Bienvenue

L’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) rassemble les généticiens impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, et plus récemment dans le domaine de la pharmacogénétique.

L’Association représente et défend les intérêts des laboratoires auprès des autorités de tutelle, promeut les actions de formation et établit des recommandations de bonnes pratiques professionnelles.

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Bienvenue

L’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) rassemble les généticiens impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, et plus récemment dans le domaine de la pharmacogénétique.

L’Association représente et défend les intérêts des laboratoires auprès des autorités de tutelle, promeut les actions de formation et établit des recommandations de bonnes pratiques professionnelles.

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Nos actualités

Enquête sur les connaissances vis à vis de la pharmacogénétique

Cette enquête permettra d’évaluer les connaissances, les attitudes et les aspirations des professionnels de santé vis à vis de la pharmacogénétique. Elle s’inscrit dans le cadre de ma thèse de science au laboratoire Génétique Anomalies du Développement de l’université Bourgogne Franche-Comté.
Ce travail est en partenariat avec la FHU TRANSLAD Médecine Translationnelle dans les Anomalies du Développement, le Réseau Francophone de Pharmacogénétique et l’Association Francophone de Génétique Clinique.

Lien de l’enquête : https://pharmacogenet.limequery.com/787333?lang=fr

La date de clôture a été fixée au 22 mars.

Pour toute question, vous pouvez me contacter :

Simon Verdez
simon.verdez@chu-dijon.fr

Merci pour votre participation

Poste de PH temps-plein, Biochimie et Biologie moléculaire, CHRU de Lille
Communiqué de l'ANPGM relatif aux tensions sur les réactifs
La campagne d'adhésion 2021 est ouverte !

Pensez à vous inscrire pour soutenir nos actions, continuer à recevoir les offres d’emploi, annonces de formations, séminaires…

L’accès à votre espace personnel pourra ainsi être renouvelé pour un an.

Le conseil d’administration (CA) de l’ANPGM sera renouvelé cette année.

Seul.e.s les adhérent.e.s pourront présenter leur candidature pour rejoindre le CA.

Les modalités concernant la tenue des élections seront prochainement postées sur le site de l’ANPGM.

Poste de PH TP, Centre de Suivi Prédif-Oncogénétique digestive à Saint-Antoine, AP-HP .Sorbonne
Webinars ERN GENTURIS Oncogenetics
Article 23 de la loi n° 2020-734 du 17 juin 2020

relatif à diverses dispositions liées à la crise sanitaire, à d'autres mesures urgentes ainsi qu'au retrait du Royaume-Uni de l'Union européenne (1)

L’article 23 de la loi sus-citée modifie l’article 7 de l’ordonnance n° 2010-49 du 13 janvier 2010 relative à la biologie médicale. Les principaux changements sont :

- Abrogation de l’obligation d’être accrédité sur 100% des examens au 31/10/2020

- Nouvelle obligation réglementaire : « A compter du 1er mai 2021, un laboratoire de biologie médicale ne peut plus réaliser les examens de biologie médicale correspondant aux lignes de portée pour lesquelles il n'est pas accrédité sans avoir déposé auprès [du COFRAC] une demande d'accréditation portant sur ces lignes de portée »

Les décrets d’application ne sont pas encore parus.

INSTRUCTION N° DGOS/PF4/DSS/1A/2018/101 du 16 avril 2018 relative aux actes de biologie médicale et d’anatomopathologie hors nomenclatures

La présente instruction rappelle le contexte réglementaire encadrant la prescription, la réalisation et le financement des actes de biologie médicale et d’anatomopathologie hors nomenclatures éligibles au financement au titre de la mission d’intérêt général d’enseignement, de recherche, de rôle de référence et d’innovation (MERRI) G03.

NOTE D'INFORMATION N° DGOS/maladies rares/2019/51 du 11 mars 2019 relative aux PNDS

Cette note d'information est un appel à projets pour la production de PNDS conformément à l'action 7.4 du 3 plan national maladies rares

Publication Journal Officiel Recommandations DPN

Bonnes pratiques de prescription, réalisation et communication des résultats de DPN

Publication Journal Officiel DPNI-NABM
Webinars ERN GENTURIS Oncogenetics
2ème Journée Française de l'Albinisme

Chères et Chers Collègues,

Nous avons le plaisir d’annoncer la 2ème Journée Française de l’Albinisme que nous organisons conjointement avec Genespoir le 2 avril 2021. Cette Journée se tiendra en ligne.

Comme la 1ère édition qui s’est tenue en avril 2019 à Bordeaux, il s’agira d’une Journée scientifique reposant sur des présentations cliniques et de recherche concernant tous les aspects de cette pathologie.

Ces Journées Françaises de l’Albinisme sont l’occasion pour les soignants et chercheurs s’intéressant à l’albinisme d’échanger sur nos pratiques pour la prise en charge des patients, sur les dernières avancées, et de continuer à bâtir une communauté de professionnels attachés à partager leurs connaissances et à mieux faire connaitre cette maladie qui reste sous-diagnostiquée.

Nous espérons donc que vous serez nombreux à contribuer par votre présence et par vos communications au succès de cette 2ème Journée.

Vous trouverez en attaché le formulaire d’inscription et le modèle pour les résumés des présentations.

Ces formulaires sont à adresser par email à 2jfa@chu-bordeaux.fr.

La date limite pour les inscriptions et soumission des résumés est fixée au 15 février 2021.

Afin d’avoir la meilleure visibilité possible en vue de l’organisation de cet évènement, nous vous serions reconnaissants de bien vouloir nous adresser vos propositions de communications dès que possible.

Cet évènement se tenant en ligne, aucune participation financière ne sera demandée. L’inscription sera néanmoins nécessaire.

Merci de bien vouloir diffuser cette annonce dans vos services et à tout autre collègue intéressé.

Nous nous tenons à votre entière disposition pour tout renseignement qui vous semblerait utile (2jfa@chu-bordeaux.fr), et espérons vous voir très nombreux pour cette 2ème Journée Française de l’Albinisme.

Vous souhaitant d’excellentes Fêtes de fin d’année,

L’équipe Bordelaise : Benoit Arveiler, Eulalie Lasseaux, Vincent Michaud, Claudio Plaisant, Valentine Coste, Modibo Diallo, Mathieu Fiore, Sophie Javerzat, Fanny Morice-Picard, Perrine Pennamen, Angèle Tingaud-Sequeira.

Genespoir : Antoine Gliksohn, Béatrice Jouanne

Séminaire Pierre Royer « Sans diagnostic », jeudi 19 et vendredi 20 mars 202, Institut Imagine, Paris

Le prochain Séminaire Pierre Royer Imagine  de Génétique et accompagnement aura lieu les jeudi 19 et vendredi 20 mars 2020 prochains.
Cinq ans après le Pierre Royer Imagine  « Exome »,  l’Institut Imagine  et la Filière de santé maladies rares AnDDI-Rares co-organisent cette édition 2020 sur le thème : « Sans diagnostic »

à l'auditorium de l'Institut Imagine
24, boulevard du Montparnasse - 75015 PARIS

Inscription gratuite en suivant ce lien : http://bit.ly/PIERREROYER2020

The 5th European Days of Albinism (5EDA)

Bordeaux, France, April 1st-4th, 2020

Registration is now open!

To find out more about the event, register online and submit an abstract for an oral presentation, go visit:

5eda.albinism.eu

Tables rondes de l’UNESCO sur l’éthique de l’édition du génome et sur l’éthique de l’intelligence artificielle (IA)

Les deux Tables rondes de l’UNESCO sur l’éthique de l’édition du génome et sur l’éthique de l’intelligence artificielle (IA), se tiendront respectivement les 2 et 3 décembre 2019 au Siège de l’UNESCO en Salle II.

2 décembre 2019, 14h30 – 17h30
« L’impact de l’édition du génome sur notre santé et notre environnement »

3 décembre 2019, 10h00 – 13h00
« L’évolution de la relation entre l’intelligence artificielle et les humains »

3ème Réunion du Réseau NGS-Diag Mercredi 18 décembre 2019 : "3D Genome in Human Health & Science: an Update"

L'inscription à la journée est obligatoire et se fait via ce lien:
https://forms.gle/C8dybdUdBksH4rYE6

Frais d'inscription de 10 euros pour couvrir les frais de la journée et le fonctionnement du réseau.

Appel à communication:
Enfin nous avons réservé des créneaux pour des abstracts en lien avec la thématique de la journée. Merci de nous les adresser par mail à l'une des adresses suivantes:

n.sevenet@bordeaux.unicancer.fr, jeanmuller@unistra.fr, rouzier.c@chu-nice.fr.

Un résumé d'une page maximum suffira. Date limite de soumission le 20/11.

Poste de PH temps-plein, Biochimie et Biologie moléculaire, CHRU de Lille
Poste de PH TP, Centre de Suivi Prédif-Oncogénétique digestive à Saint-Antoine, AP-HP .Sorbonne
Postdoctoral Researcher position, Vall d ́Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelone
Assistant Spécialiste, Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, CHU Dijon
Assistant Hospitalo-Universitaire, Génétique Moléculaire, CHU Nice
Praticien Hospitalier en Génétique Moléculaire, CHU de La Réunion
Enquête sur les connaissances vis à vis de la pharmacogénétique

Cette enquête permettra d’évaluer les connaissances, les attitudes et les aspirations des professionnels de santé vis à vis de la pharmacogénétique. Elle s’inscrit dans le cadre de ma thèse de science au laboratoire Génétique Anomalies du Développement de l’université Bourgogne Franche-Comté.
Ce travail est en partenariat avec la FHU TRANSLAD Médecine Translationnelle dans les Anomalies du Développement, le Réseau Francophone de Pharmacogénétique et l’Association Francophone de Génétique Clinique.

Lien de l’enquête : https://pharmacogenet.limequery.com/787333?lang=fr

La date de clôture a été fixée au 22 mars.

Pour toute question, vous pouvez me contacter :

Simon Verdez
simon.verdez@chu-dijon.fr

Merci pour votre participation

Communiqué de l'ANPGM relatif aux tensions sur les réactifs
La campagne d'adhésion 2021 est ouverte !

Pensez à vous inscrire pour soutenir nos actions, continuer à recevoir les offres d’emploi, annonces de formations, séminaires…

L’accès à votre espace personnel pourra ainsi être renouvelé pour un an.

Le conseil d’administration (CA) de l’ANPGM sera renouvelé cette année.

Seul.e.s les adhérent.e.s pourront présenter leur candidature pour rejoindre le CA.

Les modalités concernant la tenue des élections seront prochainement postées sur le site de l’ANPGM.

Info Abm - Ouverture Appels d'offre Recherche (AOR) 2021

L'Agence de la biomédecine promeut la recherche scientifique et médicale et propose des appels d'offre recherche (AOR) sur l'assistance médicale à la procréation, le diagnostic prénatal et le diagnostic génétique ouverts aux sciences humaines.

Les financements peuvent aller jusqu'à 40.000 euros par projet. Vous trouverez ci-dessous le lien pour candidater jusqu'au 10 décembre 2020 - 17h

https://www.agence-biomedecine.fr/Appel-d-offres-AMP-diagnostic-prenatal-et-diagnostic-genetique-2021

et en pièce jointe l’affiche AOR 2021.

Pour tout renseignement, vous pouvez contacter Nicolas Chatauret

nicolas.chatauret@biomedecine.fr ;  tel : 01 55 93 65 26

FORMATION CLINGS : formation académique en e-learning au NGS à destination des cliniciens

PUBLIC : cliniciens, médecins prescripteurs

Inscription obligatoire :

https://www.helloasso.com/associations/anpgm/adhesions/anpgm-formation-en-e-learning-clin-ngs

FORMATION BIO-NGS : formation académique à l’analyse de variants issus de NGS d’exome ou de genome entiers

Pour les biologistes médicaux pratiquant le NGS

Les 28 et 29 janvier 2021

Compte tenu de la crise sanitaire, la formation aura lieu en distanciel

Inscription obligatoire :
https://www.helloasso.com/associations/anpgm/adhesions/anpgm-formation-bio-ngs-28-29-janvier-2021

La session de janvier est complète. Devant le grand nombre de demandes, nous planifions une 2ème session fin septembre. Une annonce sera faite en début d'année 2021 pour confirmer les dates et l'ouverture des prochaines inscriptions. Nous ne prenons pas de liste d'attente. Merci pour l'intérêt que vous portez à cette formation.

Chiffres clés

7000

maladies rares

3 millions

patients atteints d'une maladie rare en France

3200

gènes identifiés responsables d'une maladie rare

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