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Bonjour à tous,
Je me permets au nom du comité d'organisation de vous rappeler que la 4eme journée du réseau NGS-Diag intitulée "Expression du génome humain, quels outils et applications ?" aura lieu le jeudi 9/12 prochain en visioconférence. Vous trouverez ci-dessous le programme définitif et le lien d'inscription. L'amplitude horaire sera de 9h à 17h15.
L'inscription à la journée est obligatoire et se fait via ce lien:
https://forms.gle/tDGDaTK9SyvtBRsDA
Comme l'an dernier, il n'y aura pas de frais d'inscription.
Sentez vous libre de diffuser à vos collègues cette annonce. Il reste encore des places et je valide les inscriptions au fur et à mesure.
A très bientôt.
Bien cordialement,
Jean pour le comité d'organisation
--
Dr Jean Muller, PhD, HDR, MCU-PH
Laboratoire de Génétique Médicale (U1112)
Laboratoires de Diagnostic Génétique (HUS)
Bioinformatique Médicale appliquée au Diagnostic (UF7363)
Chers Collègues,
Vous trouverez ci-dessous le lien pour un Sondage proposé par l’ANPGM auprès des biologistes et généticiens moléculaires sur les avis / pratiques concernant les explorations complémentaires induites par des examens génétiques à large échelle (post WES / WGS / PFMG).
Les résultats de ce sondage feront l’objet d’une présentation à l’AG de l’ANPGM le 22/11/2021 matin.
Aussi, le délai pour y répondre est fixé au jeudi soir 18/11/2021 à minuit.
Lien du sondage :
Nous vous remercions par avance pour votre participation.
A lundi à l’AG !
Le bureau de l’ANPGM
Chères toutes, chers tous,
Le règlement européen IVDR (In-vitro Diagnostics Regulation) votée le 5 avril 2017 entrera en vigueur dans tous les états membres de l’Union Européenne le 26 mai 2022. Pour faire très simple, notre compréhension est que ce règlement impose aux établissements de santé de travailler avec des matériels et réactifs marqués CE-IVD si ils existent (chapitre 2, article 5, paragraphe 5). Si l’établissement met en œuvre un examen non CE-IVDR alors qu’un dispositif CE-IVDR équivalent est disponible sur le marché, il devra justifier dans sa documentation que le produit commercial ne satisfait pas aux performances attendues. Les activités des établissements de santé seront contrôlées. Nous ne savons pas à ce jour qui sera en charge de ce contrôle.
Appliquée, cette nouvelle réglementation risque de ponctionner encore plus nos maigres ressources humaines vers les tâches administratives, au détriment de nos missions diagnostiques, d’innovation et de formation. On pourrait aussi déplorer les coûts et le gaspillage induits (pour prendre un exemple parlant, il serait alors nécessaire de changer vos capillaires de Sanger au bout de 150 injections).
Le CA de l’ANPGM s’interroge sur la pertinence de cette réglementation en France, où les laboratoires de génétique sont accrédités par le COFRAC et certains labélisés de référence (LBMR).
Dans un premier temps, il nous semblait nécessaire de communiquer aux adhérents de l’ANPGM, car il semble que peu de laboratoires soient informés de cette directive. Nous en reparlerons en AG.
Plus d’informations vous pouvez consulter les documents joints.
Pr. Claude Houdayer, Dr. Cécile Acquaviva-Bourdain et Dr. Nadège Calmels pour le CA de l’ANPGM
relatif à diverses dispositions liées à la crise sanitaire, à d'autres mesures urgentes ainsi qu'au retrait du Royaume-Uni de l'Union européenne (1)
L’article 23 de la loi sus-citée modifie l’article 7 de l’ordonnance n° 2010-49 du 13 janvier 2010 relative à la biologie médicale. Les principaux changements sont :
- Abrogation de l’obligation d’être accrédité sur 100% des examens au 31/10/2020
- Nouvelle obligation réglementaire : « A compter du 1er mai 2021, un laboratoire de biologie médicale ne peut plus réaliser les examens de biologie médicale correspondant aux lignes de portée pour lesquelles il n'est pas accrédité sans avoir déposé auprès [du COFRAC] une demande d'accréditation portant sur ces lignes de portée »
Les décrets d’application ne sont pas encore parus.
La présente instruction rappelle le contexte réglementaire encadrant la prescription, la réalisation et le financement des actes de biologie médicale et d’anatomopathologie hors nomenclatures éligibles au financement au titre de la mission d’intérêt général d’enseignement, de recherche, de rôle de référence et d’innovation (MERRI) G03.
Cette note d'information est un appel à projets pour la production de PNDS conformément à l'action 7.4 du 3 plan national maladies rares
Bonnes pratiques de prescription, réalisation et communication des résultats de DPN
Bonjour à tous,
Je me permets au nom du comité d'organisation de vous rappeler que la 4eme journée du réseau NGS-Diag intitulée "Expression du génome humain, quels outils et applications ?" aura lieu le jeudi 9/12 prochain en visioconférence. Vous trouverez ci-dessous le programme définitif et le lien d'inscription. L'amplitude horaire sera de 9h à 17h15.
L'inscription à la journée est obligatoire et se fait via ce lien:
https://forms.gle/tDGDaTK9SyvtBRsDA
Comme l'an dernier, il n'y aura pas de frais d'inscription.
Sentez vous libre de diffuser à vos collègues cette annonce. Il reste encore des places et je valide les inscriptions au fur et à mesure.
A très bientôt.
Bien cordialement,
Jean pour le comité d'organisation
--
Dr Jean Muller, PhD, HDR, MCU-PH
Laboratoire de Génétique Médicale (U1112)
Laboratoires de Diagnostic Génétique (HUS)
Bioinformatique Médicale appliquée au Diagnostic (UF7363)
La 11ème édition des Assises de Génétique Humaine et Médicale se déroulera à Rennes du 1 au 4 février 2022
Pour soumettre un abstract : https://assises-genetique.org/fr/call2/congres
Chères et Chers Collègues,
Nous avons le plaisir d’annoncer la 2ème Journée Française de l’Albinisme que nous organisons conjointement avec Genespoir le 2 avril 2021. Cette Journée se tiendra en ligne.
Comme la 1ère édition qui s’est tenue en avril 2019 à Bordeaux, il s’agira d’une Journée scientifique reposant sur des présentations cliniques et de recherche concernant tous les aspects de cette pathologie.
Ces Journées Françaises de l’Albinisme sont l’occasion pour les soignants et chercheurs s’intéressant à l’albinisme d’échanger sur nos pratiques pour la prise en charge des patients, sur les dernières avancées, et de continuer à bâtir une communauté de professionnels attachés à partager leurs connaissances et à mieux faire connaitre cette maladie qui reste sous-diagnostiquée.
Nous espérons donc que vous serez nombreux à contribuer par votre présence et par vos communications au succès de cette 2ème Journée.
Vous trouverez en attaché le formulaire d’inscription et le modèle pour les résumés des présentations.
Ces formulaires sont à adresser par email à 2jfa@chu-bordeaux.fr.
La date limite pour les inscriptions et soumission des résumés est fixée au 15 février 2021.
Afin d’avoir la meilleure visibilité possible en vue de l’organisation de cet évènement, nous vous serions reconnaissants de bien vouloir nous adresser vos propositions de communications dès que possible.
Cet évènement se tenant en ligne, aucune participation financière ne sera demandée. L’inscription sera néanmoins nécessaire.
Merci de bien vouloir diffuser cette annonce dans vos services et à tout autre collègue intéressé.
Nous nous tenons à votre entière disposition pour tout renseignement qui vous semblerait utile (2jfa@chu-bordeaux.fr), et espérons vous voir très nombreux pour cette 2ème Journée Française de l’Albinisme.
Vous souhaitant d’excellentes Fêtes de fin d’année,
L’équipe Bordelaise : Benoit Arveiler, Eulalie Lasseaux, Vincent Michaud, Claudio Plaisant, Valentine Coste, Modibo Diallo, Mathieu Fiore, Sophie Javerzat, Fanny Morice-Picard, Perrine Pennamen, Angèle Tingaud-Sequeira.
Genespoir : Antoine Gliksohn, Béatrice Jouanne
Questionnaire à l'attention :
- des médecins en génétique médicale, gynécologie (médicale ou obstétrique) ou pédiatrie, internes compris
- des conseillers ou conseillères en génétique
- des maïeuticiens ou maïeuticiennes diplômé(e)s
-des biologistes moléculaires
- autres spécialités pouvant y répondre sur demande
Bonjour à tous,
Nous avons élaboré un questionnaire, porté par la Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD en partenariat avec la Société Française de Dépistage Néonatal, visant à évaluer l'acceptabilité sociale de l’extension du dépistage néonatal et l’intégration potentielle des techniques de séquençage haut-débit dans ce dépistage. Ce projet de recherche n'a pas pour but de promouvoir ou défavoriser l’intégration de ces techniques dans le dépistage néonatal mais cherche uniquement à mesurer la nature et la diversité des attentes de toutes les parties prenantes.
En tant que professionnel de la génétique, et alors que des débats très importants se déroulent actuellement dans le cadre de la révision des lois de bioéthique, votre avis nous est très précieux.
Le questionnaire dure 30 min environ, avec la possibilité de le mettre en pause et d'y revenir plus tard. Vous pouvez y accéder via le lien suivant : https://sondages.u-bourgogne.fr/index.php/991395?lang=fr
Ce lien sera actif jusqu'au 20 décembre 2021 inclus.
N'hésitez pas à partager ce lien avec vos collègues professionnels de santé en génétique, gynécologie, pédiatrie et maïeutique en France (métropolitaine et outre-mer).
Sachant que votre temps est précieux, nous vous remercions de l'attention que vous pourrez accorder à ce questionnaire.
Nous restons à votre disposition pour toute question.
Mme Camille LEVEL
Ingénieure d'étude en Économie de la Santé
Centre de Génétique | Hôpital d'Enfants
CHU Dijon-Bourgogne
Dates : du 13 au 17 décembre 2021
Lieu : Nice
Se déroule dans le cadre de la Winter School « Mitochondria in health, disease and aging »
Le format sera le même que celui de la première édition : conférenciers internationaux tous les matins et séances d’enseignement dédiées au diagnostic et à la prise en charge des patients l’après-midi.
Les liens à copier/coller:
Pour connaitre le programme : https://syllabus.univ-cotedazur.fr/fr/course-info/7bcc84da-6374-40be-ad09-28df5c7e3eb2/view/light
PUBLIC
Biologistes, généticiens médicaux pratiquant le NGS
DATES
30 septembre et 1er octobre 2021
LIEU
Compte tenu de la crise sanitaire, la formation aura lieu en distanciel.
TARIF UNIQUE : 100€
Inscription sur https://www.helloasso.com/associations/anpgm/adhesions/anpgm-formation-bio-ngs-30-septembre-1er-octobre-2021
Chiffres clés
maladies rares
patients atteints d'une maladie rare en France
gènes identifiés responsables d'une maladie rare
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