Bienvenue

L’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) rassemble les généticiens impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, et plus récemment dans le domaine de la pharmacogénétique.

L’Association représente et défend les intérêts des laboratoires auprès des autorités de tutelle, promeut les actions de formation et établit des recommandations de bonnes pratiques professionnelles.

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Bienvenue

L’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) rassemble les généticiens impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, et plus récemment dans le domaine de la pharmacogénétique.

L’Association représente et défend les intérêts des laboratoires auprès des autorités de tutelle, promeut les actions de formation et établit des recommandations de bonnes pratiques professionnelles.

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Nos actualités

Sensibilisation aux tests génétiques en ligne

Le groupe de travail “Sensibilisation de la population générale aux tests génétiques en ligne” souhaite faire un état des lieux et savoir si les collègues cliniciens et biologistes ont été sollicité(e)s, et dans quelles mesures, par des personnes ayant fait un test génétique en ligne. Un questionnaire volontairement très rapide est à remplir (moins de 5 min), accessible via ce lien:

https://questionnaires.univ-nantes.fr/index.php/897869

Praticien Hospitalier Temps plein, UF Génétique Moléculaire, Hôpital Robert Debré, Paris
Praticien Spécialiste en génétique tumorale, Institut BEGONIE, Bordeaux
Post-doctoral researcher , Human Genetics Department – Pediatrics Department, University Hospital of Liège, Belgique
ANPGM_SARS-CoV-2_recommandation _prélèvements
Report de la formation BIO-NGS
INSTRUCTION N° DGOS/PF4/DSS/1A/2018/101 du 16 avril 2018 relative aux actes de biologie médicale et d’anatomopathologie hors nomenclatures

La présente instruction rappelle le contexte réglementaire encadrant la prescription, la réalisation et le financement des actes de biologie médicale et d’anatomopathologie hors nomenclatures éligibles au financement au titre de la mission d’intérêt général d’enseignement, de recherche, de rôle de référence et d’innovation (MERRI) G03.

NOTE D'INFORMATION N° DGOS/maladies rares/2019/51 du 11 mars 2019 relative aux PNDS

Cette note d'information est un appel à projets pour la production de PNDS conformément à l'action 7.4 du 3 plan national maladies rares

Publication Journal Officiel Recommandations DPN

Bonnes pratiques de prescription, réalisation et communication des résultats de DPN

Publication Journal Officiel DPNI-NABM
Séminaire Pierre Royer « Sans diagnostic », jeudi 19 et vendredi 20 mars 202, Institut Imagine, Paris

Le prochain Séminaire Pierre Royer Imagine  de Génétique et accompagnement aura lieu les jeudi 19 et vendredi 20 mars 2020 prochains.
Cinq ans après le Pierre Royer Imagine  « Exome »,  l’Institut Imagine  et la Filière de santé maladies rares AnDDI-Rares co-organisent cette édition 2020 sur le thème : « Sans diagnostic »

à l'auditorium de l'Institut Imagine
24, boulevard du Montparnasse - 75015 PARIS

Inscription gratuite en suivant ce lien : http://bit.ly/PIERREROYER2020

The 5th European Days of Albinism (5EDA)

Bordeaux, France, April 1st-4th, 2020

Registration is now open!

To find out more about the event, register online and submit an abstract for an oral presentation, go visit:

5eda.albinism.eu

Tables rondes de l’UNESCO sur l’éthique de l’édition du génome et sur l’éthique de l’intelligence artificielle (IA)

Les deux Tables rondes de l’UNESCO sur l’éthique de l’édition du génome et sur l’éthique de l’intelligence artificielle (IA), se tiendront respectivement les 2 et 3 décembre 2019 au Siège de l’UNESCO en Salle II.

2 décembre 2019, 14h30 – 17h30
« L’impact de l’édition du génome sur notre santé et notre environnement »

3 décembre 2019, 10h00 – 13h00
« L’évolution de la relation entre l’intelligence artificielle et les humains »

3ème Réunion du Réseau NGS-Diag Mercredi 18 décembre 2019 : "3D Genome in Human Health & Science: an Update"

L'inscription à la journée est obligatoire et se fait via ce lien:
https://forms.gle/C8dybdUdBksH4rYE6

Frais d'inscription de 10 euros pour couvrir les frais de la journée et le fonctionnement du réseau.

Appel à communication:
Enfin nous avons réservé des créneaux pour des abstracts en lien avec la thématique de la journée. Merci de nous les adresser par mail à l'une des adresses suivantes:

n.sevenet@bordeaux.unicancer.fr, jeanmuller@unistra.fr, rouzier.c@chu-nice.fr.

Un résumé d'une page maximum suffira. Date limite de soumission le 20/11.

SAVE THE DATE ! Le 26 Novembre 2019 : Prochaine journée ANPGM

10-13H : PCR digitale
Principe et Applications (DPNI, mosaïques, réarrangements de grande taille...)

14-17H : AG ANPGM

Cette journée est réservée aux adhérents ANPGM.

N’hésitez pas à adhérer à l’Association pour y participer.

Séminaire BioInfo Diag, 18, 19 et 20 Septembre 2019 Campus Médecine de Rouen

Une formation spécifiquement à destination des bioinformaticiens est prévue le 18 et l'assemblée générale de l'association aura lieu le 20 au matin. Les conférences auront lieu exclusivement la journée du 19, vous pouvez tout à fait vous inscrire à la journée du 19 uniquement !

Vous trouverez à l'adresse suivante le programme final : https://bioinfo-diag.fr/seminaire-bioinfodiag/es

Praticien Hospitalier Temps plein, UF Génétique Moléculaire, Hôpital Robert Debré, Paris
Praticien Spécialiste en génétique tumorale, Institut BEGONIE, Bordeaux
Post-doctoral researcher , Human Genetics Department – Pediatrics Department, University Hospital of Liège, Belgique
Two University Lecturer posts , Cambridge University
Poste d’Assistant spécialiste des hôpitaux ou de Praticien attaché en Oncogénétique moléculaire, CHU de Lille
CONSEILLER EN GENETIQUE, SERVICE DE GENETIQUE MEDICALE DU CHU DE NICE
Sensibilisation aux tests génétiques en ligne

Le groupe de travail “Sensibilisation de la population générale aux tests génétiques en ligne” souhaite faire un état des lieux et savoir si les collègues cliniciens et biologistes ont été sollicité(e)s, et dans quelles mesures, par des personnes ayant fait un test génétique en ligne. Un questionnaire volontairement très rapide est à remplir (moins de 5 min), accessible via ce lien:

https://questionnaires.univ-nantes.fr/index.php/897869

ANPGM_SARS-CoV-2_recommandation _prélèvements
Report de la formation BIO-NGS
Formation autour du NGS

L'ANPGM, en lien avec les associations FFGH, GGC, ACLF, Achropuce, NGS-Diag, Bioinfodiag, RNPGx et filières maladies rares, organise deux formations à propos du séquençage de nouvelle génération (NGS)  :

- l'une exclusivement en e-learning, CLIN-NGS, à destination des cliniciens prescripteurs d'analyses génétiques requérant le NGS, sous forme de capsules vidéos reprenant le contexte de la technique, la(les) question(s) biologique(s) adressée(s), la description des procédures expérimentales et analytiques, tout ceci dans le contexte du Plan France Médecine Génomique.
- l'autre, en présentiel sur deux jours au mois d'avril 2020 à Paris, BIO-NGS, à destination des biologistes et internes pratiquant le NGS et qui souhaitent avoir une formation enrichie en aide à l'interprétation des variants issus des analyses NGS, dans le contexte du plan France Médecine Génomique, des filières Maladies Rares et autres réseaux/dispositifs. Des cas pratiques par filière seront proposés sous forme d'atelier. Les intervenants sont toutes et tous hautement qualifiés et interviennent pour la plupart en binôme, associant un bioinformaticien et un biologiste.

Voici les liens d'inscription :
- CLIN-NGS (montant de l'inscription : 50 euros) : https://forms.gle/wHtx2y4i9MsLGKe96
La formation sera ouverte dans le courant de l'année 2020.
- BIO-NGS (montant de l'inscription : 350 euros) : https://forms.gle/Nb9jCe2ehtZHqp177

La formation BIO-NGS se déroulera dans les locaux de l'UFR Paris Sud au Kremlin Bicêtre les jeudi 9 et vendredi 10 avril prochains. Les repas du midi et pauses café sont pris en charge. Le programme détaillé et les horaires sont joints à ce message. Vous devez simplement venir avec un ordinateur sur lequel est chargé IGV.

Date limite d'inscription : 15 mars; un état des lieux des inscriptions sera alors réalisé afin de confirmer la tenue de la formation.
Date limite de paiement : 22 mars.

Pour ces deux formations, la demande de reconnaissance DPC est en cours (mais avec une chance très minimale d'aboutir).

Nous restons à votre disposition pour tout renseignement complémentaire, soit sur la formation, soit sur les modalités pratiques.

Nicolas Sevenet, Marie-Pierre Buisine et Cécile Rouzier pour le groupe de travail formation à l'ANPGM

Assemblée Générale de la FFGH

Mercredi 22 janvier de 18h00 à 19h00​ dans l'auditorium François Ier

Assises de Génétique, Tours

Formation en « endocrinopathie et genetique »

Faculté de Médecine, Aix Marseille Université, année universitaire 2019-2020

Chiffres clés

7000

maladies rares

3 millions

patients atteints d'une maladie rare en France

3200

gènes identifiés responsables d'une maladie rare

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