Bienvenue

L’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) rassemble les généticiens impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, et plus récemment dans le domaine de la pharmacogénétique.

L’Association représente et défend les intérêts des laboratoires auprès des autorités de tutelle, promeut les actions de formation et établit des recommandations de bonnes pratiques professionnelles.

Adhérer à l’association

Bienvenue

L’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) rassemble les généticiens impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, et plus récemment dans le domaine de la pharmacogénétique.

L’Association représente et défend les intérêts des laboratoires auprès des autorités de tutelle, promeut les actions de formation et établit des recommandations de bonnes pratiques professionnelles.

J’adhère

Nos actualités

search
SAVE THE DATE : AG ANPGM le jeudi 07/12/2023
Poste de PH ou PHC - Unité de Génétique Constitutionnelle - CH de Versailles
Poste de Praticien ou Assistant en Cytogénétique et Génétique Somatique - Service de Génétique des Tumeurs, Département Biologie médicale et Pathologie - Hôpital Universitaire Gustave-Roussy
Information sur les conditions d'alimentation du Dossier Médical Partagé (DMP) : Comptes-rendus de Génétique
Poste de Biologiste médical – Génétique constitutionnelle - Laboratoire Biomnis - LYON
Avis HAS - Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA) en contexte postnatal
Information sur les conditions d'alimentation du Dossier Médical Partagé (DMP) : Comptes-rendus de Génétique
Avis HAS - Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA) en contexte postnatal
Règlementation IVDR : Guidance on the health institution exemption under Article 5(5) of Regulation (EU) 2017/745 and Regulation (EU) 2017/746
Décret n°2022-1488 du 29 novembre 2022 relatif aux conditions de prescription de certains examens de biologie médicale et de communication de leurs résultats par les conseillers en génétique
Courrier_information_DGS_co-signature_2022
Règlement européen IVDR (In-vitro Diagnostics Regulation)

Chères toutes, chers tous,

Le règlement européen IVDR (In-vitro Diagnostics Regulation) votée le 5 avril 2017 entrera en vigueur dans tous les états membres de l’Union Européenne le 26 mai 2022. Pour faire très simple, notre compréhension est que ce règlement impose aux établissements de santé de travailler avec des matériels et réactifs marqués CE-IVD si ils existent (chapitre 2, article 5, paragraphe 5). Si l’établissement met en œuvre un examen non CE-IVDR alors qu’un dispositif CE-IVDR équivalent est disponible sur le marché, il devra justifier dans sa documentation que le produit commercial ne satisfait pas aux performances attendues. Les activités des établissements de santé seront contrôlées. Nous ne savons pas à ce jour qui sera en charge de ce contrôle.

Appliquée, cette nouvelle réglementation risque de ponctionner encore plus nos maigres ressources humaines vers les tâches administratives, au détriment de nos missions diagnostiques, d’innovation et de formation. On pourrait aussi déplorer les coûts et le gaspillage induits (pour prendre un exemple parlant, il serait alors nécessaire de changer vos capillaires de Sanger au bout de 150 injections).

Le CA de l’ANPGM s’interroge sur la pertinence de cette réglementation en France, où les laboratoires de génétique sont accrédités par le COFRAC et certains labélisés de référence (LBMR).

Dans un premier temps, il nous semblait nécessaire de communiquer aux adhérents de l’ANPGM, car il semble que peu de laboratoires soient informés de cette directive. Nous en reparlerons en AG.

Plus d’informations vous pouvez consulter les documents joints.

Pr. Claude Houdayer, Dr. Cécile Acquaviva-Bourdain et Dr. Nadège Calmels pour le CA de l’ANPGM

Journée de Sensibilisation pour les Professionnels le 07/10/2023 : Annoncer le Handicap en Période Périnatale
Diplome Universitaire de Séquençage Haut Débit et Bio-informatique pour l'Analyse de données en Biologie Médicale - Session 2024 - Université de Bordeaux
Conférence #1 DOME - 20/09/2023 - Centre des Congrès Rives Montparnasse - Appel à abstracts
Sixth course Basics in human genetic diagnostics – A course for Clinical Laboratory Geneticists in education - 04-08th September 2023 - Figueira da Foz - Portugal
Séminaire BioInfoDiag du 15 au 17 mai 2023 à Rouen

Le Réseau Français de Bioinformatique pour le Diagnostic (BioInfoDiag) vous convie à son séminaire autour des méthodes bioinformatiques appliquées à la détection et l’interprétation des évènements complexes du génome du 15 au 17 mai à Rouen.

L'inscription à cet évènement est gratuite et possible via ce lien.

Pour plus d'informations, rendez-vous sur https://bioinfo-diag.fr/seminaire-2023/ ou contactez contact@bioinfo-diag.fr

En espérant vous voir nombreux à Rouen !

-----------------

3ème Journée Francophone de l'Albinisme - Vendredi 31 Mars 2023 - Auditorium IMAGINE, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris

Formulaire d'inscription et infos

Inscription avant le 15/03/2023

Programme en PJ

SOUMISSION DE RÉSUMÉ - À RENVOYER AVANT LE 22 FÉVRIER 2023

En français, 250 mots, texte d’un seul tenant sans sous-titres

Par e-mail à : Rébecca Gene : rebecca.gene@aphp.fr et Maryam Hammouche : maryam.hammouche@aphp.fr

Rappel : Formation ANPGM BIO-NGS printemps 2023

Bonjour à tous,

Pour rappel, l’ANPGM organise une session 2023 de sa formation BIO-NGS à destination des biologistes, généticiens médicaux et ingénieurs souhaitant se former à l’analyse des variants issus du NGS.

Cette formation aura lieu en distanciel les 16 et 17 mars 2023, et en présentiel à Paris le 31 mars 2023.

Deadline pour les inscriptions : 20/02/2023

A noter qu’une inscription au programme DPC de la formation est en cours, mais ne peut être garantie pour cette session 2023.

Lien d’inscription : https://www.helloasso.com/associations/anpgm/evenements/anpgm-formation-bio-ngs-mars-2023

Programme détaillé en PJ

Prix 400 euros

FORMATION CLINGS : formation académique en e-learning au NGS à destination des cliniciens

PUBLIC : cliniciens, médecins prescripteurs

Inscription obligatoire :

https://www.helloasso.com/associations/anpgm/evenements/anpgm-formation-en-e-learning-clin-ngs

Poste de PH ou PHC - Unité de Génétique Constitutionnelle - CH de Versailles
Poste de Praticien ou Assistant en Cytogénétique et Génétique Somatique - Service de Génétique des Tumeurs, Département Biologie médicale et Pathologie - Hôpital Universitaire Gustave-Roussy
Poste de Biologiste médical – Génétique constitutionnelle - Laboratoire Biomnis - LYON
Poste d'Assitant Spécialiste ou Praticien Hospitalier - Service de Génétique Médicale - CHU de Toulouse
Poste de biologiste médical - Centre de Lutte Contre le Cancer Oscar Lambret - Lille
Poste d'Assistant Spécialiste - UF de Génétique Moléculaire - CHU Robert Debré - APHP
Enquête sur la réalisation de séquençage de génome ultra-rapide (<5 jours) en réanimation néonatale et pédiatrique - HCL Lyon - Claire Caillot

L'ANPGM diffuse une enquête proposée par les HCL (Claire Caillot, Nicolas Chatron)

Enquête sur la réalisation de séquençage de génome ultra-rapide (<5 jours) en réanimation néonatale et pédiatrique

Pour une thèse d’exercice, nous souhaitons interroger les cliniciens, biologistes et conseillers en génétique concernant le séquençage de génome ultra-rapide (<5 jours) en réanimation néonatale et pédiatrique, avant d’envisager sa mise en place en pratique clinique : connaissances, organisation, indications, intérêt, etc…

Nous souhaiterions recueillir l’avis des biologistes/généticiens moléculaires impliqués dans la réalisation d’examens génétiques pour des enfants en réanimation néonatale/pédiatrique pour avoir leur avis notamment sur l’organisation de la prescription, du rendu, de l’attitude à adopter face aux VSI, etc…

Le questionnaire est individuel. Il est accessible via ce lien et prend 10 minutes (=ultra-rapide aussi).

https://enquetes.univ-lyon1.fr/index.php/164661?lang=fr

Vous trouverez via ce même lien des ressources et des rappels concernant le séquençage de génome.

La notice d’information concernant cette étude est en pièce jointe.

Merci par avance pour votre participation !

Pour toute question complémentaire --> : claire.caillot@chu-lyon.fr

CH de Versailles - nouvelles adresses mails - Génétique Médicale / Laboratoires Cytogenetique / Biologie Moléculaire
GT Formation PFMG2025 : état des lieux des besoins en formation

Bonjour,

Le Groupe de Travail (GT) Formation du PFMG2025 a le plaisir de vous solliciter afin d'établir un état des lieux des besoins en formation.

En effet, une des missions du Groupe de Travail (GT) Formation du PFMG2025 consiste à recenser les besoins en formation et recommander des formations afin que vous ayez la formation nécessaire pour assurer le parcours génomiques des patients dans la cadre du PFMG2025

Afin de bien cerner les besoins des acteurs impliqués dans le parcours génomique, le GT Formation  vous propose de répondre à ce court questionnaire (quelques minutes). Le document ci-joint est donné à titre indicatif, merci d'avance de répondre au questionnaire en ligne.

Cliquer ici pour répondre au questionnaire

Celui-ci sera clôturé le 16/08/2022.

Nous attirons votre attention sur le fait que le GT Formation déploie en parallèle un questionnaire destiné aux responsables de formation. Si vous êtes responsable ou organisateur de formations (diplômantes ou non) nous vous remercions de répondre également à ce second questionnaire. Si malgré notre large diffusion vous ne recevez pas ce second lien, n'hésitez pas à vous manifester et nous vous le transmettrons.

Nous vous remercions par avance du temps que vous consacrerez à celui-ci. N'hésitez pas à le diffuser largement autour de vous.

Bien cordialement,

Les membres du GT formation

Questionnaire TRANSLAD/SFDN Dépistage et Génétique à haut débit
ANPGM_SARS-CoV-2_recommandation_211004
Questionnaire dépistage néonatal et génétique

Questionnaire à l'attention :

- des médecins en génétique médicale, gynécologie (médicale ou obstétrique) ou pédiatrie, internes compris

- des conseillers ou conseillères en génétique

- des maïeuticiens ou maïeuticiennes diplômé(e)s

-des biologistes moléculaires

- autres spécialités pouvant y répondre sur demande

Bonjour à tous,

Nous avons élaboré un questionnaire, porté par la Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD en partenariat avec la Société Française de Dépistage Néonatal, visant à évaluer l'acceptabilité sociale de l’extension du dépistage néonatal et l’intégration potentielle des techniques de séquençage haut-débit dans ce dépistage. Ce projet de recherche n'a pas pour but de promouvoir ou défavoriser l’intégration de ces techniques dans le dépistage néonatal mais cherche uniquement à mesurer la nature et la diversité des attentes de toutes les parties prenantes.

En tant que professionnel de la génétique, et alors que des débats très importants se déroulent actuellement dans le cadre de la révision des lois de bioéthique, votre avis nous est très précieux. 

Le questionnaire dure 30 min environ, avec la possibilité de le mettre en pause et d'y revenir plus tard. Vous pouvez y accéder via le lien suivant : https://sondages.u-bourgogne.fr/index.php/991395?lang=fr

Ce lien sera actif jusqu'au 20 décembre 2021 inclus.

N'hésitez pas à partager ce lien avec vos collègues professionnels de santé en génétique, gynécologie, pédiatrie et maïeutique en France (métropolitaine et outre-mer).

Sachant que votre temps est précieux, nous vous remercions de l'attention que vous pourrez accorder à ce questionnaire.

Nous restons à votre disposition pour toute question.

​Mme Camille LEVEL
Ingénieure d'étude en Économie de la Santé

Centre de Génétique | Hôpital d'Enfants

CHU Dijon-Bourgogne

Chiffres clés

7000

maladies rares

3 millions

patients atteints d'une maladie rare en France

3200

gènes identifiés responsables d'une maladie rare

Nos partenaires