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L’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) rassemble les généticiens impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, et plus récemment dans le domaine de la pharmacogénétique.

L’Association représente et défend les intérêts des laboratoires auprès des autorités de tutelle, promeut les actions de formation et établit des recommandations de bonnes pratiques professionnelles.

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L’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) rassemble les généticiens impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, et plus récemment dans le domaine de la pharmacogénétique.

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Nos actualités

Poste à l'Agence de Biomédecine - Professionnel de génétique médicale - Temps partiel (50%)
FORMATION BIO-NGS ANPGM - 10 & 11 mars 2022 : lien d'inscription et programme
Poste d'AHU mai 2022 - Génétique des Maladies Métaboliques et de la Reproduction - Hopital Bicêtre - Hôpitaux Universitaires Paris Saclay
Poste de médecin Oncogénéticien - Centre Hospitalier de la Côte Basque à Bayonne

Un poste de médecin oncogénéticien.ne est disponible au Centre Hospitalier de la Côte Basque à Bayonne pour réaliser des consultations aux côtés d'une conseillère en génétique ainsi qu'une activité de laboratoire (validation/approbation de résultats de génétique moléculaire). Il s'agit d'un poste de praticien spécialiste de centre de lutte contre le cancer, rattaché à l'Institut Bergonié (CLCC Bordeaux et Sud-Ouest), en CDI à pourvoir immédiatement. Vous trouverez en document joint la fiche de poste comprenant la description du contexte et les modalités pratiques de candidature.

ANPGM : Ouverture de la campagne d’adhésion 2022
Appel à candidature : CA du Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale

Ci-dessous l'appel à candidature pour le CA du Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale : six postes sont à pourvoir.

Bonjour,

En janvier 2022, le Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale va renouveler la moitié de son conseil d'administration.
Cette association a pour buts de maintenir des liens professionnels entre les enseignants et praticiens de génétique médicale, de promouvoir la réflexion sur l'enseignement et sa pratique, aider à la réflexion sur les pratiques médicales et la démographie des généticiens. Elle assure également l'organisation de l'enseignement des internes de génétique.
Si vous souhaitez participer, je vous remercie de m'adresser votre candidature accompagnée d'une brève profession de foi et d'une photo (qui seront accessibles sur le site de vote en ligne) avant le 9 janvier 2022.
Vous trouverez des informations sur l'association, son organisation et ses missions dans la plaquette ci-jointe. Vous pouvez me contacter si vous avez des questions.
N'hésitez pas à diffuser largement ce message à vos collègues qui ne sont pas sur la liste de diffusion.

Nous avons besoin de vous pour faire vivre cette association et l'enseignement de Génétique. Nous comptons sur votre participation !

Bien cordialement

Pr Caroline Schluth-Bolard
Présidente du Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale Laboratoire de Diagnostic Génétique Hôpitaux Universitaires de Strasbourg Nouvel Hôpital Civil 1, place de l'Hôpital
67091 STRASBOURG CEDEX
Tel :03 69 55 07 77
Email : caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr

Règlement européen IVDR (In-vitro Diagnostics Regulation)

Chères toutes, chers tous,

Le règlement européen IVDR (In-vitro Diagnostics Regulation) votée le 5 avril 2017 entrera en vigueur dans tous les états membres de l’Union Européenne le 26 mai 2022. Pour faire très simple, notre compréhension est que ce règlement impose aux établissements de santé de travailler avec des matériels et réactifs marqués CE-IVD si ils existent (chapitre 2, article 5, paragraphe 5). Si l’établissement met en œuvre un examen non CE-IVDR alors qu’un dispositif CE-IVDR équivalent est disponible sur le marché, il devra justifier dans sa documentation que le produit commercial ne satisfait pas aux performances attendues. Les activités des établissements de santé seront contrôlées. Nous ne savons pas à ce jour qui sera en charge de ce contrôle.

Appliquée, cette nouvelle réglementation risque de ponctionner encore plus nos maigres ressources humaines vers les tâches administratives, au détriment de nos missions diagnostiques, d’innovation et de formation. On pourrait aussi déplorer les coûts et le gaspillage induits (pour prendre un exemple parlant, il serait alors nécessaire de changer vos capillaires de Sanger au bout de 150 injections).

Le CA de l’ANPGM s’interroge sur la pertinence de cette réglementation en France, où les laboratoires de génétique sont accrédités par le COFRAC et certains labélisés de référence (LBMR).

Dans un premier temps, il nous semblait nécessaire de communiquer aux adhérents de l’ANPGM, car il semble que peu de laboratoires soient informés de cette directive. Nous en reparlerons en AG.

Plus d’informations vous pouvez consulter les documents joints.

Pr. Claude Houdayer, Dr. Cécile Acquaviva-Bourdain et Dr. Nadège Calmels pour le CA de l’ANPGM

Article 23 de la loi n° 2020-734 du 17 juin 2020

relatif à diverses dispositions liées à la crise sanitaire, à d'autres mesures urgentes ainsi qu'au retrait du Royaume-Uni de l'Union européenne (1)

L’article 23 de la loi sus-citée modifie l’article 7 de l’ordonnance n° 2010-49 du 13 janvier 2010 relative à la biologie médicale. Les principaux changements sont :

- Abrogation de l’obligation d’être accrédité sur 100% des examens au 31/10/2020

- Nouvelle obligation réglementaire : « A compter du 1er mai 2021, un laboratoire de biologie médicale ne peut plus réaliser les examens de biologie médicale correspondant aux lignes de portée pour lesquelles il n'est pas accrédité sans avoir déposé auprès [du COFRAC] une demande d'accréditation portant sur ces lignes de portée »

Les décrets d’application ne sont pas encore parus.

INSTRUCTION N° DGOS/PF4/DSS/1A/2018/101 du 16 avril 2018 relative aux actes de biologie médicale et d’anatomopathologie hors nomenclatures

La présente instruction rappelle le contexte réglementaire encadrant la prescription, la réalisation et le financement des actes de biologie médicale et d’anatomopathologie hors nomenclatures éligibles au financement au titre de la mission d’intérêt général d’enseignement, de recherche, de rôle de référence et d’innovation (MERRI) G03.

NOTE D'INFORMATION N° DGOS/maladies rares/2019/51 du 11 mars 2019 relative aux PNDS

Cette note d'information est un appel à projets pour la production de PNDS conformément à l'action 7.4 du 3 plan national maladies rares

Publication Journal Officiel Recommandations DPN

Bonnes pratiques de prescription, réalisation et communication des résultats de DPN

Publication Journal Officiel DPNI-NABM
FORMATION BIO-NGS ANPGM - 10 & 11 mars 2022 : lien d'inscription et programme
Simulation de consultation avec la participation de comédiens professionnels - 29/03/2022 - Institut Imagine

Simulation de consultation avec la participation de comédiens professionnels.

Le 29 mars 2022 à l'Institut Imagine

Contexte
Le séquençage d'exome ou de génome amène à des situations complexes.
En tant que spécialistes non généticiens prescripteurs, vous avez été confrontés à des situations complexes ou vous serez amenés à les rencontrer.
Vous souhaitez vous y préparer ?

L'AFGC et la filière AnDDI-Rares, en partenariat avec l'ANPGM, vous proposent une journée de mises en situation afin de vous former aux différentes problématiques qui pourraient se poser.

Public
Spécialistes prescripteurs sur les plateformes du PFMG 2025.
Cette formation est un complément de la formation CLIN-NGS en e-learning de l'ANPGM.

Inscription
Inscription gratuite

4ème Réunion du Réseau NGS-Diag Jeudi 9 décembre 2021 : Lien d'inscription et Programme final

Bonjour à tous,

Je me permets au nom du comité d'organisation de vous rappeler que la 4eme journée du réseau NGS-Diag intitulée "Expression du génome humain, quels outils et applications ?" aura lieu le jeudi 9/12 prochain en visioconférence. Vous trouverez ci-dessous le programme définitif et le lien d'inscription. L'amplitude horaire sera de 9h à 17h15.

L'inscription à la journée est obligatoire et se fait via ce lien:
https://forms.gle/tDGDaTK9SyvtBRsDA

Comme l'an dernier, il n'y aura pas de frais d'inscription.

Sentez vous libre de diffuser à vos collègues cette annonce. Il reste encore des places et je valide les inscriptions au fur et à mesure.

A très bientôt.
Bien cordialement,
Jean pour le comité d'organisation
--

Dr Jean Muller, PhD, HDR, MCU-PH
Laboratoire de Génétique Médicale (U1112)
Laboratoires de Diagnostic Génétique (HUS)
Bioinformatique Médicale appliquée au Diagnostic (UF7363)

8ème édition des journées annuelles CARDIOGEN - jeudi 31 mars et vendredi 1er avril à Bordeaux
ASSISES 2022 - Appel à communications - Date limite 30 sept. 2021

La 11ème édition des Assises de Génétique Humaine et Médicale se déroulera à Rennes du 1 au 4 février 2022

Pour soumettre un abstract : https://assises-genetique.org/fr/call2/congres

Save the date ! 9 décembre 2021 : 4ème Journée du Réseau NGS-Diag

SaveTheDate_4emeJournéeNGSDiag2021

Poste à l'Agence de Biomédecine - Professionnel de génétique médicale - Temps partiel (50%)
Poste d'AHU mai 2022 - Génétique des Maladies Métaboliques et de la Reproduction - Hopital Bicêtre - Hôpitaux Universitaires Paris Saclay
Poste de médecin Oncogénéticien - Centre Hospitalier de la Côte Basque à Bayonne

Un poste de médecin oncogénéticien.ne est disponible au Centre Hospitalier de la Côte Basque à Bayonne pour réaliser des consultations aux côtés d'une conseillère en génétique ainsi qu'une activité de laboratoire (validation/approbation de résultats de génétique moléculaire). Il s'agit d'un poste de praticien spécialiste de centre de lutte contre le cancer, rattaché à l'Institut Bergonié (CLCC Bordeaux et Sud-Ouest), en CDI à pourvoir immédiatement. Vous trouverez en document joint la fiche de poste comprenant la description du contexte et les modalités pratiques de candidature.

Poste de Responsable Unité d’Oncologie Moléculaire Humaine - Centre Oscar Lambret - Lille
Poste d’Assistant spécialiste ou de Praticien Hospitalier Contractuel - Laboratoires de cytogénétique et de génétique moléculaire, Service de Génétique Médicale du CHU de Nantes
POSTE DE PRATICIEN HOSPITALIER EN GENETIQUE MOLECULAIRE - CHU DE LA REUNION
Questionnaire TRANSLAD/SFDN Dépistage et Génétique à haut débit
ANPGM_SARS-CoV-2_recommandation_211004
Questionnaire dépistage néonatal et génétique

Questionnaire à l'attention :

- des médecins en génétique médicale, gynécologie (médicale ou obstétrique) ou pédiatrie, internes compris

- des conseillers ou conseillères en génétique

- des maïeuticiens ou maïeuticiennes diplômé(e)s

-des biologistes moléculaires

- autres spécialités pouvant y répondre sur demande

Bonjour à tous,

Nous avons élaboré un questionnaire, porté par la Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD en partenariat avec la Société Française de Dépistage Néonatal, visant à évaluer l'acceptabilité sociale de l’extension du dépistage néonatal et l’intégration potentielle des techniques de séquençage haut-débit dans ce dépistage. Ce projet de recherche n'a pas pour but de promouvoir ou défavoriser l’intégration de ces techniques dans le dépistage néonatal mais cherche uniquement à mesurer la nature et la diversité des attentes de toutes les parties prenantes.

En tant que professionnel de la génétique, et alors que des débats très importants se déroulent actuellement dans le cadre de la révision des lois de bioéthique, votre avis nous est très précieux. 

Le questionnaire dure 30 min environ, avec la possibilité de le mettre en pause et d'y revenir plus tard. Vous pouvez y accéder via le lien suivant : https://sondages.u-bourgogne.fr/index.php/991395?lang=fr

Ce lien sera actif jusqu'au 20 décembre 2021 inclus.

N'hésitez pas à partager ce lien avec vos collègues professionnels de santé en génétique, gynécologie, pédiatrie et maïeutique en France (métropolitaine et outre-mer).

Sachant que votre temps est précieux, nous vous remercions de l'attention que vous pourrez accorder à ce questionnaire.

Nous restons à votre disposition pour toute question.

​Mme Camille LEVEL
Ingénieure d'étude en Économie de la Santé

Centre de Génétique | Hôpital d'Enfants

CHU Dijon-Bourgogne

DU maladies mitochondriales

Dates : du 13 au 17 décembre 2021

Lieu : Nice

Se déroule dans le cadre de la Winter School « Mitochondria in health, disease and aging »

Le format sera le même que celui de la première édition : conférenciers internationaux tous les matins et séances d’enseignement dédiées au diagnostic et à la prise en charge des patients l’après-midi.

Les liens à copier/coller:

Pour connaitre le programme :  https://syllabus.univ-cotedazur.fr/fr/course-info/7bcc84da-6374-40be-ad09-28df5c7e3eb2/view/light

FORMATION BIO-NGS : formation académique à l’analyse de variants issus de NGS d’exome ou de génome entiers

PUBLIC

Biologistes, généticiens médicaux pratiquant le NGS

DATES

30 septembre et 1er octobre 2021

LIEU

Compte tenu de la crise sanitaire, la formation aura lieu en distanciel.

TARIF UNIQUE : 100€

Inscription sur https://www.helloasso.com/associations/anpgm/adhesions/anpgm-formation-bio-ngs-30-septembre-1er-octobre-2021

BIG - Introduction à la Bioinformatique et à la Médecine Génomique

BIG FLYER

Chiffres clés

7000

maladies rares

3 millions

patients atteints d'une maladie rare en France

3200

gènes identifiés responsables d'une maladie rare

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