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L’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) rassemble les généticiens impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, et plus récemment dans le domaine de la pharmacogénétique.

L’Association représente et défend les intérêts des laboratoires auprès des autorités de tutelle, promeut les actions de formation et établit des recommandations de bonnes pratiques professionnelles.

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L’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) rassemble les généticiens impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, et plus récemment dans le domaine de la pharmacogénétique.

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Nos actualités

Poste d'Assistant Spécialiste, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Hospices Civils de Lyon
Poste de PHC temps plein, Génétique Moléculaire et Pharmacogénétique, Hôpital Universitaire de Bicêtre, Paris Saclay
DU Génétique et Reproduction Année 2021-2022
Poste d'Assistant Hospitalo-Universitaire en Génétique moléculaire, Hôpital PURPAN, Toulouse
Questionnaire "dépistage familial des hétérozygotes dans les maladies rares AR accessibles à un diagnostic prénatal"

En complément de l'enquête lancée aux cliniciens et conseillers en génétique le mois dernier, l'AFGC lance maintenant une enquête complémentaire sur l'attitude des généticiens biologistes vis-à-vis du dépistage familial des hétérozygotes dans les maladies rares de transmission récessive autosomique accessibles à un diagnostic prénatal.

L’enquête cliniciens/CG fera l'objet d'une présentation aux 3èmes jeudis de génétique de mai. Les premières réponses obtenues de l’enquête biologistes pourront être ajoutées.

Merci à tous pour votre participation

Le CA de l'AFGC

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSceNZrdQW7xskP91Yx3oqHadAFAjphhYlNGh0uPCfRzxkt-fQ/viewform

Biologiste en CDI, chez Eurofins-Biomnis, Lyon
Article 23 de la loi n° 2020-734 du 17 juin 2020

relatif à diverses dispositions liées à la crise sanitaire, à d'autres mesures urgentes ainsi qu'au retrait du Royaume-Uni de l'Union européenne (1)

L’article 23 de la loi sus-citée modifie l’article 7 de l’ordonnance n° 2010-49 du 13 janvier 2010 relative à la biologie médicale. Les principaux changements sont :

- Abrogation de l’obligation d’être accrédité sur 100% des examens au 31/10/2020

- Nouvelle obligation réglementaire : « A compter du 1er mai 2021, un laboratoire de biologie médicale ne peut plus réaliser les examens de biologie médicale correspondant aux lignes de portée pour lesquelles il n'est pas accrédité sans avoir déposé auprès [du COFRAC] une demande d'accréditation portant sur ces lignes de portée »

Les décrets d’application ne sont pas encore parus.

INSTRUCTION N° DGOS/PF4/DSS/1A/2018/101 du 16 avril 2018 relative aux actes de biologie médicale et d’anatomopathologie hors nomenclatures

La présente instruction rappelle le contexte réglementaire encadrant la prescription, la réalisation et le financement des actes de biologie médicale et d’anatomopathologie hors nomenclatures éligibles au financement au titre de la mission d’intérêt général d’enseignement, de recherche, de rôle de référence et d’innovation (MERRI) G03.

NOTE D'INFORMATION N° DGOS/maladies rares/2019/51 du 11 mars 2019 relative aux PNDS

Cette note d'information est un appel à projets pour la production de PNDS conformément à l'action 7.4 du 3 plan national maladies rares

Publication Journal Officiel Recommandations DPN

Bonnes pratiques de prescription, réalisation et communication des résultats de DPN

Publication Journal Officiel DPNI-NABM
Webinars ERN GENTURIS Oncogenetics
2ème Journée Française de l'Albinisme

Chères et Chers Collègues,

Nous avons le plaisir d’annoncer la 2ème Journée Française de l’Albinisme que nous organisons conjointement avec Genespoir le 2 avril 2021. Cette Journée se tiendra en ligne.

Comme la 1ère édition qui s’est tenue en avril 2019 à Bordeaux, il s’agira d’une Journée scientifique reposant sur des présentations cliniques et de recherche concernant tous les aspects de cette pathologie.

Ces Journées Françaises de l’Albinisme sont l’occasion pour les soignants et chercheurs s’intéressant à l’albinisme d’échanger sur nos pratiques pour la prise en charge des patients, sur les dernières avancées, et de continuer à bâtir une communauté de professionnels attachés à partager leurs connaissances et à mieux faire connaitre cette maladie qui reste sous-diagnostiquée.

Nous espérons donc que vous serez nombreux à contribuer par votre présence et par vos communications au succès de cette 2ème Journée.

Vous trouverez en attaché le formulaire d’inscription et le modèle pour les résumés des présentations.

Ces formulaires sont à adresser par email à 2jfa@chu-bordeaux.fr.

La date limite pour les inscriptions et soumission des résumés est fixée au 15 février 2021.

Afin d’avoir la meilleure visibilité possible en vue de l’organisation de cet évènement, nous vous serions reconnaissants de bien vouloir nous adresser vos propositions de communications dès que possible.

Cet évènement se tenant en ligne, aucune participation financière ne sera demandée. L’inscription sera néanmoins nécessaire.

Merci de bien vouloir diffuser cette annonce dans vos services et à tout autre collègue intéressé.

Nous nous tenons à votre entière disposition pour tout renseignement qui vous semblerait utile (2jfa@chu-bordeaux.fr), et espérons vous voir très nombreux pour cette 2ème Journée Française de l’Albinisme.

Vous souhaitant d’excellentes Fêtes de fin d’année,

L’équipe Bordelaise : Benoit Arveiler, Eulalie Lasseaux, Vincent Michaud, Claudio Plaisant, Valentine Coste, Modibo Diallo, Mathieu Fiore, Sophie Javerzat, Fanny Morice-Picard, Perrine Pennamen, Angèle Tingaud-Sequeira.

Genespoir : Antoine Gliksohn, Béatrice Jouanne

Séminaire Pierre Royer « Sans diagnostic », jeudi 19 et vendredi 20 mars 202, Institut Imagine, Paris

Le prochain Séminaire Pierre Royer Imagine  de Génétique et accompagnement aura lieu les jeudi 19 et vendredi 20 mars 2020 prochains.
Cinq ans après le Pierre Royer Imagine  « Exome »,  l’Institut Imagine  et la Filière de santé maladies rares AnDDI-Rares co-organisent cette édition 2020 sur le thème : « Sans diagnostic »

à l'auditorium de l'Institut Imagine
24, boulevard du Montparnasse - 75015 PARIS

Inscription gratuite en suivant ce lien : http://bit.ly/PIERREROYER2020

The 5th European Days of Albinism (5EDA)

Bordeaux, France, April 1st-4th, 2020

Registration is now open!

To find out more about the event, register online and submit an abstract for an oral presentation, go visit:

5eda.albinism.eu

Tables rondes de l’UNESCO sur l’éthique de l’édition du génome et sur l’éthique de l’intelligence artificielle (IA)

Les deux Tables rondes de l’UNESCO sur l’éthique de l’édition du génome et sur l’éthique de l’intelligence artificielle (IA), se tiendront respectivement les 2 et 3 décembre 2019 au Siège de l’UNESCO en Salle II.

2 décembre 2019, 14h30 – 17h30
« L’impact de l’édition du génome sur notre santé et notre environnement »

3 décembre 2019, 10h00 – 13h00
« L’évolution de la relation entre l’intelligence artificielle et les humains »

3ème Réunion du Réseau NGS-Diag Mercredi 18 décembre 2019 : "3D Genome in Human Health & Science: an Update"

L'inscription à la journée est obligatoire et se fait via ce lien:
https://forms.gle/C8dybdUdBksH4rYE6

Frais d'inscription de 10 euros pour couvrir les frais de la journée et le fonctionnement du réseau.

Appel à communication:
Enfin nous avons réservé des créneaux pour des abstracts en lien avec la thématique de la journée. Merci de nous les adresser par mail à l'une des adresses suivantes:

n.sevenet@bordeaux.unicancer.fr, jeanmuller@unistra.fr, rouzier.c@chu-nice.fr.

Un résumé d'une page maximum suffira. Date limite de soumission le 20/11.

Poste d'Assistant Spécialiste, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Hospices Civils de Lyon
Poste de PHC temps plein, Génétique Moléculaire et Pharmacogénétique, Hôpital Universitaire de Bicêtre, Paris Saclay
Poste d'Assistant Hospitalo-Universitaire en Génétique moléculaire, Hôpital PURPAN, Toulouse
Biologiste en CDI, chez Eurofins-Biomnis, Lyon
Expert scientifique, Département de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Institut de Pathologie et de Génétique, Gosselies, Belgique
Poste d'AHU en Génétique Moléculaire, Hopital Bicêtre, Paris Saclay
DU Génétique et Reproduction Année 2021-2022
Questionnaire "dépistage familial des hétérozygotes dans les maladies rares AR accessibles à un diagnostic prénatal"

En complément de l'enquête lancée aux cliniciens et conseillers en génétique le mois dernier, l'AFGC lance maintenant une enquête complémentaire sur l'attitude des généticiens biologistes vis-à-vis du dépistage familial des hétérozygotes dans les maladies rares de transmission récessive autosomique accessibles à un diagnostic prénatal.

L’enquête cliniciens/CG fera l'objet d'une présentation aux 3èmes jeudis de génétique de mai. Les premières réponses obtenues de l’enquête biologistes pourront être ajoutées.

Merci à tous pour votre participation

Le CA de l'AFGC

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSceNZrdQW7xskP91Yx3oqHadAFAjphhYlNGh0uPCfRzxkt-fQ/viewform

Gestion des variants PIEV ? QUID du conseil génétique

Les variants de susceptibilité aux troubles neuro-développementaux (TND), à Pénétrance Incomplète et/ou Expressivité Variable (PIEV) posent de grandes questions éthiques quant à leur rendu mais aussi quant à la conduite à tenir notamment en terme de conseil génétique.

Ils constituent des facteurs de risques génétiques, souvent hérités de parents sains. Des facteurs supplémentaires (génétiques, épigénétiques ou environnementaux), souvent non identifiables, peuvent influencer la pénétrance et l'expression phénotypique, rendant le conseil génétique complexe.

Une liste des variants récurrents PIEV a été établie grâce à un groupe de travail du consortium AchroPuce permettant d'homogénéiser le rendu de ces variants en post-natal. A l'heure actuelle, il n’existe pas de consensus quant à la prise en charge individuelle et familiale des variants PIEV. Par conséquent, il revient aux professionnels de santé de décider de la conduite à tenir.

Une question se pose au niveau des laboratoires de Cytogénétique :
Faut-il mentionner ou non les variants PIEV dans des secteurs tels que le diagnostic anténatal et la foetopathologie ?
Au niveau clinique :
Quel discours adopter pour le rendu de ce type de variants ? Qu'en est-il de la suite de la prise en charge à la fois du patient et de sa famille ? (étude familiale, grossesse à venir...)

Cette étude a pour but de recueillir les opinions des différents acteurs susceptibles d'intervenir dans la prise en charge de patients concernés par ce type de variants en anténatal, en postnatal et en foetopathologie.

Afin de recueillir précisément l'avis de chacun quant à cette problématique, nous avons mis au point un questionnaire anonyme disponible au lien suivant : https://forms.gle/7JrZaaqHeFhRuoaq7

Nous vous remercions par avance de votre participation à ce questionnaire anonyme qui pourrait permettre une avancée dans nos pratiques. Une restitution des résultats sera faite, par retour de mail, aux participants le souhaitant.

Elisa MORALES
Travail de fin d'études en Conseil génétique, réalisé sous la responsabilité de : Floriane LEJAMTEL (Conseillère en génétique)
Cécile OHEIX (Conseillère en génétique)
Chloé PUISNEY-DAKHLI, PhD (Ingénieur)
Aline RECEVEUR, MD (Médecin biologiste, Cytogénétique)

Ouverture des inscriptions pour le module 1 du e-learning euroéen sur les maladies rares

Dans le cadre du projet européen sur les Maladie Rares (EJP-RD), un des projets consiste à développer un programme d'apprentissage en ligne sur la recherche sur les maladies rares, y compris les prédispositions au cancer.

Le premier module de ce e-learning " Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back ", (co-dirigé par Chrystelle Colas pour l'ERN GENTURIS et Laurence Faivre pour l'ERN ITHACA ) est prêt et sera mis en ligne sur la plateforme Futurelearn le 26 avril.

Les cibles principales sont les étudiants (étudiants en médecine, doctorants, post-doctorants) mais cet enseignement peut être intéressant pour un public plus large (associations de patients, paramédicaux,...).

Les inscriptions sont ouvertes et gratuites.

Plus d'informations sur : https://www.ejprarediseases.org/course-diagnosing-rare-diseases-from-the-clinic-to-research-and-back/

Inscription sur : https://www.futurelearn.com/courses/rare-genetic-disease/

En hommage au Professeur Thierry Frébourg

La famille du Professeur Thierry Frébourg souhaite collecter des dons pour soutenir une cause qui était chère au défunt, à savoir la lutte contre le cancer du sein, ce qui est aussi une manière de lui rendre hommage.

Il y a deux possibilités de participation :

  1. Leetchi, cagnotte créée par sa fille Coralie Frébourg :

https://www.leetchi.com/c/au-nom-de-mon-pere-thierry-frebourg

  1. Sur le site de la fondation Charles Nicolle : https://jepaieenligne.systempay.fr/FONDATION_CHARLES_NICOLLE ,
    en précisant dans le message d’accompagnement : Hommage Pr Thierry Frebourg, recherche contre le cancer du sein

La finalité sera la même car la cagnotte Leetchi sera transférée sur la fondation Charles Nicolle in fine.

Vous remerciant de votre soutien et de vos témoignages d’empathie qui sont d’une grande aide à la famille.

Le Bureau de l’ANPGM.

Disparition du Professeur Thierry Frébourg

Chers Collègues, Chers Amis,

Nous avons l’immense tristesse de vous faire part du décès de notre collègue et ami, le Pr Thierry Frébourg.

Thierry a fondé le service de génétique ex nihilo en 1996 au moment de la création du DES de génétique. Parallèlement, il a créé un petit groupe de recherche qui deviendra la belle unité Inserm U1245 à laquelle nous sommes fiers d’appartenir. Au fil des années, en brillant chef d’orchestre, Thierry a su fédérer autour de lui les acteurs de génétique clinique, de génétique moléculaire et de cytogénétique en un département de génétique adossé à cette unité Inserm.

Chacun d’entre vous se souvient de ses brillantes présentations, de ses talents d’orateur, de son esprit de synthèse hors-pair. Animé d’un constant émerveillement, 24 heures avant sa brutale disparition, il interprétait et échangeait encore sur des variants identifiés en exome, faisant preuve de ce tempérament curieux, vif et enthousiaste qui le caractérisait. Il avait acquis une renommée internationale dans le syndrome de Li-Fraumeni sur lequel il travailla dès son stage post-doctoral à Boston. Mais vous n’imaginez peut-être pas son aura parmi les étudiants de PACES : il aura marqué des générations d’étudiants en martelant les grands messages de la génétique à partir de son expérience clinique et en posant d’emblée les bases d’une réflexion éthique. Pour beaucoup d’entre nous, il aura joué ce rôle de mentor et nombreux sont ceux qui auront choisi d’embrasser la génétique après avoir croisé son chemin.

Chacun d’entre vous a été témoin de ses multiples engagements pour la collectivité de la Génétique : créateur puis directeur du Rouen Institute for Research and Innovation in Biomedicine, membre du CNU, membre de la commission Marescaux sur les Instituts Hospitalo-Universitaires, co-directeur de l’institut de Génétique, Génomique et Bioinformatique d’AVIESAN, coordonnateur de l’écriture du PFMG 2025, investigateur coordonnateur du projet pilote DEFIDIAG, coordonnateur de la FHU inter-régionale pour ne citer que certains de ses engagements... Quelle énergie il aura déployée pour structurer, innover, construire, rassembler avec comme maître mot : défendre l’excellence. Mais vous n’imaginez peut-être pas l’admirable accompagnement qu’il offrait à ses patients dans le colloque singulier des consultations. Sa profonde humanité, son écoute, la façon dont, avec douceur, il prenait à sa charge un peu du fardeau de ses patients, c’est en cela qu’il était un grand médecin.

Ce sont sur ces valeurs humanistes que le service a été créé avec un sens aigu de l’éthique. Il a porté haut les valeurs de probité, de service public, d'équité d'accès aux soins et d'engagement au service du collectif. C’est sur cet admirable héritage que nous poursuivrons notre mission, que nous poursuivrons la route qu’il nous a tracée.

Nous avons perdu un grand médecin, un grand scientifique, un homme d’exception. La génétique rouennaise est en deuil. La génétique française est en deuil. La perte est considérable. Aujourd’hui nos pensées vont à sa famille, en particulier son épouse et ses enfants.

L’équipe de génétique de Rouen

Chiffres clés

7000

maladies rares

3 millions

patients atteints d'une maladie rare en France

3200

gènes identifiés responsables d'une maladie rare

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