Bienvenue

L’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) rassemble les généticiens impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, et plus récemment dans le domaine de la pharmacogénétique.

L’Association représente et défend les intérêts des laboratoires auprès des autorités de tutelle, promeut les actions de formation et établit des recommandations de bonnes pratiques professionnelles.

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L’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) rassemble les généticiens impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, et plus récemment dans le domaine de la pharmacogénétique.

L’Association représente et défend les intérêts des laboratoires auprès des autorités de tutelle, promeut les actions de formation et établit des recommandations de bonnes pratiques professionnelles.

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Nos actualités

Etats généraux de la santé le 14 juin 2019 à la Mairie du 15e

Pour vous inscrire, envoyer un mail à quentin.mongermont@paris.fr , en indiquant la table ronde à laquelle vous souhaitez participer

Biologiste Généticien, CHU Strasbourg

Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg recrutent UN BIOLOGISTE MEDICAL SENIOR, spécialisé en génétique ou UN MEDECIN GENETICIEN SENIOR, spécialisé en biologie

Pour un poste de PU-PH / MCU-PH / PH

afin de rejoindre les laboratoires de diagnostic génétique de Strasbourg

Save the date ! 18 décembre 2019 : Réunion Réseau NGS-Diag

La prochaine réunion du réseau NGS-Diag se tiendra le 18/12/2019 10H-17H30 à l'Institut Curie

Recommandations INCa et HAS sur le dépistage du déficit en DPD

Le déficit en dihydropyrimidine deshydrogénase (DPD) est la principale cause de toxicité sévère précoce aux fluoropyrimidines (FP), incluant le 5-Fluorouracile (5FU) et ses prodrogues orales (capécitabine) qui sont des molécules majeures dans le traitement des cancers digestifs, des cancers du sein et des cancers ORL. Les FP peuvent entraîner des effets secondaires sévères (grade 3-4-5) chez 15% à 30% des patients, et sont également à l’origine de toxicités létales chez 0,3 à 0,8% des patients notamment chez les patients présentant un déficit complet en DPD.

L’INCa et la HAS viennent de publier en décembre 2018 des recommandations précises sur le dépistage du déficit en DPD en décembre 2018:

-INCa : https://www.e-cancer.fr/Presse/Dossiers-et-communiques-de-presse/Des-recommandations-pour-prevenir-certaines-toxicites-severes-des-chimiotherapies-par-fluoropyrimidines

-HAS : https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2892234/fr/des-recommandations-pour-prevenir-certaines-toxicites-severes-des-chimiotherapies-par-fluoropyrimidines

Poste de Praticien Hospitalier, laboratoire de Cardiogénétique Moléculaire, CHU Lyon
Bio-Informaticien, Service de Génétique, CHU La Réunion
INSTRUCTION N° DGOS/PF4/DSS/1A/2018/101 du 16 avril 2018 relative aux actes de biologie médicale et d’anatomopathologie hors nomenclatures

La présente instruction rappelle le contexte réglementaire encadrant la prescription, la réalisation et le financement des actes de biologie médicale et d’anatomopathologie hors nomenclatures éligibles au financement au titre de la mission d’intérêt général d’enseignement, de recherche, de rôle de référence et d’innovation (MERRI) G03.

NOTE D'INFORMATION N° DGOS/maladies rares/2019/51 du 11 mars 2019 relative aux PNDS

Cette note d'information est un appel à projets pour la production de PNDS conformément à l'action 7.4 du 3 plan national maladies rares

Publication Journal Officiel Recommandations DPN

Bonnes pratiques de prescription, réalisation et communication des résultats de DPN

Publication Journal Officiel DPNI-NABM
Save the date ! 18 décembre 2019 : Réunion Réseau NGS-Diag

La prochaine réunion du réseau NGS-Diag se tiendra le 18/12/2019 10H-17H30 à l'Institut Curie

Réunion sur la mise en place d’un réseau national de DPNI-CFTR et autres maladies monogéniques

L’association Vaincre la Mucoviscidose organise une réunion autour du DPNI. L'objectif de cette réunion est d’identifier et planifier les actions nécessaires pour la mise en place d’un réseau national de DPNI et la diffusion et le partage des informations concernant ce test auprès des patients, des familles, ainsi que des soignants.

Cette réunion aura lieu le mardi 30 avril, dans les locaux de l’association.

Afin de préparer au mieux cette réunion, l’association demande aux participants de bien vouloir compléter un questionnaire pour permettre la réalisation d’un état des lieux des pratiques.

Les données collectées seront utilisées de façon anonyme et serviront à lancer la discussion sur la mise en place du réseau DPNI de maladies monogéniques.

Pour vous inscrire à cette réunion et compléter ce questionnaire veuillez cliquer sur le lien ci-dessous :

https://fr.surveymonkey.com/r/T2K8HKD

Biologiste Généticien, CHU Strasbourg

Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg recrutent UN BIOLOGISTE MEDICAL SENIOR, spécialisé en génétique ou UN MEDECIN GENETICIEN SENIOR, spécialisé en biologie

Pour un poste de PU-PH / MCU-PH / PH

afin de rejoindre les laboratoires de diagnostic génétique de Strasbourg

Poste de Praticien Hospitalier, laboratoire de Cardiogénétique Moléculaire, CHU Lyon
Bio-Informaticien, Service de Génétique, CHU La Réunion
Technicien de laboratoire, Unité Hémato Fish, Cerba
Technicien de laboratoire, Unité Constit, Cerba
Poste de Praticien de Centre de Lutte Contre le Cancer en Oncogénétique, Bordeaux
Etats généraux de la santé le 14 juin 2019 à la Mairie du 15e

Pour vous inscrire, envoyer un mail à quentin.mongermont@paris.fr , en indiquant la table ronde à laquelle vous souhaitez participer

Recommandations INCa et HAS sur le dépistage du déficit en DPD

Le déficit en dihydropyrimidine deshydrogénase (DPD) est la principale cause de toxicité sévère précoce aux fluoropyrimidines (FP), incluant le 5-Fluorouracile (5FU) et ses prodrogues orales (capécitabine) qui sont des molécules majeures dans le traitement des cancers digestifs, des cancers du sein et des cancers ORL. Les FP peuvent entraîner des effets secondaires sévères (grade 3-4-5) chez 15% à 30% des patients, et sont également à l’origine de toxicités létales chez 0,3 à 0,8% des patients notamment chez les patients présentant un déficit complet en DPD.

L’INCa et la HAS viennent de publier en décembre 2018 des recommandations précises sur le dépistage du déficit en DPD en décembre 2018:

-INCa : https://www.e-cancer.fr/Presse/Dossiers-et-communiques-de-presse/Des-recommandations-pour-prevenir-certaines-toxicites-severes-des-chimiotherapies-par-fluoropyrimidines

-HAS : https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2892234/fr/des-recommandations-pour-prevenir-certaines-toxicites-severes-des-chimiotherapies-par-fluoropyrimidines

Prochaines Assises de Génétique

Sondage posters électroniques aux prochaines Assises

suivre le lien

https://fr.surveymonkey.com/r/9CHXNC3

Formation " Basics in human genetic diagnostics" 9-13 Septembre 2019, Figueira da Foz (Portugal)

New course for Clinical Laboratory Geneticists in education - registration is open - fellowships are available!

Chiffres clés

7000

maladies rares

3 millions

patients atteints d'une maladie rare en France

3200

gènes identifiés responsables d'une maladie rare

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