montant de l'inscription : 50 euros) : https://forms.gle/wHtx2y4i9MsLGKe96
La formation sera ouverte dans le courant de l'année 2020.
- BIO-NGS (montant de l'inscription : 350 euros) : https://forms.gle/Nb9jCe2ehtZHqp177

La formation BIO-NGS se déroulera dans les locaux de l'UFR Paris Sud au Kremlin Bicêtre les jeudi 9 et vendredi 10 avril prochains. Les repas du midi et pauses café sont pris en charge. Le programme détaillé et les horaires sont joints à ce message. Vous devez simplement venir avec un ordinateur sur lequel est chargé IGV.

Date limite d'inscription : 15 mars; un état des lieux des inscriptions sera alors réalisé afin de confirmer la tenue de la formation.
Date limite de paiement : 22 mars.

Pour ces deux formations, la demande de reconnaissance DPC est en cours (mais avec une chance très minimale d'aboutir).

Nous restons à votre disposition pour tout renseignement complémentaire, soit sur la formation, soit sur les modalités pratiques.

Nicolas Sevenet, Marie-Pierre Buisine et Cécile Rouzier pour le groupe de travail formation à l'ANPGM

Inscrivez vous en ligne

Mercredi 22 janvier de 18h00 à 19h00​ dans l'auditorium François Ier

Assises de Génétique, Tours

Bordeaux, France, April 1st-4th, 2020

Registration is now open!

To find out more about the event, register online and submit an abstract for an oral presentation, go visit:

5eda.albinism.eu

Poste à pourvoir à partir du 01/04/2020

Descriptif de l'annonce : https://wwwfbm.unil.ch/releve/application/announce/show/46

Faculté de Médecine, Aix Marseille Université, année universitaire 2019-2020

Les deux Tables rondes de l’UNESCO sur l’éthique de l’édition du génome et sur l’éthique de l’intelligence artificielle (IA), se tiendront respectivement les 2 et 3 décembre 2019 au Siège de l’UNESCO en Salle II.

2 décembre 2019, 14h30 – 17h30
« L’impact de l’édition du génome sur notre santé et notre environnement »

3 décembre 2019, 10h00 – 13h00
« L’évolution de la relation entre l’intelligence artificielle et les humains »

L'inscription à la journée est obligatoire et se fait via ce lien:
https://forms.gle/C8dybdUdBksH4rYE6

Frais d'inscription de 10 euros pour couvrir les frais de la journée et le fonctionnement du réseau.

Appel à communication:
Enfin nous avons réservé des créneaux pour des abstracts en lien avec la thématique de la journée. Merci de nous les adresser par mail à l'une des adresses suivantes:

n.sevenet@bordeaux.unicancer.fr, jeanmuller@unistra.fr, rouzier.c@chu-nice.fr.

Un résumé d'une page maximum suffira. Date limite de soumission le 20/11.

10-13H : PCR digitale
Principe et Applications (DPNI, mosaïques, réarrangements de grande taille...)

14-17H : AG ANPGM

Cette journée est réservée aux adhérents ANPGM.

N’hésitez pas à adhérer à l’Association pour y participer.

Une formation spécifiquement à destination des bioinformaticiens est prévue le 18 et l'assemblée générale de l'association aura lieu le 20 au matin. Les conférences auront lieu exclusivement la journée du 19, vous pouvez tout à fait vous inscrire à la journée du 19 uniquement !

Vous trouverez à l'adresse suivante le programme final : https://bioinfo-diag.fr/seminaire-bioinfodiag/es

Disponibilité immédiate

Universités Montpellier, Dijon et Lyon, 2019-2020

se dérouleront à Bordeaux, France du 1er au 4 avril 2020

Année 2019/2020

Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg recrutent UN BIOLOGISTE MEDICAL SENIOR, spécialisé en génétique ou UN MEDECIN GENETICIEN SENIOR, spécialisé en biologie

Pour un poste de PU-PH / MCU-PH / PH

afin de rejoindre les laboratoires de diagnostic génétique de Strasbourg

La prochaine réunion du réseau NGS-Diag se tiendra le 18/12/2019 10H-17H30 à l'Institut Curie

Le déficit en dihydropyrimidine deshydrogénase (DPD) est la principale cause de toxicité sévère précoce aux fluoropyrimidines (FP), incluant le 5-Fluorouracile (5FU) et ses prodrogues orales (capécitabine) qui sont des molécules majeures dans le traitement des cancers digestifs, des cancers du sein et des cancers ORL. Les FP peuvent entraîner des effets secondaires sévères (grade 3-4-5) chez 15% à 30% des patients, et sont également à l’origine de toxicités létales chez 0,3 à 0,8% des patients notamment chez les patients présentant un déficit complet en DPD.

L’INCa et la HAS viennent de publier en décembre 2018 des recommandations précises sur le dépistage du déficit en DPD en décembre 2018:

-INCa : https://www.e-cancer.fr/Presse/Dossiers-et-communiques-de-presse/Des-recommandations-pour-prevenir-certaines-toxicites-severes-des-chimiotherapies-par-fluoropyrimidines

-HAS : https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2892234/fr/des-recommandations-pour-prevenir-certaines-toxicites-severes-des-chimiotherapies-par-fluoropyrimidines

Sondage posters électroniques aux prochaines Assises

suivre le lien

https://fr.surveymonkey.com/r/9CHXNC3

New course for Clinical Laboratory Geneticists in education - registration is open - fellowships are available!

Le GT Qualité, validation de méthodes NGS, animé par Pierre Blanc (pierre.blanc2@chu-lyon.fr), a produit 3 documents (Matrice SH-FORM 43 NGS, notice technique et plan expérimental indicatif) pour faciliter la mise en œuvre de la validation de méthodes NGS. Ces documents sont en cours de validation par le Réseau NGS Diag ; ils sont pour l'instant disponibles sur demande auprès de Pierre Blanc.
Les versions finales seront mises en ligne sur le site de l'ANPGM.

L’association Vaincre la Mucoviscidose organise une réunion autour du DPNI. L'objectif de cette réunion est d’identifier et planifier les actions nécessaires pour la mise en place d’un réseau national de DPNI et la diffusion et le partage des informations concernant ce test auprès des patients, des familles, ainsi que des soignants.

Cette réunion aura lieu le mardi 30 avril, dans les locaux de l’association.

Afin de préparer au mieux cette réunion, l’association demande aux participants de bien vouloir compléter un questionnaire pour permettre la réalisation d’un état des lieux des pratiques.

Les données collectées seront utilisées de façon anonyme et serviront à lancer la discussion sur la mise en place du réseau DPNI de maladies monogéniques.

Pour vous inscrire à cette réunion et compléter ce questionnaire veuillez cliquer sur le lien ci-dessous :

https://fr.surveymonkey.com/r/T2K8HKD

La présente instruction rappelle le contexte réglementaire encadrant la prescription, la réalisation et le financement des actes de biologie médicale et d’anatomopathologie hors nomenclatures éligibles au financement au titre de la mission d’intérêt général d’enseignement, de recherche, de rôle de référence et d’innovation (MERRI) G03.

Cette note d'information est un appel à projets pour la production de PNDS conformément à l'action 7.4 du 3 plan national maladies rares

L'Agence de la biomédecine recrute un expert (médecin, pharmacien ou scientifique) référent en diagnostic prénatal

https://www.agence-biomedecine.fr/Expert-referent-en-diagnostic

Bonnes pratiques de prescription, réalisation et communication des résultats de DPN

AHU dans le Service de de Génétique Moléculaire et Génomique

Cette note d'information est un appel à projets pour la production de PNDS conformément à l'action 7.4 du 3 plan national maladies rares

Bonnes pratiques de prescription, réalisation et communication des résultats de DPN

Bonjour à tous,

Je me permets au nom du comité d'organisation de vous rappeler que la 5eme journée du réseau NGS-Diag intitulée "Nouvelles approches de séquençage à haut débit de l'ADN (long read)" aura lieu le mercredi 7/12 prochain en visioconférence. Vous trouverez ci-dessous les premières informations de la journée, comment vous inscrire ou encore comment y participer activement.

1- Vous trouverez en PJ le programme préliminaire. Plusieurs éléments ne sont pas encore totalement fixés mais cela vous donnera une bonne idée de ce qui se passera. L'amplitude horaire prévue devrait être entre de 9h30 à 17h30. On se réserve en fonction de l'évolution du programme d'ajuster les horaires.

2- L'inscription à la journée est obligatoire et se fait via ce lien ci-dessous:
https://forms.gle/4SB29Hps4MGMCnxD6

Comme l'an dernier, il n'y aura pas de frais d'inscription pour les participants.

3- Appel à communication:
Comme à chaque fois, nous avons réservé des créneaux pour des abstracts en lien avec la thématique de la journée. Un résumé d'une page maximum suffira. Date limite de soumission le 07/11. Merci de nous les adresser par mail aux adresses suivantes: jeanmuller@unistra.fr, rouzier.c@chu-nice.fr.

A très bientôt.
Bien cordialement,
Jean Muller, pour le comité d'organisation

Dear Colleagues,

It is my pleasure to inform you that the International Scientific Conference on Albinism, ISCA 2022, will take place online, November 16th-19th, 2022.

ISCA is a unique scientific conference organized by the Global Albinism Alliance and shaped to be a global forum to improve the health of those with albinism. It builds on the momentum created by the EDA (European Days of Albinism) conference series, which has been held every two years since 2012.

Registration and Call for Abstracts are now open on the ISCA2022 website: http://isca2022.albinismalliance.org

Please note that the deadline for abstract submission is October 6th, 2022.

Looking forward to your scientific contribution to this conference,

Best regards,

Benoit Arveiler, member of the Global Albinism Alliance Scientific Advisory Committee

Bonjour à tous,

Vous trouverez en PJ le flyer du DU Séquençage haut débit et Bio-informatique pour l’analyse de données en biologie médicale organisé par l'Université de Bordeaux.

Il a remporté un grand succès l'année dernière !

N’hésitez pas à en faire la promotion autour de vous :-).

Les organisateurs du DU

Wednesday, June 22, 2022

Time: 10:00 - 16:30 hrs

Format: Online Webinar

Programme: The new IVD EU regulation (IDVR 2017/746) has major implications on the use, availability and associated costs of in vitro diagnostic tests. But on the other hand, it also builds in many ways new assurance points to improve and monitor the quality of our diagnostic services. The previous directive (IVDD 198/79/EC) exempted laboratory developed tests (LDTs / in-house IVD) from all requirements of an IVD. Under the IVDR, LDTs are subject to additional requirements and may only be used if no alternative CE IVD kit is available on the market. A justification for hospital exemption of the use of an IH-IVD has to be given. A European study shows that genetic diagnostics is largely based on tests developed in-house. All players in the field of medical genetics will have to comply with the new European Regulation on in vitro diagnostic medical devices (IVDR) by May 2022 (and for some parts May 2024 and May 2028).

To help laboratories prepare for the IVDR, including compliance with IVDR requirements for in-house devices, the ESHG is hosting a full-day webinar on IVDR, providing the basics and latest updates on implementation, as well as tips and tricks for working towards compliance.
During these webinar presentations we invite speakers from the EU Commission, Notified Bodies, Compent authorities, national IVDR working groups, lab people working on the implementation of the IVDR will share their knowledge and experience.

Who should attend: Clinical Scientists, Lab Technicians, Lab Managers, Quality Managers, Lab Directors, Bioinformaticians

Plus d'informations sur https://www.eshg.org/index.php?id=ivdrday

Programme et contact dans le document associé

Bonjour,

L'association Les Extra-Vaillants MYT1L (https://www.extra-vaillants-myt1l.com/) travaille à connecter et accompagner les personnes porteuses d'une anomalie incluant le gène MYT1L, et à diffuser le travail effectué par les équipes de génétiques clinique et moléculaire du CHU de Rouen sur le sujet.
Vous pourrez retrouver l'ensemble des éléments sur notre site ainsi qu'une représentation des familles dans le monde (déclaratif des familles, non un relevé exhaustif des diagnostics). Des leaflets sont aussi à télécharger sur notre site.

Nous travaillons avec les équipes du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du CHU de Rouen et avec la filière de santé AnDDi-Rares. Une grande journée dédiée au syndrome neurodéveloppemental lié au gène MYT1L se tiendra le 25 novembre 2022 au CHU de Rouen.

Retrouvez le programme complet et le lien pour les inscriptions (pésentiel et distanciel) sur la page d'accueil de notre site : https://www.extra-vaillants-myt1l.com/

Merci de votre écoute;
Nous sommes à votre disposition !

Bien cordialement
Valérie Salomone pour les Extra-Vaillants MYT1L

Registration is open for 5th course "Basics in human genetic diagnostics – A course for Clinical Laboratory Geneticists in education" Hotel Mercure, Figueira da Foz, Portugal
by Isabel M. Carreira, Thomas Liehr, Joana B. Melo, Susana Ferreira

More detailed and registration information can be downloaded at:

https://www.uniklinikum-jena.de/humangenetik_media/Dokumente/Arbeitsbereiche/fish/Kurse/Announcement+2022.pdf

PD Dr. Thomas Liehr
Universitätsklinikum Jena
Institut für Humangenetik
Invited Professor and honorary doctor (Dr. h.c.) of the Yerevan State University, Armenia

Visiting Professor of the University of Belgrade – School of Medicine
Address: Am Klinikum 1, Haus F2, Ebene 20, 07747 Jena, Germany

Affiche, Programme et lien d'inscription dans le document à télécharger ci-dessous

Bonjour,

La formation BIO-NGS proposée par l'ANPGM en classe virtuelle synchrone a lieu les 10 et 11 mars 2022 à destination des biologistes et généticiens médicaux pratiquant le NGS.

Il n'y aura pas d'autre édition de cette formation cette année. Il reste encore quelques jours pour s'inscrire, jusqu'au 28/02/2022.

Vous retrouverez en pièce jointe le document mentionnant le programme de cette formation, et ci-dessous le lien d'inscription :

https://www.helloasso.com/associations/anpgm/adhesions/anpgm-formation-bio-ngs-10-11-mars-2022

Merci à tous,

Le bureau de l'ANPGM

Simulation de consultation avec la participation de comédiens professionnels.

Le 29 mars 2022 à l'Institut Imagine

Contexte
Le séquençage d'exome ou de génome amène à des situations complexes.
En tant que spécialistes non généticiens prescripteurs, vous avez été confrontés à des situations complexes ou vous serez amenés à les rencontrer.
Vous souhaitez vous y préparer ?

L'AFGC et la filière AnDDI-Rares, en partenariat avec l'ANPGM, vous proposent une journée de mises en situation afin de vous former aux différentes problématiques qui pourraient se poser.

Public
Spécialistes prescripteurs sur les plateformes du PFMG 2025.
Cette formation est un complément de la formation CLIN-NGS en e-learning de l'ANPGM.

Inscription
Inscription gratuite

Bonjour à tous,

Je me permets au nom du comité d'organisation de vous rappeler que la 4eme journée du réseau NGS-Diag intitulée "Expression du génome humain, quels outils et applications ?" aura lieu le jeudi 9/12 prochain en visioconférence. Vous trouverez ci-dessous le programme définitif et le lien d'inscription. L'amplitude horaire sera de 9h à 17h15.

L'inscription à la journée est obligatoire et se fait via ce lien:
https://forms.gle/tDGDaTK9SyvtBRsDA

Comme l'an dernier, il n'y aura pas de frais d'inscription.

Sentez vous libre de diffuser à vos collègues cette annonce. Il reste encore des places et je valide les inscriptions au fur et à mesure.

A très bientôt.
Bien cordialement,
Jean pour le comité d'organisation
--

Dr Jean Muller, PhD, HDR, MCU-PH
Laboratoire de Génétique Médicale (U1112)
Laboratoires de Diagnostic Génétique (HUS)
Bioinformatique Médicale appliquée au Diagnostic (UF7363)

La 11ème édition des Assises de Génétique Humaine et Médicale se déroulera à Rennes du 1 au 4 février 2022

Pour soumettre un abstract : https://assises-genetique.org/fr/call2/congres

Chères et Chers Collègues,

Nous avons le plaisir d’annoncer la 2ème Journée Française de l’Albinisme que nous organisons conjointement avec Genespoir le 2 avril 2021. Cette Journée se tiendra en ligne.

Comme la 1ère édition qui s’est tenue en avril 2019 à Bordeaux, il s’agira d’une Journée scientifique reposant sur des présentations cliniques et de recherche concernant tous les aspects de cette pathologie.

Ces Journées Françaises de l’Albinisme sont l’occasion pour les soignants et chercheurs s’intéressant à l’albinisme d’échanger sur nos pratiques pour la prise en charge des patients, sur les dernières avancées, et de continuer à bâtir une communauté de professionnels attachés à partager leurs connaissances et à mieux faire connaitre cette maladie qui reste sous-diagnostiquée.

Nous espérons donc que vous serez nombreux à contribuer par votre présence et par vos communications au succès de cette 2ème Journée.

Vous trouverez en attaché le formulaire d’inscription et le modèle pour les résumés des présentations.

Ces formulaires sont à adresser par email à 2jfa@chu-bordeaux.fr.

La date limite pour les inscriptions et soumission des résumés est fixée au 15 février 2021.

Afin d’avoir la meilleure visibilité possible en vue de l’organisation de cet évènement, nous vous serions reconnaissants de bien vouloir nous adresser vos propositions de communications dès que possible.

Cet évènement se tenant en ligne, aucune participation financière ne sera demandée. L’inscription sera néanmoins nécessaire.

Merci de bien vouloir diffuser cette annonce dans vos services et à tout autre collègue intéressé.

Nous nous tenons à votre entière disposition pour tout renseignement qui vous semblerait utile (2jfa@chu-bordeaux.fr), et espérons vous voir très nombreux pour cette 2ème Journée Française de l’Albinisme.

Vous souhaitant d’excellentes Fêtes de fin d’année,

L’équipe Bordelaise : Benoit Arveiler, Eulalie Lasseaux, Vincent Michaud, Claudio Plaisant, Valentine Coste, Modibo Diallo, Mathieu Fiore, Sophie Javerzat, Fanny Morice-Picard, Perrine Pennamen, Angèle Tingaud-Sequeira.

Genespoir : Antoine Gliksohn, Béatrice Jouanne

Le prochain Séminaire Pierre Royer Imagine  de Génétique et accompagnement aura lieu les jeudi 19 et vendredi 20 mars 2020 prochains.
Cinq ans après le Pierre Royer Imagine  « Exome »,  l’Institut Imagine  et la Filière de santé maladies rares AnDDI-Rares co-organisent cette édition 2020 sur le thème : « Sans diagnostic »

à l'auditorium de l'Institut Imagine
24, boulevard du Montparnasse - 75015 PARIS

Inscription gratuite en suivant ce lien : http://bit.ly/PIERREROYER2020

Bordeaux, France, April 1st-4th, 2020

Registration is now open!

To find out more about the event, register online and submit an abstract for an oral presentation, go visit:

5eda.albinism.eu

Les deux Tables rondes de l’UNESCO sur l’éthique de l’édition du génome et sur l’éthique de l’intelligence artificielle (IA), se tiendront respectivement les 2 et 3 décembre 2019 au Siège de l’UNESCO en Salle II.

2 décembre 2019, 14h30 – 17h30
« L’impact de l’édition du génome sur notre santé et notre environnement »

3 décembre 2019, 10h00 – 13h00
« L’évolution de la relation entre l’intelligence artificielle et les humains »

L'inscription à la journée est obligatoire et se fait via ce lien:
https://forms.gle/C8dybdUdBksH4rYE6

Frais d'inscription de 10 euros pour couvrir les frais de la journée et le fonctionnement du réseau.

Appel à communication:
Enfin nous avons réservé des créneaux pour des abstracts en lien avec la thématique de la journée. Merci de nous les adresser par mail à l'une des adresses suivantes:

n.sevenet@bordeaux.unicancer.fr, jeanmuller@unistra.fr, rouzier.c@chu-nice.fr.

Un résumé d'une page maximum suffira. Date limite de soumission le 20/11.

10-13H : PCR digitale
Principe et Applications (DPNI, mosaïques, réarrangements de grande taille...)

14-17H : AG ANPGM

Cette journée est réservée aux adhérents ANPGM.

N’hésitez pas à adhérer à l’Association pour y participer.

Une formation spécifiquement à destination des bioinformaticiens est prévue le 18 et l'assemblée générale de l'association aura lieu le 20 au matin. Les conférences auront lieu exclusivement la journée du 19, vous pouvez tout à fait vous inscrire à la journée du 19 uniquement !

Vous trouverez à l'adresse suivante le programme final : https://bioinfo-diag.fr/seminaire-bioinfodiag/es

se dérouleront à Bordeaux, France du 1er au 4 avril 2020

La prochaine réunion du réseau NGS-Diag se tiendra le 18/12/2019 10H-17H30 à l'Institut Curie

L’association Vaincre la Mucoviscidose organise une réunion autour du DPNI. L'objectif de cette réunion est d’identifier et planifier les actions nécessaires pour la mise en place d’un réseau national de DPNI et la diffusion et le partage des informations concernant ce test auprès des patients, des familles, ainsi que des soignants.

Cette réunion aura lieu le mardi 30 avril, dans les locaux de l’association.

Afin de préparer au mieux cette réunion, l’association demande aux participants de bien vouloir compléter un questionnaire pour permettre la réalisation d’un état des lieux des pratiques.

Les données collectées seront utilisées de façon anonyme et serviront à lancer la discussion sur la mise en place du réseau DPNI de maladies monogéniques.

Pour vous inscrire à cette réunion et compléter ce questionnaire veuillez cliquer sur le lien ci-dessous :

https://fr.surveymonkey.com/r/T2K8HKD

Bonjour,

Veuillez trouver ci-dessous un lien pour une annonce de poste de technicien de laboratoire pour la mise en place du projet de dépistage néonatal de la SMA au CHU de Bordeaux

https://chu-bordeaux.softy.pro/offre/66689-technicien-de-laboratoire-medical-h-f

Un poste de médecin oncogénéticien.ne est disponible au Centre Hospitalier de la Côte Basque à Bayonne pour réaliser des consultations aux côtés d'une conseillère en génétique ainsi qu'une activité de laboratoire (validation/approbation de résultats de génétique moléculaire). Il s'agit d'un poste de praticien spécialiste de centre de lutte contre le cancer, rattaché à l'Institut Bergonié (CLCC Bordeaux et Sud-Ouest), en CDI à pourvoir immédiatement. Vous trouverez en document joint la fiche de poste comprenant la description du contexte et les modalités pratiques de candidature.

à compter du 1er novembre 2020

Poste à pourvoir à partir du 01/04/2020

Descriptif de l'annonce : https://wwwfbm.unil.ch/releve/application/announce/show/46

Disponibilité immédiate

Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg recrutent UN BIOLOGISTE MEDICAL SENIOR, spécialisé en génétique ou UN MEDECIN GENETICIEN SENIOR, spécialisé en biologie

Pour un poste de PU-PH / MCU-PH / PH

afin de rejoindre les laboratoires de diagnostic génétique de Strasbourg

L'Agence de la biomédecine recrute un expert (médecin, pharmacien ou scientifique) référent en diagnostic prénatal

https://www.agence-biomedecine.fr/Expert-referent-en-diagnostic

AHU dans le Service de de Génétique Moléculaire et Génomique

PUBLIC

Biologistes, généticiens médicaux pratiquant le NGS

DATES

30 septembre et 1er octobre 2021

LIEU

Compte tenu de la crise sanitaire, la formation aura lieu en distanciel.

TARIF UNIQUE : 100€

Inscription sur https://www.helloasso.com/associations/anpgm/adhesions/anpgm-formation-bio-ngs-30-septembre-1er-octobre-2021

En complément de l'enquête lancée aux cliniciens et conseillers en génétique le mois dernier, l'AFGC lance maintenant une enquête complémentaire sur l'attitude des généticiens biologistes vis-à-vis du dépistage familial des hétérozygotes dans les maladies rares de transmission récessive autosomique accessibles à un diagnostic prénatal.

L’enquête cliniciens/CG fera l'objet d'une présentation aux 3èmes jeudis de génétique de mai. Les premières réponses obtenues de l’enquête biologistes pourront être ajoutées.

Merci à tous pour votre participation

Le CA de l'AFGC

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSceNZrdQW7xskP91Yx3oqHadAFAjphhYlNGh0uPCfRzxkt-fQ/viewform

Les variants de susceptibilité aux troubles neuro-développementaux (TND), à Pénétrance Incomplète et/ou Expressivité Variable (PIEV) posent de grandes questions éthiques quant à leur rendu mais aussi quant à la conduite à tenir notamment en terme de conseil génétique.

Ils constituent des facteurs de risques génétiques, souvent hérités de parents sains. Des facteurs supplémentaires (génétiques, épigénétiques ou environnementaux), souvent non identifiables, peuvent influencer la pénétrance et l'expression phénotypique, rendant le conseil génétique complexe.

Une liste des variants récurrents PIEV a été établie grâce à un groupe de travail du consortium AchroPuce permettant d'homogénéiser le rendu de ces variants en post-natal. A l'heure actuelle, il n’existe pas de consensus quant à la prise en charge individuelle et familiale des variants PIEV. Par conséquent, il revient aux professionnels de santé de décider de la conduite à tenir.

Une question se pose au niveau des laboratoires de Cytogénétique :
Faut-il mentionner ou non les variants PIEV dans des secteurs tels que le diagnostic anténatal et la foetopathologie ?
Au niveau clinique :
Quel discours adopter pour le rendu de ce type de variants ? Qu'en est-il de la suite de la prise en charge à la fois du patient et de sa famille ? (étude familiale, grossesse à venir...)

Cette étude a pour but de recueillir les opinions des différents acteurs susceptibles d'intervenir dans la prise en charge de patients concernés par ce type de variants en anténatal, en postnatal et en foetopathologie.

Afin de recueillir précisément l'avis de chacun quant à cette problématique, nous avons mis au point un questionnaire anonyme disponible au lien suivant : https://forms.gle/7JrZaaqHeFhRuoaq7

Nous vous remercions par avance de votre participation à ce questionnaire anonyme qui pourrait permettre une avancée dans nos pratiques. Une restitution des résultats sera faite, par retour de mail, aux participants le souhaitant.

Elisa MORALES
Travail de fin d'études en Conseil génétique, réalisé sous la responsabilité de : Floriane LEJAMTEL (Conseillère en génétique)
Cécile OHEIX (Conseillère en génétique)
Chloé PUISNEY-DAKHLI, PhD (Ingénieur)
Aline RECEVEUR, MD (Médecin biologiste, Cytogénétique)

Dans le cadre du projet européen sur les Maladie Rares (EJP-RD), un des projets consiste à développer un programme d'apprentissage en ligne sur la recherche sur les maladies rares, y compris les prédispositions au cancer.

Le premier module de ce e-learning " Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back ", (co-dirigé par Chrystelle Colas pour l'ERN GENTURIS et Laurence Faivre pour l'ERN ITHACA ) est prêt et sera mis en ligne sur la plateforme Futurelearn le 26 avril.

Les cibles principales sont les étudiants (étudiants en médecine, doctorants, post-doctorants) mais cet enseignement peut être intéressant pour un public plus large (associations de patients, paramédicaux,...).

Les inscriptions sont ouvertes et gratuites.

Plus d'informations sur : https://www.ejprarediseases.org/course-diagnosing-rare-diseases-from-the-clinic-to-research-and-back/

Inscription sur : https://www.futurelearn.com/courses/rare-genetic-disease/

La famille du Professeur Thierry Frébourg souhaite collecter des dons pour soutenir une cause qui était chère au défunt, à savoir la lutte contre le cancer du sein, ce qui est aussi une manière de lui rendre hommage.

Il y a deux possibilités de participation :

1. Leetchi, cagnotte créée par sa fille Coralie Frébourg :

https://www.leetchi.com/c/au-nom-de-mon-pere-thierry-frebourg

1. Sur le site de la fondation Charles Nicolle : https://jepaieenligne.systempay.fr/FONDATION_CHARLES_NICOLLE ,
   en précisant dans le message d’accompagnement : Hommage Pr Thierry Frebourg, recherche contre le cancer du sein

La finalité sera la même car la cagnotte Leetchi sera transférée sur la fondation Charles Nicolle in fine.

Vous remerciant de votre soutien et de vos témoignages d’empathie qui sont d’une grande aide à la famille.

Le Bureau de l’ANPGM.

Chers Collègues, Chers Amis,

Nous avons l’immense tristesse de vous faire part du décès de notre collègue et ami, le Pr Thierry Frébourg.

Thierry a fondé le service de génétique ex nihilo en 1996 au moment de la création du DES de génétique. Parallèlement, il a créé un petit groupe de recherche qui deviendra la belle unité Inserm U1245 à laquelle nous sommes fiers d’appartenir. Au fil des années, en brillant chef d’orchestre, Thierry a su fédérer autour de lui les acteurs de génétique clinique, de génétique moléculaire et de cytogénétique en un département de génétique adossé à cette unité Inserm.

Chacun d’entre vous se souvient de ses brillantes présentations, de ses talents d’orateur, de son esprit de synthèse hors-pair. Animé d’un constant émerveillement, 24 heures avant sa brutale disparition, il interprétait et échangeait encore sur des variants identifiés en exome, faisant preuve de ce tempérament curieux, vif et enthousiaste qui le caractérisait. Il avait acquis une renommée internationale dans le syndrome de Li-Fraumeni sur lequel il travailla dès son stage post-doctoral à Boston. Mais vous n’imaginez peut-être pas son aura parmi les étudiants de PACES : il aura marqué des générations d’étudiants en martelant les grands messages de la génétique à partir de son expérience clinique et en posant d’emblée les bases d’une réflexion éthique. Pour beaucoup d’entre nous, il aura joué ce rôle de mentor et nombreux sont ceux qui auront choisi d’embrasser la génétique après avoir croisé son chemin.

Chacun d’entre vous a été témoin de ses multiples engagements pour la collectivité de la Génétique : créateur puis directeur du Rouen Institute for Research and Innovation in Biomedicine, membre du CNU, membre de la commission Marescaux sur les Instituts Hospitalo-Universitaires, co-directeur de l’institut de Génétique, Génomique et Bioinformatique d’AVIESAN, coordonnateur de l’écriture du PFMG 2025, investigateur coordonnateur du projet pilote DEFIDIAG, coordonnateur de la FHU inter-régionale pour ne citer que certains de ses engagements... Quelle énergie il aura déployée pour structurer, innover, construire, rassembler avec comme maître mot : défendre l’excellence. Mais vous n’imaginez peut-être pas l’admirable accompagnement qu’il offrait à ses patients dans le colloque singulier des consultations. Sa profonde humanité, son écoute, la façon dont, avec douceur, il prenait à sa charge un peu du fardeau de ses patients, c’est en cela qu’il était un grand médecin.

Ce sont sur ces valeurs humanistes que le service a été créé avec un sens aigu de l’éthique. Il a porté haut les valeurs de probité, de service public, d'équité d'accès aux soins et d'engagement au service du collectif. C’est sur cet admirable héritage que nous poursuivrons notre mission, que nous poursuivrons la route qu’il nous a tracée.

Nous avons perdu un grand médecin, un grand scientifique, un homme d’exception. La génétique rouennaise est en deuil. La génétique française est en deuil. La perte est considérable. Aujourd’hui nos pensées vont à sa famille, en particulier son épouse et ses enfants.

L’équipe de génétique de Rouen

Dans le cadre du mémoire de Master 2 Conseil Génétique et Médecine Prédictive de Mme Marie-Clémence GORENSTEIN, nous avons élaboré un questionnaire visant à évaluer les pratiques des généticiens concernant la révélation du statut de porteur sain d'un fœtus lors d'un DPN de maladie génétique (statut d’hétérozygote pour une maladie autosomique récessive, statut de porteur d’une prémutation du gène FMR1, statut de porteur d’un remaniement chromosomique équilibré). Ce questionnaire s’adresse à la fois aux cliniciens, conseillers en génétique, cytogénéticiens et généticiens moléculaires.

https://docs.google.com/forms/d/1MSM2RxKlLD75nmg8mFYh42x70XRMJFanUci1Q63FrR4/edit

Je vous remercie

Dr Sarah GROTTO

Cette enquête permettra d’évaluer les connaissances, les attitudes et les aspirations des professionnels de santé vis à vis de la pharmacogénétique. Elle s’inscrit dans le cadre de ma thèse de science au laboratoire Génétique Anomalies du Développement de l’université Bourgogne Franche-Comté.
Ce travail est en partenariat avec la FHU TRANSLAD Médecine Translationnelle dans les Anomalies du Développement, le Réseau Francophone de Pharmacogénétique et l’Association Francophone de Génétique Clinique.

Lien de l’enquête : https://pharmacogenet.limequery.com/787333?lang=fr

La date de clôture a été fixée au 22 mars.

Pour toute question, vous pouvez me contacter :

Simon Verdez
simon.verdez@chu-dijon.fr

Merci pour votre participation

Pensez à vous inscrire pour soutenir nos actions, continuer à recevoir les offres d’emploi, annonces de formations, séminaires…

Le conseil d’administration (CA) de l’ANPGM sera renouvelé avant l'été.

Seul.e.s les adhérent.e.s pourront voter et présenter leur candidature pour rejoindre le CA.

Les modalités concernant la tenue des élections seront prochainement postées sur le site de l’ANPGM dans l'espace adhérents.

L'Agence de la biomédecine promeut la recherche scientifique et médicale et propose des appels d'offre recherche (AOR) sur l'assistance médicale à la procréation, le diagnostic prénatal et le diagnostic génétique ouverts aux sciences humaines.

Les financements peuvent aller jusqu'à 40.000 euros par projet. Vous trouverez ci-dessous le lien pour candidater jusqu'au 10 décembre 2020 - 17h

https://www.agence-biomedecine.fr/Appel-d-offres-AMP-diagnostic-prenatal-et-diagnostic-genetique-2021

et en pièce jointe l’affiche AOR 2021.

Pour tout renseignement, vous pouvez contacter Nicolas Chatauret

nicolas.chatauret@biomedecine.fr ;  tel : 01 55 93 65 26

Pour les biologistes médicaux pratiquant le NGS

Les 28 et 29 janvier 2021

Compte tenu de la crise sanitaire, la formation aura lieu en distanciel

Inscription obligatoire :
https://www.helloasso.com/associations/anpgm/adhesions/anpgm-formation-bio-ngs-28-29-janvier-2021

La session de janvier est complète. Devant le grand nombre de demandes, nous planifions une 2ème session fin septembre. Une annonce sera faite en début d'année 2021 pour confirmer les dates et l'ouverture des prochaines inscriptions. Nous ne prenons pas de liste d'attente. Merci pour l'intérêt que vous portez à cette formation.

Le DIU Diagnostic de précision et médecine personnalisée est reconduit pour l’année universitaire 2020-2021.

Cette formation a été créée afin de répondre à des besoins de formation des personnels médicaux et paramédicaux dans le contexte d’une médecine personnalisée en plein essor, et la mise en place du plan France Médecine Génomique 2025 :

Principaux objectifs :

• Permettre de mettre à jour ses connaissances en génétique, 
• Appréhender les concepts d’outils de génétique nouvelle génération, la gestion des données, et l’utilisation de ces données à visée diagnostique et thérapeutique,
• Appréhender une réflexion éthique sur l’innovation médicale en génétique.

Ce DIU est d’autant plus d’actualité avec les nouvelles pré-indications qui ont été validés en décembre 2019 et janvier 2020.

Le groupe de travail “Sensibilisation de la population générale aux tests génétiques en ligne” souhaite faire un état des lieux et savoir si les collègues cliniciens et biologistes ont été sollicité(e)s, et dans quelles mesures, par des personnes ayant fait un test génétique en ligne. Un questionnaire volontairement très rapide est à remplir (moins de 5 min), accessible via ce lien:

https://questionnaires.univ-nantes.fr/index.php/897869

L'ANPGM, en lien avec les associations FFGH, GGC, ACLF, Achropuce, NGS-Diag, Bioinfodiag, RNPGx et filières maladies rares, organise deux formations à propos du séquençage de nouvelle génération (NGS)  :

- l'une exclusivement en e-learning, CLIN-NGS, à destination des cliniciens prescripteurs d'analyses génétiques requérant le NGS, sous forme de capsules vidéos reprenant le contexte de la technique, la(les) question(s) biologique(s) adressée(s), la description des procédures expérimentales et analytiques, tout ceci dans le contexte du Plan France Médecine Génomique.
- l'autre, en présentiel sur deux jours au mois d'avril 2020 à Paris, BIO-NGS, à destination des biologistes et internes pratiquant le NGS et qui souhaitent avoir une formation enrichie en aide à l'interprétation des variants issus des analyses NGS, dans le contexte du plan France Médecine Génomique, des filières Maladies Rares et autres réseaux/dispositifs. Des cas pratiques par filière seront proposés sous forme d'atelier. Les intervenants sont toutes et tous hautement qualifiés et interviennent pour la plupart en binôme, associant un bioinformaticien et un biologiste.

Voici les liens d'inscription :
- CLIN-NGS (montant de l'inscription : 50 euros) : https://forms.gle/wHtx2y4i9MsLGKe96
La formation sera ouverte dans le courant de l'année 2020.
- BIO-NGS (montant de l'inscription : 350 euros) : https://forms.gle/Nb9jCe2ehtZHqp177

La formation BIO-NGS se déroulera dans les locaux de l'UFR Paris Sud au Kremlin Bicêtre les jeudi 9 et vendredi 10 avril prochains. Les repas du midi et pauses café sont pris en charge. Le programme détaillé et les horaires sont joints à ce message. Vous devez simplement venir avec un ordinateur sur lequel est chargé IGV.

Date limite d'inscription : 15 mars; un état des lieux des inscriptions sera alors réalisé afin de confirmer la tenue de la formation.
Date limite de paiement : 22 mars.

Pour ces deux formations, la demande de reconnaissance DPC est en cours (mais avec une chance très minimale d'aboutir).

Nous restons à votre disposition pour tout renseignement complémentaire, soit sur la formation, soit sur les modalités pratiques.

Nicolas Sevenet, Marie-Pierre Buisine et Cécile Rouzier pour le groupe de travail formation à l'ANPGM

Mercredi 22 janvier de 18h00 à 19h00​ dans l'auditorium François Ier

Assises de Génétique, Tours

Faculté de Médecine, Aix Marseille Université, année universitaire 2019-2020

Universités Montpellier, Dijon et Lyon, 2019-2020

Année 2019/2020

Le déficit en dihydropyrimidine deshydrogénase (DPD) est la principale cause de toxicité sévère précoce aux fluoropyrimidines (FP), incluant le 5-Fluorouracile (5FU) et ses prodrogues orales (capécitabine) qui sont des molécules majeures dans le traitement des cancers digestifs, des cancers du sein et des cancers ORL. Les FP peuvent entraîner des effets secondaires sévères (grade 3-4-5) chez 15% à 30% des patients, et sont également à l’origine de toxicités létales chez 0,3 à 0,8% des patients notamment chez les patients présentant un déficit complet en DPD.

L’INCa et la HAS viennent de publier en décembre 2018 des recommandations précises sur le dépistage du déficit en DPD en décembre 2018:

-INCa : https://www.e-cancer.fr/Presse/Dossiers-et-communiques-de-presse/Des-recommandations-pour-prevenir-certaines-toxicites-severes-des-chimiotherapies-par-fluoropyrimidines

-HAS : https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2892234/fr/des-recommandations-pour-prevenir-certaines-toxicites-severes-des-chimiotherapies-par-fluoropyrimidines

Sondage posters électroniques aux prochaines Assises

suivre le lien

https://fr.surveymonkey.com/r/9CHXNC3

New course for Clinical Laboratory Geneticists in education - registration is open - fellowships are available!