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L’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) rassemble les généticiens impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, et plus récemment dans le domaine de la pharmacogénétique.

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Nos actualités

GT Qualité : validation de méthodes NGS

Le GT Qualité, validation de méthodes NGS, animé par Pierre Blanc (pierre.blanc2@chu-lyon.fr), a produit 3 documents (Matrice SH-FORM 43 NGS, notice technique et plan expérimental indicatif) pour faciliter la mise en œuvre de la validation de méthodes NGS. Ces documents sont en cours de validation par le Réseau NGS Diag ; ils sont pour l'instant disponibles sur demande auprès de Pierre Blanc.
Les versions finales seront mises en ligne sur le site de l'ANPGM.

Poste d’assistant spécialiste en génétique moléculaire, CHU DIJON
Réunion sur la mise en place d’un réseau national de DPNI-CFTR et autres maladies monogéniques

L’association Vaincre la Mucoviscidose organise une réunion autour du DPNI. L'objectif de cette réunion est d’identifier et planifier les actions nécessaires pour la mise en place d’un réseau national de DPNI et la diffusion et le partage des informations concernant ce test auprès des patients, des familles, ainsi que des soignants.

Cette réunion aura lieu le mardi 30 avril, dans les locaux de l’association.

Afin de préparer au mieux cette réunion, l’association demande aux participants de bien vouloir compléter un questionnaire pour permettre la réalisation d’un état des lieux des pratiques.

Les données collectées seront utilisées de façon anonyme et serviront à lancer la discussion sur la mise en place du réseau DPNI de maladies monogéniques.

Pour vous inscrire à cette réunion et compléter ce questionnaire veuillez cliquer sur le lien ci-dessous :

https://fr.surveymonkey.com/r/T2K8HKD

Poste de généticien temps plein CDI, Laboratoire Eylau Unilabs – Neuilly-sur-Seine
INSTRUCTION N° DGOS/PF4/DSS/1A/2018/101 du 16 avril 2018 relative aux actes de biologie médicale et d’anatomopathologie hors nomenclatures

La présente instruction rappelle le contexte réglementaire encadrant la prescription, la réalisation et le financement des actes de biologie médicale et d’anatomopathologie hors nomenclatures éligibles au financement au titre de la mission d’intérêt général d’enseignement, de recherche, de rôle de référence et d’innovation (MERRI) G03.

NOTE D'INFORMATION N° DGOS/maladies rares/2019/51 du 11 mars 2019 relative aux PNDS

Cette note d'information est un appel à projets pour la production de PNDS conformément à l'action 7.4 du 3 plan national maladies rares

INSTRUCTION N° DGOS/PF4/DSS/1A/2018/101 du 16 avril 2018 relative aux actes de biologie médicale et d’anatomopathologie hors nomenclatures

La présente instruction rappelle le contexte réglementaire encadrant la prescription, la réalisation et le financement des actes de biologie médicale et d’anatomopathologie hors nomenclatures éligibles au financement au titre de la mission d’intérêt général d’enseignement, de recherche, de rôle de référence et d’innovation (MERRI) G03.

NOTE D'INFORMATION N° DGOS/maladies rares/2019/51 du 11 mars 2019 relative aux PNDS

Cette note d'information est un appel à projets pour la production de PNDS conformément à l'action 7.4 du 3 plan national maladies rares

Publication Journal Officiel Recommandations DPN

Bonnes pratiques de prescription, réalisation et communication des résultats de DPN

Publication Journal Officiel DPNI-NABM
Réunion sur la mise en place d’un réseau national de DPNI-CFTR et autres maladies monogéniques

L’association Vaincre la Mucoviscidose organise une réunion autour du DPNI. L'objectif de cette réunion est d’identifier et planifier les actions nécessaires pour la mise en place d’un réseau national de DPNI et la diffusion et le partage des informations concernant ce test auprès des patients, des familles, ainsi que des soignants.

Cette réunion aura lieu le mardi 30 avril, dans les locaux de l’association.

Afin de préparer au mieux cette réunion, l’association demande aux participants de bien vouloir compléter un questionnaire pour permettre la réalisation d’un état des lieux des pratiques.

Les données collectées seront utilisées de façon anonyme et serviront à lancer la discussion sur la mise en place du réseau DPNI de maladies monogéniques.

Pour vous inscrire à cette réunion et compléter ce questionnaire veuillez cliquer sur le lien ci-dessous :

https://fr.surveymonkey.com/r/T2K8HKD

Poste d’assistant spécialiste en génétique moléculaire, CHU DIJON
Poste de généticien temps plein CDI, Laboratoire Eylau Unilabs – Neuilly-sur-Seine
Praticien Hospitalier temps plein, Oncogénétique, HCL, Lyon

Le poste est à pouvoir immédiatement sous réserve que le candidat ait validé le concours PH, ou a contrario via une période PHC

AHU ou PHC, Laboratoire de Cytogénétique, CHU Nantes
Expert référent en diagnostic prénatal, ABM

L'Agence de la biomédecine recrute un expert (médecin, pharmacien ou scientifique) référent en diagnostic prénatal

https://www.agence-biomedecine.fr/Expert-referent-en-diagnostic

Poste AHU CHU Pontchaillou, Rennes

AHU dans le Service de de Génétique Moléculaire et Génomique

Chiffres clés

7000

maladies rares

3 millions

patients atteints d'une maladie rare en France

3200

gènes identifiés responsables d'une maladie rare

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