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L’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) rassemble les généticiens impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, et plus récemment dans le domaine de la pharmacogénétique.

L’Association représente et défend les intérêts des laboratoires auprès des autorités de tutelle, promeut les actions de formation et établit des recommandations de bonnes pratiques professionnelles.

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Nos actualités

ESHG IVDR Webinar 22/06/2022 : "IVDR - Beneficial or just an expensive straitjacket?"

Wednesday, June 22, 2022

Time: 10:00 - 16:30 hrs

Format: Online Webinar

Programme: The new IVD EU regulation (IDVR 2017/746) has major implications on the use, availability and associated costs of in vitro diagnostic tests. But on the other hand, it also builds in many ways new assurance points to improve and monitor the quality of our diagnostic services. The previous directive (IVDD 198/79/EC) exempted laboratory developed tests (LDTs / in-house IVD) from all requirements of an IVD. Under the IVDR, LDTs are subject to additional requirements and may only be used if no alternative CE IVD kit is available on the market. A justification for hospital exemption of the use of an IH-IVD has to be given. A European study shows that genetic diagnostics is largely based on tests developed in-house. All players in the field of medical genetics will have to comply with the new European Regulation on in vitro diagnostic medical devices (IVDR) by May 2022 (and for some parts May 2024 and May 2028).

To help laboratories prepare for the IVDR, including compliance with IVDR requirements for in-house devices, the ESHG is hosting a full-day webinar on IVDR, providing the basics and latest updates on implementation, as well as tips and tricks for working towards compliance.
During these webinar presentations we invite speakers from the EU Commission, Notified Bodies, Compent authorities, national IVDR working groups, lab people working on the implementation of the IVDR will share their knowledge and experience.

Who should attend: Clinical Scientists, Lab Technicians, Lab Managers, Quality Managers, Lab Directors, Bioinformaticians

Plus d'informations sur https://www.eshg.org/index.php?id=ivdrday

Programme et contact dans le document associé

Poste d'Ingénieur Hospitalier - Plateforme de Biologie Moléculaire - CHU GRENOBLE ALPES
Opportunities available: EMQN EQA scheme assessors

EMQN Office has vacancies for assessors on the following schemes:

  • Lung (NSCLC) [Tissue]
  • Melanoma
  • Colorectal cancer
  • PIK3CA in breast cancer
  • Microsatellite Instability (MSI)
  • Pharmacogenetics
  • Osteogenesis imperfecta (OI)
  • Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2)
  • Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC)
  • Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
  • Von Hippel-Lindau disease (VHL)

Please find in the attached file more information. They welcome your application for any EQA scheme they offer.

RAPPEL : Sondage ANPGM Données de génétique constitutionnelle et dossier médical informatisé partagé (DMP)

A l'heure du développement du Dossier Médical Informatisé Partagé (DMP) dans de nombreux établissements de santé, l'ANPGM souhaiterait recueillir un état des lieux des pratiques actuelles et souhaitées sur le plan national concernant la mise en ligne des résultats de génétique constitutionnelle.

Les résultats de ce sondage, anonymes, seront présentés à l'Assemblée Générale de l'ANPGM le 30/06/2022 et enrichiront la réflexion nationale sur ce sujet.

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSeyxuPHdSqZrzOOA011ZhjUFl3r8-ZrNnDC5pPnqAOUJCgXVA/viewform

La première partie de ce questionnaire correspond à vos pratiques actuelles.

La seconde partie reprend les mêmes questions, mais avec ce que vous souhaiteriez voir en place.

Nous comptons sur vous ! Fermeture du questionnaire le 24/06/2022 au soir.

Nous vous remercions par avance pour votre réponse à ce questionnaire qui prend environ 5 min.

Le CA de l'ANPGM

Actualisation des comptes adhérents 2022 ANPGM (01/06/2022)

Chèr.e.s Adhérent.e.s,

Comme convenu (cf. notre annonce du 29/04/2022), la gestion des comptes adhérents ANPGM sur le site internet a évolué ce jour.

La synchronisation des comptes avec la plateforme de paiement HelloAsso est désormais pleinement effective.

Cette évolution a donc entrainé la désactivation des comptes adhérents n’ayant pas réglé leur cotisation pour l’année 2022.

Les adhérents ayant déjà réglé leur inscription annuelle ont reçu un mail leur demandant de modifier leur mot de passe suite cette synchronisation. Ce n’est pas un spam, vous pouvez faire cette démarche et ainsi disposer d’un mot de passe plus convivial que celui qui vous a été envoyé aujourd'hui.

Pas d’inquiétude pour vos collègues qui ont laissé passer cette date et qui n’ont plus accès aux documents ! Le lien d’adhésion reste accessible toute l’année, et leurs accès seront rétablis dès la nouvelle adhésion pour l’année en cours.

https://www.helloasso.com/associations/anpgm/adhesions/adhesion-annuelle-anpgm-2022

Pour toute question, nous restons à votre écoute via le formulaire de contact sur le site.

En vous remerciant de la confiance que vous accordez à l’ANPGM,

Le bureau de l’ANPGM

Poste de Praticien Hospitalier Contractuel - Service de Génétique – Unité Médicale des Cancers et Maladies Multifactorielles – Hospices Civils de LYON
Courrier_information_DGS_co-signature_2022
Règlement européen IVDR (In-vitro Diagnostics Regulation)

Chères toutes, chers tous,

Le règlement européen IVDR (In-vitro Diagnostics Regulation) votée le 5 avril 2017 entrera en vigueur dans tous les états membres de l’Union Européenne le 26 mai 2022. Pour faire très simple, notre compréhension est que ce règlement impose aux établissements de santé de travailler avec des matériels et réactifs marqués CE-IVD si ils existent (chapitre 2, article 5, paragraphe 5). Si l’établissement met en œuvre un examen non CE-IVDR alors qu’un dispositif CE-IVDR équivalent est disponible sur le marché, il devra justifier dans sa documentation que le produit commercial ne satisfait pas aux performances attendues. Les activités des établissements de santé seront contrôlées. Nous ne savons pas à ce jour qui sera en charge de ce contrôle.

Appliquée, cette nouvelle réglementation risque de ponctionner encore plus nos maigres ressources humaines vers les tâches administratives, au détriment de nos missions diagnostiques, d’innovation et de formation. On pourrait aussi déplorer les coûts et le gaspillage induits (pour prendre un exemple parlant, il serait alors nécessaire de changer vos capillaires de Sanger au bout de 150 injections).

Le CA de l’ANPGM s’interroge sur la pertinence de cette réglementation en France, où les laboratoires de génétique sont accrédités par le COFRAC et certains labélisés de référence (LBMR).

Dans un premier temps, il nous semblait nécessaire de communiquer aux adhérents de l’ANPGM, car il semble que peu de laboratoires soient informés de cette directive. Nous en reparlerons en AG.

Plus d’informations vous pouvez consulter les documents joints.

Pr. Claude Houdayer, Dr. Cécile Acquaviva-Bourdain et Dr. Nadège Calmels pour le CA de l’ANPGM

Article 23 de la loi n° 2020-734 du 17 juin 2020

relatif à diverses dispositions liées à la crise sanitaire, à d'autres mesures urgentes ainsi qu'au retrait du Royaume-Uni de l'Union européenne (1)

L’article 23 de la loi sus-citée modifie l’article 7 de l’ordonnance n° 2010-49 du 13 janvier 2010 relative à la biologie médicale. Les principaux changements sont :

- Abrogation de l’obligation d’être accrédité sur 100% des examens au 31/10/2020

- Nouvelle obligation réglementaire : « A compter du 1er mai 2021, un laboratoire de biologie médicale ne peut plus réaliser les examens de biologie médicale correspondant aux lignes de portée pour lesquelles il n'est pas accrédité sans avoir déposé auprès [du COFRAC] une demande d'accréditation portant sur ces lignes de portée »

Les décrets d’application ne sont pas encore parus.

INSTRUCTION N° DGOS/PF4/DSS/1A/2018/101 du 16 avril 2018 relative aux actes de biologie médicale et d’anatomopathologie hors nomenclatures

La présente instruction rappelle le contexte réglementaire encadrant la prescription, la réalisation et le financement des actes de biologie médicale et d’anatomopathologie hors nomenclatures éligibles au financement au titre de la mission d’intérêt général d’enseignement, de recherche, de rôle de référence et d’innovation (MERRI) G03.

NOTE D'INFORMATION N° DGOS/maladies rares/2019/51 du 11 mars 2019 relative aux PNDS

Cette note d'information est un appel à projets pour la production de PNDS conformément à l'action 7.4 du 3 plan national maladies rares

Publication Journal Officiel Recommandations DPN

Bonnes pratiques de prescription, réalisation et communication des résultats de DPN

ESHG IVDR Webinar 22/06/2022 : "IVDR - Beneficial or just an expensive straitjacket?"

Wednesday, June 22, 2022

Time: 10:00 - 16:30 hrs

Format: Online Webinar

Programme: The new IVD EU regulation (IDVR 2017/746) has major implications on the use, availability and associated costs of in vitro diagnostic tests. But on the other hand, it also builds in many ways new assurance points to improve and monitor the quality of our diagnostic services. The previous directive (IVDD 198/79/EC) exempted laboratory developed tests (LDTs / in-house IVD) from all requirements of an IVD. Under the IVDR, LDTs are subject to additional requirements and may only be used if no alternative CE IVD kit is available on the market. A justification for hospital exemption of the use of an IH-IVD has to be given. A European study shows that genetic diagnostics is largely based on tests developed in-house. All players in the field of medical genetics will have to comply with the new European Regulation on in vitro diagnostic medical devices (IVDR) by May 2022 (and for some parts May 2024 and May 2028).

To help laboratories prepare for the IVDR, including compliance with IVDR requirements for in-house devices, the ESHG is hosting a full-day webinar on IVDR, providing the basics and latest updates on implementation, as well as tips and tricks for working towards compliance.
During these webinar presentations we invite speakers from the EU Commission, Notified Bodies, Compent authorities, national IVDR working groups, lab people working on the implementation of the IVDR will share their knowledge and experience.

Who should attend: Clinical Scientists, Lab Technicians, Lab Managers, Quality Managers, Lab Directors, Bioinformaticians

Plus d'informations sur https://www.eshg.org/index.php?id=ivdrday

Programme et contact dans le document associé

1ère journée Familles, Cliniciens, Chercheurs autour du gène MYT1L 25 novembre 2022 - CHU de Rouen

Bonjour,

L'association Les Extra-Vaillants MYT1L (https://www.extra-vaillants-myt1l.com/) travaille à connecter et accompagner les personnes porteuses d'une anomalie incluant le gène MYT1L, et à diffuser le travail effectué par les équipes de génétiques clinique et moléculaire du CHU de Rouen sur le sujet.
Vous pourrez retrouver l'ensemble des éléments sur notre site ainsi qu'une représentation des familles dans le monde (déclaratif des familles, non un relevé exhaustif des diagnostics). Des leaflets sont aussi à télécharger sur notre site.

Nous travaillons avec les équipes du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du CHU de Rouen et avec la filière de santé AnDDi-Rares. Une grande journée dédiée au syndrome neurodéveloppemental lié au gène MYT1L se tiendra le 25 novembre 2022 au CHU de Rouen.

Retrouvez le programme complet et le lien pour les inscriptions (pésentiel et distanciel) sur la page d'accueil de notre site : https://www.extra-vaillants-myt1l.com/

Merci de votre écoute;
Nous sommes à votre disposition !

Bien cordialement
Valérie Salomone pour les Extra-Vaillants MYT1L

5th course "Basics in human genetic diagnostics – A course for Clinical Laboratory Geneticists in education" 5-9 Sept. 2022 - Hotel Mercure, Figueira da Foz, Portugal

Registration is open for 5th course "Basics in human genetic diagnostics – A course for Clinical Laboratory Geneticists in education" Hotel Mercure, Figueira da Foz, Portugal
by Isabel M. Carreira, Thomas Liehr, Joana B. Melo, Susana Ferreira

More detailed and registration information can be downloaded at:

https://www.uniklinikum-jena.de/humangenetik_media/Dokumente/Arbeitsbereiche/fish/Kurse/Announcement+2022.pdf

PD Dr. Thomas Liehr
Universitätsklinikum Jena
Institut für Humangenetik
Invited Professor and honorary doctor (Dr. h.c.) of the Yerevan State University, Armenia

Visiting Professor of the University of Belgrade – School of Medicine
Address: Am Klinikum 1, Haus F2, Ebene 20, 07747 Jena, Germany

The Second P2M International Symposium Pathways to Precision Medicine March 24 & 25, 2022 | Rouen | France

Affiche, Programme et lien d'inscription dans le document à télécharger ci-dessous

Rappel : Formation BIO-NGS ANPGM 10 & 11 mars 2022 : derniers jours pour s'inscrire !

Bonjour,

La formation BIO-NGS proposée par l'ANPGM en classe virtuelle synchrone a lieu les 10 et 11 mars 2022 à destination des biologistes et généticiens médicaux pratiquant le NGS.

Il n'y aura pas d'autre édition de cette formation cette année. Il reste encore quelques jours pour s'inscrire, jusqu'au 28/02/2022.

Vous retrouverez en pièce jointe le document mentionnant le programme de cette formation, et ci-dessous le lien d'inscription :

https://www.helloasso.com/associations/anpgm/adhesions/anpgm-formation-bio-ngs-10-11-mars-2022

Merci à tous,

Le bureau de l'ANPGM

FORMATION BIO-NGS ANPGM - 10 & 11 mars 2022 : lien d'inscription et programme
Poste d'Ingénieur Hospitalier - Plateforme de Biologie Moléculaire - CHU GRENOBLE ALPES
Poste de Praticien Hospitalier Contractuel - Service de Génétique – Unité Médicale des Cancers et Maladies Multifactorielles – Hospices Civils de LYON
Poste de Praticien Hospitalier en Génétique Tumorale - Service de Cancérologie Biologique -CHU de Poitiers
Poste PH oncogénétique constitutionnelle - Laboratoire de Biologie des Tumeurs Solides - CHU Montpellie
Poste de Biologiste CDI Oncogénétique - Centre de Lutte Contre le Cancer Eugène Marquis - Rennes
Poste AHU-CCA CHU Necker Enfants Malades - AP-HP
Questionnaire TRANSLAD/SFDN Dépistage et Génétique à haut débit
ANPGM_SARS-CoV-2_recommandation_211004
Questionnaire dépistage néonatal et génétique

Questionnaire à l'attention :

- des médecins en génétique médicale, gynécologie (médicale ou obstétrique) ou pédiatrie, internes compris

- des conseillers ou conseillères en génétique

- des maïeuticiens ou maïeuticiennes diplômé(e)s

-des biologistes moléculaires

- autres spécialités pouvant y répondre sur demande

Bonjour à tous,

Nous avons élaboré un questionnaire, porté par la Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD en partenariat avec la Société Française de Dépistage Néonatal, visant à évaluer l'acceptabilité sociale de l’extension du dépistage néonatal et l’intégration potentielle des techniques de séquençage haut-débit dans ce dépistage. Ce projet de recherche n'a pas pour but de promouvoir ou défavoriser l’intégration de ces techniques dans le dépistage néonatal mais cherche uniquement à mesurer la nature et la diversité des attentes de toutes les parties prenantes.

En tant que professionnel de la génétique, et alors que des débats très importants se déroulent actuellement dans le cadre de la révision des lois de bioéthique, votre avis nous est très précieux. 

Le questionnaire dure 30 min environ, avec la possibilité de le mettre en pause et d'y revenir plus tard. Vous pouvez y accéder via le lien suivant : https://sondages.u-bourgogne.fr/index.php/991395?lang=fr

Ce lien sera actif jusqu'au 20 décembre 2021 inclus.

N'hésitez pas à partager ce lien avec vos collègues professionnels de santé en génétique, gynécologie, pédiatrie et maïeutique en France (métropolitaine et outre-mer).

Sachant que votre temps est précieux, nous vous remercions de l'attention que vous pourrez accorder à ce questionnaire.

Nous restons à votre disposition pour toute question.

​Mme Camille LEVEL
Ingénieure d'étude en Économie de la Santé

Centre de Génétique | Hôpital d'Enfants

CHU Dijon-Bourgogne

DU maladies mitochondriales

Dates : du 13 au 17 décembre 2021

Lieu : Nice

Se déroule dans le cadre de la Winter School « Mitochondria in health, disease and aging »

Le format sera le même que celui de la première édition : conférenciers internationaux tous les matins et séances d’enseignement dédiées au diagnostic et à la prise en charge des patients l’après-midi.

Les liens à copier/coller:

Pour connaitre le programme :  https://syllabus.univ-cotedazur.fr/fr/course-info/7bcc84da-6374-40be-ad09-28df5c7e3eb2/view/light

FORMATION BIO-NGS : formation académique à l’analyse de variants issus de NGS d’exome ou de génome entiers

PUBLIC

Biologistes, généticiens médicaux pratiquant le NGS

DATES

30 septembre et 1er octobre 2021

LIEU

Compte tenu de la crise sanitaire, la formation aura lieu en distanciel.

TARIF UNIQUE : 100€

Inscription sur https://www.helloasso.com/associations/anpgm/adhesions/anpgm-formation-bio-ngs-30-septembre-1er-octobre-2021

BIG - Introduction à la Bioinformatique et à la Médecine Génomique

BIG FLYER

Chiffres clés

7000

maladies rares

3 millions

patients atteints d'une maladie rare en France

3200

gènes identifiés responsables d'une maladie rare

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