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FORMATION BIO-NGS : formation académique à l’analyse de variants issus de NGS d’exome ou de génome entiers
PUBLIC : Biologistes, généticiens médicaux pratiquant le NGS
DATES : Formation théorique en distanciel les 16 et 17 mars 2023
Ateliers en présentiel le 31 mars 2023
LIEU : Les ateliers en présentiel auront lieu à l’Espace Vocation Haussmann Saint-Lazare, 92, rue Saint-Lazare 75009 PARIS
LIEN D'INSCRIPTION : https://www.helloasso.com/associations/anpgm/evenements/anpgm-formation-bio-ngs-mars-2023
PRIX : 400 euros, gratuit pour les internes.
Pensez à vous inscrire sans tarder, 60 places (+ 10 places pour les internes) !
Le développement des tests fonctionnels au sein des laboratoires de génétique est une priorité. Si la génomique offre des opportunités sans précédent de confirmation diagnostique de maladies génétiques constitutionnelles et de prédispositions génétiques au cancer, certains patients restent néanmoins dans l’impasse diagnostique. L’ère de la post-génomique consistera à mettre en place les outils et les structures permettant de reclasser les VSI. L’ANPGM et l’ACLF œuvrent pour la création de forfaits pour la tarification de ces tests fonctionnels. Un argumentaire médico-économique sera à prévoir dans ce contexte.
Un groupe de travail incluant des acteurs des différentes sociétés savantes ANPGM / ACLF / FFGH / GGC / PFMG2025 / INCa*, soutenu par l’ABM, a pour mission de faire remonter un état des lieux des tests fonctionnels déjà disponibles en pratique clinique, des difficultés et des besoins à la DGOS.
Cette courte enquête permettra de répondre à cette mission. Le plan de cette enquête sera le suivant :
- Recensement des situations dans lesquelles les tests fonctionnels sont utiles
- Rescencement des tests fonctionnels, avec pour chaque famille de tests, fonctionnels, une référence bibliographique justifiant leur utilité et leur pertinence
- Recensement du volume de VSI identifiés dans votre laboratoire/équipe
L’enquête porte sur les analyses de génétique constitutionnelle et se limite aux tests qui sont accréditables dans un laboratoire de diagnostic. Merci de remplir un unique questionnaire par laboratoire en faisant participer tous les praticiens pour recenser au mieux les tests fonctionnels utilisés et les besoins.
Nous insistons sur l’importance de la qualité des données de cette enquête pour la construction d’un dossier apportant toutes les preuves de l’intérêt médico-économique du déploiement de ces nouvelles activités dans les laboratoires. Merci pour le soin que vous porterez à la réponse à ces questions !
Temps estimé de réponse à l'enquête : 15-20 minutes
Réponses initialement attendues au 06/01/2023 --> délai supplémentaire accordé jusqu'au 13/01/2023
Afin de vous aider pour le remplissage collégial d’un unique questionnaire par laboratoire, vous trouverez en PJ les questions auxquelles vous devrez répondre pour chacune des analyses.
L’enquête est disponible en suivant ce lien : https://forms.office.com/r/V6Zt7FmDuQ
* GT tests fonctionnels : Christel Thauvin, Frédérique Nowak, Claude Houdayer, Florence Coulet, Francois Vialard, Catherine Nogues, Dominique Vaur, Gaël Nicolas, Nicolas Sevenet, Stéphane Bezieau, Pascale Saugier-Veber, Alexandre Janin, Cécile Acquaviva
You are invited by ESHG to participate in a study comparing ACMG and ABC based variant classification, and to explore the usefulness of the standard variant comments of the ABC system. This is an investigation of inter-laboratory consistency and clinical usefulness. To this end, 10 cases have been selected for ACMG and ABC classification (.docx file enclosed).
ABC-classification is based on the system illustrated in the 2021 publication in the Eur J Hum Genet (Open Access, see https://www.nature.com/articles/s41431-021-00903-z).
Information is also available at the ESHG web site: https://www.eshg.org/news-home/stepwise-abc-system-variant-classification-of-any-type-of-genetic-variant
Chères toutes, chers tous,
Le règlement européen IVDR (In-vitro Diagnostics Regulation) votée le 5 avril 2017 entrera en vigueur dans tous les états membres de l’Union Européenne le 26 mai 2022. Pour faire très simple, notre compréhension est que ce règlement impose aux établissements de santé de travailler avec des matériels et réactifs marqués CE-IVD si ils existent (chapitre 2, article 5, paragraphe 5). Si l’établissement met en œuvre un examen non CE-IVDR alors qu’un dispositif CE-IVDR équivalent est disponible sur le marché, il devra justifier dans sa documentation que le produit commercial ne satisfait pas aux performances attendues. Les activités des établissements de santé seront contrôlées. Nous ne savons pas à ce jour qui sera en charge de ce contrôle.
Appliquée, cette nouvelle réglementation risque de ponctionner encore plus nos maigres ressources humaines vers les tâches administratives, au détriment de nos missions diagnostiques, d’innovation et de formation. On pourrait aussi déplorer les coûts et le gaspillage induits (pour prendre un exemple parlant, il serait alors nécessaire de changer vos capillaires de Sanger au bout de 150 injections).
Le CA de l’ANPGM s’interroge sur la pertinence de cette réglementation en France, où les laboratoires de génétique sont accrédités par le COFRAC et certains labélisés de référence (LBMR).
Dans un premier temps, il nous semblait nécessaire de communiquer aux adhérents de l’ANPGM, car il semble que peu de laboratoires soient informés de cette directive. Nous en reparlerons en AG.
Plus d’informations vous pouvez consulter les documents joints.
Pr. Claude Houdayer, Dr. Cécile Acquaviva-Bourdain et Dr. Nadège Calmels pour le CA de l’ANPGM
relatif à diverses dispositions liées à la crise sanitaire, à d'autres mesures urgentes ainsi qu'au retrait du Royaume-Uni de l'Union européenne (1)
L’article 23 de la loi sus-citée modifie l’article 7 de l’ordonnance n° 2010-49 du 13 janvier 2010 relative à la biologie médicale. Les principaux changements sont :
- Abrogation de l’obligation d’être accrédité sur 100% des examens au 31/10/2020
- Nouvelle obligation réglementaire : « A compter du 1er mai 2021, un laboratoire de biologie médicale ne peut plus réaliser les examens de biologie médicale correspondant aux lignes de portée pour lesquelles il n'est pas accrédité sans avoir déposé auprès [du COFRAC] une demande d'accréditation portant sur ces lignes de portée »
Les décrets d’application ne sont pas encore parus.
La présente instruction rappelle le contexte réglementaire encadrant la prescription, la réalisation et le financement des actes de biologie médicale et d’anatomopathologie hors nomenclatures éligibles au financement au titre de la mission d’intérêt général d’enseignement, de recherche, de rôle de référence et d’innovation (MERRI) G03.
Formulaire d'inscription et infos
Inscription avant le 15/03/2023
Programme en PJ
SOUMISSION DE RÉSUMÉ - À RENVOYER AVANT LE 22 FÉVRIER 2023
En français, 250 mots, texte d’un seul tenant sans sous-titres
Par e-mail à : Rébecca Gene : rebecca.gene@aphp.fr et Maryam Hammouche : maryam.hammouche@aphp.fr
Pour plus d'information
https://www.chu-rouen.fr/federation-hospitalo-universitaire-fhu-g4-genomique/congres-post-genomique-3-avril-2023-rouen/
Il reste encore quelques place pour ce DIU --> Inscription jusqu'à fin janvier 2023
Toutes les infos au lien suivant : https://www.medecine.universite-paris-saclay.fr/formations/formation-continue/les-diplomes-duniversite-du-et-diu/diu-medecine-personnalisee-et-pharmacogenomique
Bonjour à tous,
Je me permets au nom du comité d'organisation de vous rappeler que la 5eme journée du réseau NGS-Diag intitulée "Nouvelles approches de séquençage à haut débit de l'ADN (long read)" aura lieu le mercredi 7/12 prochain en visioconférence. Vous trouverez ci-dessous les premières informations de la journée, comment vous inscrire ou encore comment y participer activement.
1- Vous trouverez en PJ le programme préliminaire. Plusieurs éléments ne sont pas encore totalement fixés mais cela vous donnera une bonne idée de ce qui se passera. L'amplitude horaire prévue devrait être entre de 9h30 à 17h30. On se réserve en fonction de l'évolution du programme d'ajuster les horaires.
2- L'inscription à la journée est obligatoire et se fait via ce lien ci-dessous:
https://forms.gle/4SB29Hps4MGMCnxD6
Comme l'an dernier, il n'y aura pas de frais d'inscription pour les participants.
3- Appel à communication:
Comme à chaque fois, nous avons réservé des créneaux pour des abstracts en lien avec la thématique de la journée. Un résumé d'une page maximum suffira. Date limite de soumission le 07/11. Merci de nous les adresser par mail aux adresses suivantes: jeanmuller@unistra.fr, rouzier.c@chu-nice.fr.
A très bientôt.
Bien cordialement,
Jean Muller, pour le comité d'organisation
Dear Colleagues,
It is my pleasure to inform you that the International Scientific Conference on Albinism, ISCA 2022, will take place online, November 16th-19th, 2022.
ISCA is a unique scientific conference organized by the Global Albinism Alliance and shaped to be a global forum to improve the health of those with albinism. It builds on the momentum created by the EDA (European Days of Albinism) conference series, which has been held every two years since 2012.
Registration and Call for Abstracts are now open on the ISCA2022 website: http://isca2022.albinismalliance.org
Please note that the deadline for abstract submission is October 6th, 2022.
Looking forward to your scientific contribution to this conference,
Best regards,
Benoit Arveiler, member of the Global Albinism Alliance Scientific Advisory Committee
FORMATION BIO-NGS : formation académique à l’analyse de variants issus de NGS d’exome ou de génome entiers
PUBLIC : Biologistes, généticiens médicaux pratiquant le NGS
DATES : Formation théorique en distanciel les 16 et 17 mars 2023
Ateliers en présentiel le 31 mars 2023
LIEU : Les ateliers en présentiel auront lieu à l’Espace Vocation Haussmann Saint-Lazare, 92, rue Saint-Lazare 75009 PARIS
LIEN D'INSCRIPTION : https://www.helloasso.com/associations/anpgm/evenements/anpgm-formation-bio-ngs-mars-2023
PRIX : 400 euros, gratuit pour les internes.
Pensez à vous inscrire sans tarder, 60 places (+ 10 places pour les internes) !
PUBLIC : cliniciens, médecins prescripteurs
Inscription obligatoire :
https://www.helloasso.com/associations/anpgm/evenements/anpgm-formation-en-e-learning-clin-ngs
Bonjour,
Le Groupe de Travail (GT) Formation du PFMG2025 a le plaisir de vous solliciter afin d'établir un état des lieux des besoins en formation.
En effet, une des missions du Groupe de Travail (GT) Formation du PFMG2025 consiste à recenser les besoins en formation et recommander des formations afin que vous ayez la formation nécessaire pour assurer le parcours génomiques des patients dans la cadre du PFMG2025
Afin de bien cerner les besoins des acteurs impliqués dans le parcours génomique, le GT Formation vous propose de répondre à ce court questionnaire (quelques minutes). Le document ci-joint est donné à titre indicatif, merci d'avance de répondre au questionnaire en ligne.
Cliquer ici pour répondre au questionnaire
Celui-ci sera clôturé le 16/08/2022.
Nous attirons votre attention sur le fait que le GT Formation déploie en parallèle un questionnaire destiné aux responsables de formation. Si vous êtes responsable ou organisateur de formations (diplômantes ou non) nous vous remercions de répondre également à ce second questionnaire. Si malgré notre large diffusion vous ne recevez pas ce second lien, n'hésitez pas à vous manifester et nous vous le transmettrons.
Nous vous remercions par avance du temps que vous consacrerez à celui-ci. N'hésitez pas à le diffuser largement autour de vous.
Bien cordialement,
Les membres du GT formation
Questionnaire à l'attention :
- des médecins en génétique médicale, gynécologie (médicale ou obstétrique) ou pédiatrie, internes compris
- des conseillers ou conseillères en génétique
- des maïeuticiens ou maïeuticiennes diplômé(e)s
-des biologistes moléculaires
- autres spécialités pouvant y répondre sur demande
Bonjour à tous,
Nous avons élaboré un questionnaire, porté par la Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD en partenariat avec la Société Française de Dépistage Néonatal, visant à évaluer l'acceptabilité sociale de l’extension du dépistage néonatal et l’intégration potentielle des techniques de séquençage haut-débit dans ce dépistage. Ce projet de recherche n'a pas pour but de promouvoir ou défavoriser l’intégration de ces techniques dans le dépistage néonatal mais cherche uniquement à mesurer la nature et la diversité des attentes de toutes les parties prenantes.
En tant que professionnel de la génétique, et alors que des débats très importants se déroulent actuellement dans le cadre de la révision des lois de bioéthique, votre avis nous est très précieux.
Le questionnaire dure 30 min environ, avec la possibilité de le mettre en pause et d'y revenir plus tard. Vous pouvez y accéder via le lien suivant : https://sondages.u-bourgogne.fr/index.php/991395?lang=fr
Ce lien sera actif jusqu'au 20 décembre 2021 inclus.
N'hésitez pas à partager ce lien avec vos collègues professionnels de santé en génétique, gynécologie, pédiatrie et maïeutique en France (métropolitaine et outre-mer).
Sachant que votre temps est précieux, nous vous remercions de l'attention que vous pourrez accorder à ce questionnaire.
Nous restons à votre disposition pour toute question.
Mme Camille LEVEL
Ingénieure d'étude en Économie de la Santé
Centre de Génétique | Hôpital d'Enfants
CHU Dijon-Bourgogne
Dates : du 13 au 17 décembre 2021
Lieu : Nice
Se déroule dans le cadre de la Winter School « Mitochondria in health, disease and aging »
Le format sera le même que celui de la première édition : conférenciers internationaux tous les matins et séances d’enseignement dédiées au diagnostic et à la prise en charge des patients l’après-midi.
Les liens à copier/coller:
Pour connaitre le programme : https://syllabus.univ-cotedazur.fr/fr/course-info/7bcc84da-6374-40be-ad09-28df5c7e3eb2/view/light
Chiffres clés
maladies rares
patients atteints d'une maladie rare en France
gènes identifiés responsables d'une maladie rare
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