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L’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) rassemble les généticiens impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, et plus récemment dans le domaine de la pharmacogénétique.

L’Association représente et défend les intérêts des laboratoires auprès des autorités de tutelle, promeut les actions de formation et établit des recommandations de bonnes pratiques professionnelles.

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L’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) rassemble les généticiens impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, et plus récemment dans le domaine de la pharmacogénétique.

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Annonce du CNP de Génétique Clinique, Chromosomique et Moléculaire : obligations de formation professionnelle continue (DPC) et Café du CNP aux Assises 2024

L'ANPGM diffuse une annonce du CNP de Génétique Clinique, Chromosomique et Moléculaire

Chères et chers collègues,

Médecins titulaires du DES de génétique médicale, médecins et pharmaciens titulaires du DES de biologie médicale, option génétique moléculaire, médecins et pharmaciens titulaires d'autres DES mais dont l'exercice médical concerne la génétique dans toutes ses composantes, le DPC est une obligation réglementaire. Afin de la remplir,

Le CNP de Génétique Clinique, Chromosomique et Moléculaire vous invite au café du CNP pendant les Assises de génétique 2024.

Le stand du CNP de Génétique Clinique, Chromosomique et Moléculaire est ouvert tous les jours (du mardi 9/01 au vendredi 12/01 inclus) de 12h30 à 14h30, au niveau 2 Hall Maillot (parmi les stands des assos). Le CA du CNP vous accueille pour :

- vous expliquer les obligations de formation professionnelle continue (DPC)
- ouvrir votre dossier de suivi de ces obligations réglementaires sur la plateforme ParcoursPro online (c'est totalement gratuit)
- vous aider à choisir les formations que vous avez suivies, et vous expliquer comment charger les éléments de preuve (si vous les avez en version électronique)

Vous trouverez en document joint toutes les formations labellisées par le CNP pour la reconnaissance du parcours de formation continue, ainsi qu'une liste non exhaustive des DU (postée également sur le site ANPGM). A la demande et selon un certain cahier des charges, nous pourrons en labelliser d'autres si vous ne retrouviez pas celle.s que vous avez suivie.s.

Venez comme vous êtes ... et si vous avez vos éléments de preuve (attestation de participation, justification d'inscription...) en version électronique et nous vous expliquerons comment les charger sur la plateforme.

N'hésitez pas à venir, ce stand vous permettra de remplir une obligation réglementaire dans une ambiance chaleureuse (avec de quoi grignoter en plus !) !

Nous vous attendons nombreuses et nombreux.

Pour le CA du CNP, Nicolas Sevenet

Poste d'Assistant(e) Hospitalo-Universitaire - Service de Biochimie et Biologie moléculaire -CHU et Université d’ANGERS
Séminaire BioinfoDiag - 13-15 mai 2024 - Montpellier

Le réseau BioInfoDiag est heureux d'annoncer l'ouverture des inscriptions gratuite pour son séminaire qui se tiendra du 13 au 15 mai au Genopolys de Montpellier.

Cette édition sera l’occasion d’aborder les techniques de détection et d’évaluation de variants somatiques, les multi-omiques, le RNAseq, différentes stratégies de priorisation des variants en génétique constitutionnelle ainsi que de rendre compte de l'avancée des différents GT initiés dans l'année.

Plus de détails sur https://bioinfo-diag.fr/blog/seminaire-2024/

Pour accéder directement à la billetterie : https://www.helloasso.com/associations/reseau-francais-de-bioinformatique-pour-le-diagnostic/evenements/seminaire-bioinfodiag-2024

Position de BioInfoDiag sur l’externalisation du processus analytique en NGS

La production de données à visée diagnostique par séquençage haut débit implique un enchaînement d’étapes définissant la phase analytique. Certains laboratoires de biologie médicale (LBM), ne bénéficiant de ressources internes suffisantes pour garantir la bonne exécution de l’ensemble de ses composantes, ont été amenés à sous-traiter à des prestataires externes une partie de leur processus analytique.

La direction générale de la santé (DGS) a cependant rappelé le 22 mai 2023 que « la sous-traitance n’est possible que pour l’ensemble de la phase analytique et non pour une partie seulement » et que cette sous-traitance n’est possible que par un autre LBM.

Le réseau BioInfoDiag par la représentation de son Conseil d’Administration soutient officiellement l’avis présenté dans le document ci-joint et l’importance de défendre une maîtrise intellectuelle totalement internalisée au sein des LBM par un personnel habilité afin de garantir des diagnostics de la plus haute qualité ainsi que la bonne sécurisation des données sensibles des patients.

Le CA de BioInfoDiag

Décret n°2024-290 du 29 mars 2024 relatif aux conditions de prise en charge des actes innovants de biologie ou d’anatomopathologie hors nomenclatures
Lettre d'information PERIGENOMED

L'ANPGM diffuse un message de Laurence Faivre, concernant le projet PERIGENOMED, que vous trouverez ci-dessous.

Décret n°2024-290 du 29 mars 2024 relatif aux conditions de prise en charge des actes innovants de biologie ou d’anatomopathologie hors nomenclatures
Proposition de contenu pour le protocole d’organisation entre le médecin qualifié en génétique et le conseiller en génétique

Bonjour,

Vous trouverez en pièce jointe la « Proposition de contenu pour le protocole d’organisation entre le médecin qualifié en génétique et le conseiller en génétique ».

La profession de conseiller en génétique, créée par la loi de bioéthique de 2004, a vu ses missions évoluer lors de la révision de la loi le 2 août 2021. Le conseiller en génétique peut prescrire certains examens de biologie médicale. Le décret n° 2022-1488 du 29 novembre 2022 « relatif aux conditions de prescription de certains examens de biologie médicale et de communication de leurs résultats par les conseillers en génétique » précise que la mise en œuvre de ces nouvelles missions est subordonnée à l'établissement d'un protocole d'organisation entre le médecin qualifié en génétique et le conseiller en génétique placé sous sa responsabilité.

Le décret ne prévoit pas d’arrêté de modèle de protocole d’organisation. Cependant, l’Association française des conseillers en génétique (AFCG) et l’Association francophone de génétique clinique (AFGC) ont saisi l’Agence de la biomédecine.

Dans ce cadre, l’Agence de la Biomédecine propose un modèle de protocole d’organisation, suivant la trame définie dans le décret, afin d’harmoniser les pratiques sur le territoire et de simplifier la rédaction de ce dernier par les équipes.

Ce protocole a été préparé en amont en lien avec des représentants de l’Association française des conseillers en génétique et l’Association francophone de génétique clinique.

Le document a suivi le parcours de validation habituel à l’Agence, par le groupe de travail « Stratégie en diagnostics » puis par le comité médical et scientifique.

Il s’agit d’un dispositif unique et l’objectif de ce travail est d’avoir une approche consensuelle sur la mise en œuvre de ces nouvelles missions.

--> Ce modèle n’étant pas un texte juridique, votre retour d’expérience du terrain servira à le faire évoluer si cela s’avère nécessaire.

Pour l'Agence de Biomédecine

Courrier ANPGM_COFRAC externalisation bioinformatique_février 2024
Décret no 2023-1426 du 30 décembre 2023 relatif à l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne
Arrêté du 11 septembre 2023 - Critères déterminant les situations médicales justifiant, chez une personne hors d’état d’exprimer sa volonté ou décédée, la réalisation d’un examen de ses caractéristiques génétiques à des fins médicales [...]
Agence de la biomédecine - Publication décret n° 2023-1038 du 13.11.2023 relatif aux diagnostics anténataux
Séminaire BioinfoDiag - 13-15 mai 2024 - Montpellier

Le réseau BioInfoDiag est heureux d'annoncer l'ouverture des inscriptions gratuite pour son séminaire qui se tiendra du 13 au 15 mai au Genopolys de Montpellier.

Cette édition sera l’occasion d’aborder les techniques de détection et d’évaluation de variants somatiques, les multi-omiques, le RNAseq, différentes stratégies de priorisation des variants en génétique constitutionnelle ainsi que de rendre compte de l'avancée des différents GT initiés dans l'année.

Plus de détails sur https://bioinfo-diag.fr/blog/seminaire-2024/

Pour accéder directement à la billetterie : https://www.helloasso.com/associations/reseau-francais-de-bioinformatique-pour-le-diagnostic/evenements/seminaire-bioinfodiag-2024

Symposium sur la gestion des données génétiques incidentes - 11 Mars 2024, Montréal
D.I.U. Médecine Personnalisée et Pharmacogénomique - Université Paris-Saclay

Il reste encore quelques places pour ce DIU qui fête ses 10 ans --> Inscription jusqu'à fin décembre 2023

Toutes les infos au lien suivant : D.I.U. MEDECINE PERSONNALISEE ET PHARMACOGENOMIQUE | Faculté de médecine (universite-paris-saclay.fr)

Journée de Sensibilisation pour les Professionnels le 07/10/2023 : Annoncer le Handicap en Période Périnatale
Diplome Universitaire de Séquençage Haut Débit et Bio-informatique pour l'Analyse de données en Biologie Médicale - Session 2024 - Université de Bordeaux
Atelier ANPGM : Rapport d'activité de Génétique Post-natale Nouveau format

Chères adhérentes, chers adhérents,

L’ANPGM propose, en cette fin d’année 2023 et début d'année 2024, un atelier d’information et d’aide au remplissage pour le rapport d’activité de génétique moléculaire post-natale.

Cet atelier, proposé sur 3 dates distinctes (13/12/2023, 20/12/2023, 16/01/2024), s’inscrit en complément de la réunion du 10/11/2023 animée par l’Agence de la Biomédecine.

Il s’adresse aux biologistes qui sont impliqués dans le recueil des données au niveau de leur laboratoire.

L’atelier est gratuit, mais les inscriptions sont obligatoires au lien suivant :

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfWltqQ8kElJGmd9wMSWCA_ASndQBmrrORKXoTqz81ZVHTLuA/viewform

Merci beaucoup

Le bureau de l’ANPGM

Rappel : Formation ANPGM BIO-NGS printemps 2023

Bonjour à tous,

Pour rappel, l’ANPGM organise une session 2023 de sa formation BIO-NGS à destination des biologistes, généticiens médicaux et ingénieurs souhaitant se former à l’analyse des variants issus du NGS.

Cette formation aura lieu en distanciel les 16 et 17 mars 2023, et en présentiel à Paris le 31 mars 2023.

Deadline pour les inscriptions : 20/02/2023

A noter qu’une inscription au programme DPC de la formation est en cours, mais ne peut être garantie pour cette session 2023.

Lien d’inscription : https://www.helloasso.com/associations/anpgm/evenements/anpgm-formation-bio-ngs-mars-2023

Programme détaillé en PJ

Prix 400 euros

FORMATION CLINGS : formation académique en e-learning au NGS à destination des cliniciens

PUBLIC : cliniciens, médecins prescripteurs

Inscription obligatoire :

https://www.helloasso.com/associations/anpgm/evenements/anpgm-formation-en-e-learning-clin-ngs

Poste d'Assistant(e) Hospitalo-Universitaire - Service de Biochimie et Biologie moléculaire -CHU et Université d’ANGERS
Poste de Médecin / Pharmacien Praticien Assistant Spécialiste - Service de Génétique des Tumeurs - Département Biologie médicale et Pathologie - Hôpital universitaire Gustave-Roussy
Offre de Poste de Praticien Hospitalier en Oncogénétique - CHU de la Réunion
Poste d’assistant spécialiste / nouveau praticien contractuel / praticien hospitalier en Génétique Clinique - APHP Hôpitaux Universitaires Paris Seine Saint Denis
Poste de généticien ayant une qualification en génétique clinique, tout profil de poste envisageable - CHI de Poissy
Poste de Biologiste en génétique moléculaire - Laboratoire de Biologie – Hôpital Paris Saint Joseph
Etat des lieux des pratiques hospitalières et des laboratoires concernant les allèles intermédiaires impliqués dans les maladies à expansion de triplets - Master Conseil Génétique

Bonjour

L'ANPGM diffuse la demande d'une étudiante du Master Conseil Génétique de Marseille, portant sur un état des lieux des pratiques hospitalières et des laboratoires concernant les allèles intermédiaires impliqués dans les maladies à expansion de triplets.

Recommandations du RNPGx pour l’examen pharmacogénétique (génotypage CYP2C19) accompagnant l’instauration d’un traitement par Mavacamten (CAMZYOS©)
Aide au remplissage du fichier Examens du RAA de génétique constitutionnelle post-natale
Enquête sur la réalisation de séquençage de génome ultra-rapide (<5 jours) en réanimation néonatale et pédiatrique - HCL Lyon - Claire Caillot

L'ANPGM diffuse une enquête proposée par les HCL (Claire Caillot, Nicolas Chatron)

Enquête sur la réalisation de séquençage de génome ultra-rapide (<5 jours) en réanimation néonatale et pédiatrique

Pour une thèse d’exercice, nous souhaitons interroger les cliniciens, biologistes et conseillers en génétique concernant le séquençage de génome ultra-rapide (<5 jours) en réanimation néonatale et pédiatrique, avant d’envisager sa mise en place en pratique clinique : connaissances, organisation, indications, intérêt, etc…

Nous souhaiterions recueillir l’avis des biologistes/généticiens moléculaires impliqués dans la réalisation d’examens génétiques pour des enfants en réanimation néonatale/pédiatrique pour avoir leur avis notamment sur l’organisation de la prescription, du rendu, de l’attitude à adopter face aux VSI, etc…

Le questionnaire est individuel. Il est accessible via ce lien et prend 10 minutes (=ultra-rapide aussi).

https://enquetes.univ-lyon1.fr/index.php/164661?lang=fr

Vous trouverez via ce même lien des ressources et des rappels concernant le séquençage de génome.

La notice d’information concernant cette étude est en pièce jointe.

Merci par avance pour votre participation !

Pour toute question complémentaire --> : claire.caillot@chu-lyon.fr

CH de Versailles - nouvelles adresses mails - Génétique Médicale / Laboratoires Cytogenetique / Biologie Moléculaire
GT Formation PFMG2025 : état des lieux des besoins en formation

Bonjour,

Le Groupe de Travail (GT) Formation du PFMG2025 a le plaisir de vous solliciter afin d'établir un état des lieux des besoins en formation.

En effet, une des missions du Groupe de Travail (GT) Formation du PFMG2025 consiste à recenser les besoins en formation et recommander des formations afin que vous ayez la formation nécessaire pour assurer le parcours génomiques des patients dans la cadre du PFMG2025

Afin de bien cerner les besoins des acteurs impliqués dans le parcours génomique, le GT Formation  vous propose de répondre à ce court questionnaire (quelques minutes). Le document ci-joint est donné à titre indicatif, merci d'avance de répondre au questionnaire en ligne.

Cliquer ici pour répondre au questionnaire

Celui-ci sera clôturé le 16/08/2022.

Nous attirons votre attention sur le fait que le GT Formation déploie en parallèle un questionnaire destiné aux responsables de formation. Si vous êtes responsable ou organisateur de formations (diplômantes ou non) nous vous remercions de répondre également à ce second questionnaire. Si malgré notre large diffusion vous ne recevez pas ce second lien, n'hésitez pas à vous manifester et nous vous le transmettrons.

Nous vous remercions par avance du temps que vous consacrerez à celui-ci. N'hésitez pas à le diffuser largement autour de vous.

Bien cordialement,

Les membres du GT formation

Chiffres clés

7000

maladies rares

3 millions

patients atteints d'une maladie rare en France

3200

gènes identifiés responsables d'une maladie rare

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