Bienvenue

L’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) rassemble les généticiens impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, et plus récemment dans le domaine de la pharmacogénétique.

L’Association représente et défend les intérêts des laboratoires auprès des autorités de tutelle, promeut les actions de formation et établit des recommandations de bonnes pratiques professionnelles.

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L’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) rassemble les généticiens impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, et plus récemment dans le domaine de la pharmacogénétique.

L’Association représente et défend les intérêts des laboratoires auprès des autorités de tutelle, promeut les actions de formation et établit des recommandations de bonnes pratiques professionnelles.

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Nos actualités

Poste de Praticien Hospitalier ou Assistant Spécialiste temps plein Laboratoire de Génétique Constitutionnelle - CHU Amiens-Picardie
SAVE THE DATE : AG ANPGM le 22/11/2021 – 9h30-12h30 - format Webinaire

Chers adhérents,

L’Assemblée Générale de l’ANPGM aura lieu le 22/11/2021 de 9h30 à 12h30

Dans un format webinaire en ligne

L’ordre du jour et le lien de connexion au webinaire vous seront communiqués très prochainement.

Si vous souhaitez aborder certains points, merci de contacter le bureau de l’ANPGM par e-mail ou via le formulaire de demande contact sur le site Web de l’ANPGM

https://anpgm.fr/

Au plaisir de vous y retrouver nombreux !

Le Bureau de l’ANPGM

Règlement européen IVDR (In-vitro Diagnostics Regulation)

Chères toutes, chers tous,

Le règlement européen IVDR (In-vitro Diagnostics Regulation) votée le 5 avril 2017 entrera en vigueur dans tous les états membres de l’Union Européenne le 26 mai 2022. Pour faire très simple, notre compréhension est que ce règlement impose aux établissements de santé de travailler avec des matériels et réactifs marqués CE-IVD si ils existent (chapitre 2, article 5, paragraphe 5). Si l’établissement met en œuvre un examen non CE-IVDR alors qu’un dispositif CE-IVDR équivalent est disponible sur le marché, il devra justifier dans sa documentation que le produit commercial ne satisfait pas aux performances attendues. Les activités des établissements de santé seront contrôlées. Nous ne savons pas à ce jour qui sera en charge de ce contrôle.

Appliquée, cette nouvelle réglementation risque de ponctionner encore plus nos maigres ressources humaines vers les tâches administratives, au détriment de nos missions diagnostiques, d’innovation et de formation. On pourrait aussi déplorer les coûts et le gaspillage induits (pour prendre un exemple parlant, il serait alors nécessaire de changer vos capillaires de Sanger au bout de 150 injections).

Le CA de l’ANPGM s’interroge sur la pertinence de cette réglementation en France, où les laboratoires de génétique sont accrédités par le COFRAC et certains labélisés de référence (LBMR).

Dans un premier temps, il nous semblait nécessaire de communiquer aux adhérents de l’ANPGM, car il semble que peu de laboratoires soient informés de cette directive. Nous en reparlerons en AG.

Plus d’informations vous pouvez consulter les documents joints.

Pr. Claude Houdayer, Dr. Cécile Acquaviva-Bourdain et Dr. Nadège Calmels pour le CA de l’ANPGM

Questionnaire Système d'Information et de Gestion des Laboratoires (SIGL) - ANPGM

Le format du rapport annuel d’activité du diagnostic génétique post-natal de l'Agence de Biomédecine va évoluer. Aussi, afin d'encourager les éditeurs de SGL à vous aider dans le paramétrage de vos requêtes, remplissage d'indicateurs importants ou développement de modules dédiés, l'ANPGM réalise un sondage auprès des utilisateurs.

Si vous êtes référent de votre SIGL au sein de votre laboratoire, ce questionnaire vous est destiné.
Dans le cas contraire, merci par avance de transférer ce questionnaire à votre référent.

Lien pour le questionnaire

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSeiLDVFNN4gS6f3RfAsyUfodxX4cQNLN- Mk_W3JIFf6F-AraA/viewform?usp=pp_url

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSeiLDVFNN4gS6f3RfAsyUfodxX4cQNLN-Mk_W3JIFf6F-AraA/viewform?usp=pp_url

Nous vous remercions par avance d'envoyer votre réponse avant le 30/10/2021.

Belle journée,
le CA de l'ANPGM

Poste de Praticien Hospitalier en génétique Moléculaire au CHU de La Réunion
ANPGM_SARS-CoV-2_recommandation_211004
Règlement européen IVDR (In-vitro Diagnostics Regulation)

Chères toutes, chers tous,

Le règlement européen IVDR (In-vitro Diagnostics Regulation) votée le 5 avril 2017 entrera en vigueur dans tous les états membres de l’Union Européenne le 26 mai 2022. Pour faire très simple, notre compréhension est que ce règlement impose aux établissements de santé de travailler avec des matériels et réactifs marqués CE-IVD si ils existent (chapitre 2, article 5, paragraphe 5). Si l’établissement met en œuvre un examen non CE-IVDR alors qu’un dispositif CE-IVDR équivalent est disponible sur le marché, il devra justifier dans sa documentation que le produit commercial ne satisfait pas aux performances attendues. Les activités des établissements de santé seront contrôlées. Nous ne savons pas à ce jour qui sera en charge de ce contrôle.

Appliquée, cette nouvelle réglementation risque de ponctionner encore plus nos maigres ressources humaines vers les tâches administratives, au détriment de nos missions diagnostiques, d’innovation et de formation. On pourrait aussi déplorer les coûts et le gaspillage induits (pour prendre un exemple parlant, il serait alors nécessaire de changer vos capillaires de Sanger au bout de 150 injections).

Le CA de l’ANPGM s’interroge sur la pertinence de cette réglementation en France, où les laboratoires de génétique sont accrédités par le COFRAC et certains labélisés de référence (LBMR).

Dans un premier temps, il nous semblait nécessaire de communiquer aux adhérents de l’ANPGM, car il semble que peu de laboratoires soient informés de cette directive. Nous en reparlerons en AG.

Plus d’informations vous pouvez consulter les documents joints.

Pr. Claude Houdayer, Dr. Cécile Acquaviva-Bourdain et Dr. Nadège Calmels pour le CA de l’ANPGM

Article 23 de la loi n° 2020-734 du 17 juin 2020

relatif à diverses dispositions liées à la crise sanitaire, à d'autres mesures urgentes ainsi qu'au retrait du Royaume-Uni de l'Union européenne (1)

L’article 23 de la loi sus-citée modifie l’article 7 de l’ordonnance n° 2010-49 du 13 janvier 2010 relative à la biologie médicale. Les principaux changements sont :

- Abrogation de l’obligation d’être accrédité sur 100% des examens au 31/10/2020

- Nouvelle obligation réglementaire : « A compter du 1er mai 2021, un laboratoire de biologie médicale ne peut plus réaliser les examens de biologie médicale correspondant aux lignes de portée pour lesquelles il n'est pas accrédité sans avoir déposé auprès [du COFRAC] une demande d'accréditation portant sur ces lignes de portée »

Les décrets d’application ne sont pas encore parus.

INSTRUCTION N° DGOS/PF4/DSS/1A/2018/101 du 16 avril 2018 relative aux actes de biologie médicale et d’anatomopathologie hors nomenclatures

La présente instruction rappelle le contexte réglementaire encadrant la prescription, la réalisation et le financement des actes de biologie médicale et d’anatomopathologie hors nomenclatures éligibles au financement au titre de la mission d’intérêt général d’enseignement, de recherche, de rôle de référence et d’innovation (MERRI) G03.

NOTE D'INFORMATION N° DGOS/maladies rares/2019/51 du 11 mars 2019 relative aux PNDS

Cette note d'information est un appel à projets pour la production de PNDS conformément à l'action 7.4 du 3 plan national maladies rares

Publication Journal Officiel Recommandations DPN

Bonnes pratiques de prescription, réalisation et communication des résultats de DPN

Publication Journal Officiel DPNI-NABM
ASSISES 2022 - Appel à communications - Date limite 30 sept. 2021

La 11ème édition des Assises de Génétique Humaine et Médicale se déroulera à Rennes du 1 au 4 février 2022

Pour soumettre un abstract : https://assises-genetique.org/fr/call2/congres

Save the date ! 9 décembre 2021 : 4ème Journée du Réseau NGS-Diag

SaveTheDate_4emeJournéeNGSDiag2021

Webinars ERN GENTURIS Oncogenetics
2ème Journée Française de l'Albinisme

Chères et Chers Collègues,

Nous avons le plaisir d’annoncer la 2ème Journée Française de l’Albinisme que nous organisons conjointement avec Genespoir le 2 avril 2021. Cette Journée se tiendra en ligne.

Comme la 1ère édition qui s’est tenue en avril 2019 à Bordeaux, il s’agira d’une Journée scientifique reposant sur des présentations cliniques et de recherche concernant tous les aspects de cette pathologie.

Ces Journées Françaises de l’Albinisme sont l’occasion pour les soignants et chercheurs s’intéressant à l’albinisme d’échanger sur nos pratiques pour la prise en charge des patients, sur les dernières avancées, et de continuer à bâtir une communauté de professionnels attachés à partager leurs connaissances et à mieux faire connaitre cette maladie qui reste sous-diagnostiquée.

Nous espérons donc que vous serez nombreux à contribuer par votre présence et par vos communications au succès de cette 2ème Journée.

Vous trouverez en attaché le formulaire d’inscription et le modèle pour les résumés des présentations.

Ces formulaires sont à adresser par email à 2jfa@chu-bordeaux.fr.

La date limite pour les inscriptions et soumission des résumés est fixée au 15 février 2021.

Afin d’avoir la meilleure visibilité possible en vue de l’organisation de cet évènement, nous vous serions reconnaissants de bien vouloir nous adresser vos propositions de communications dès que possible.

Cet évènement se tenant en ligne, aucune participation financière ne sera demandée. L’inscription sera néanmoins nécessaire.

Merci de bien vouloir diffuser cette annonce dans vos services et à tout autre collègue intéressé.

Nous nous tenons à votre entière disposition pour tout renseignement qui vous semblerait utile (2jfa@chu-bordeaux.fr), et espérons vous voir très nombreux pour cette 2ème Journée Française de l’Albinisme.

Vous souhaitant d’excellentes Fêtes de fin d’année,

L’équipe Bordelaise : Benoit Arveiler, Eulalie Lasseaux, Vincent Michaud, Claudio Plaisant, Valentine Coste, Modibo Diallo, Mathieu Fiore, Sophie Javerzat, Fanny Morice-Picard, Perrine Pennamen, Angèle Tingaud-Sequeira.

Genespoir : Antoine Gliksohn, Béatrice Jouanne

Séminaire Pierre Royer « Sans diagnostic », jeudi 19 et vendredi 20 mars 202, Institut Imagine, Paris

Le prochain Séminaire Pierre Royer Imagine  de Génétique et accompagnement aura lieu les jeudi 19 et vendredi 20 mars 2020 prochains.
Cinq ans après le Pierre Royer Imagine  « Exome »,  l’Institut Imagine  et la Filière de santé maladies rares AnDDI-Rares co-organisent cette édition 2020 sur le thème : « Sans diagnostic »

à l'auditorium de l'Institut Imagine
24, boulevard du Montparnasse - 75015 PARIS

Inscription gratuite en suivant ce lien : http://bit.ly/PIERREROYER2020

The 5th European Days of Albinism (5EDA)

Bordeaux, France, April 1st-4th, 2020

Registration is now open!

To find out more about the event, register online and submit an abstract for an oral presentation, go visit:

5eda.albinism.eu

Poste de Praticien Hospitalier ou Assistant Spécialiste temps plein Laboratoire de Génétique Constitutionnelle - CHU Amiens-Picardie
Poste de Praticien Hospitalier en génétique Moléculaire au CHU de La Réunion
Généticien/Biologiste spécialisé en génétique en CDI temps partiel ou temps plein - laboratoire Eylau Unilabs Neuillly
Poste d’Assistant spécialiste des hôpitaux ou de Praticien attaché en Oncogénétique Moléculaire, CHU de Lille
Poste Assistant Hospitalo-Universitaire : Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Université de Paris - Hôpital Cochin, PARIS
Poste Assistant Hospitalo Universitaire, Laboratoire de Biologie des tumeurs solides, CHU Montpellier
ANPGM_SARS-CoV-2_recommandation_211004
Questionnaire dépistage néonatal et génétique

Questionnaire à l'attention :

- des médecins en génétique médicale, gynécologie (médicale ou obstétrique) ou pédiatrie, internes compris

- des conseillers ou conseillères en génétique

- des maïeuticiens ou maïeuticiennes diplômé(e)s

-des biologistes moléculaires

- autres spécialités pouvant y répondre sur demande

Bonjour à tous,

Nous avons élaboré un questionnaire, porté par la Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD en partenariat avec la Société Française de Dépistage Néonatal, visant à évaluer l'acceptabilité sociale de l’extension du dépistage néonatal et l’intégration potentielle des techniques de séquençage haut-débit dans ce dépistage. Ce projet de recherche n'a pas pour but de promouvoir ou défavoriser l’intégration de ces techniques dans le dépistage néonatal mais cherche uniquement à mesurer la nature et la diversité des attentes de toutes les parties prenantes.

En tant que professionnel de la génétique, et alors que des débats très importants se déroulent actuellement dans le cadre de la révision des lois de bioéthique, votre avis nous est très précieux. 

Le questionnaire dure 30 min environ, avec la possibilité de le mettre en pause et d'y revenir plus tard. Vous pouvez y accéder via le lien suivant : https://sondages.u-bourgogne.fr/index.php/991395?lang=fr

Ce lien sera actif jusqu'au 20 décembre 2021 inclus.

N'hésitez pas à partager ce lien avec vos collègues professionnels de santé en génétique, gynécologie, pédiatrie et maïeutique en France (métropolitaine et outre-mer).

Sachant que votre temps est précieux, nous vous remercions de l'attention que vous pourrez accorder à ce questionnaire.

Nous restons à votre disposition pour toute question.

​Mme Camille LEVEL
Ingénieure d'étude en Économie de la Santé

Centre de Génétique | Hôpital d'Enfants

CHU Dijon-Bourgogne

DU maladies mitochondriales

Dates : du 13 au 17 décembre 2021

Lieu : Nice

Se déroule dans le cadre de la Winter School « Mitochondria in health, disease and aging »

Le format sera le même que celui de la première édition : conférenciers internationaux tous les matins et séances d’enseignement dédiées au diagnostic et à la prise en charge des patients l’après-midi.

Les liens à copier/coller:

Pour connaitre le programme :  https://syllabus.univ-cotedazur.fr/fr/course-info/7bcc84da-6374-40be-ad09-28df5c7e3eb2/view/light

FORMATION BIO-NGS : formation académique à l’analyse de variants issus de NGS d’exome ou de génome entiers

PUBLIC

Biologistes, généticiens médicaux pratiquant le NGS

DATES

30 septembre et 1er octobre 2021

LIEU

Compte tenu de la crise sanitaire, la formation aura lieu en distanciel.

TARIF UNIQUE : 100€

Inscription sur https://www.helloasso.com/associations/anpgm/adhesions/anpgm-formation-bio-ngs-30-septembre-1er-octobre-2021

BIG - Introduction à la Bioinformatique et à la Médecine Génomique

BIG FLYER

DU Génétique et Reproduction Année 2021-2022

Chiffres clés

7000

maladies rares

3 millions

patients atteints d'une maladie rare en France

3200

gènes identifiés responsables d'une maladie rare

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