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Nos actualités
Le GT Qualité, validation de méthodes NGS, animé par Pierre Blanc (pierre.blanc2@chu-lyon.fr), a produit 3 documents (Matrice SH-FORM 43 NGS, notice technique et plan expérimental indicatif) pour faciliter la mise en œuvre de la validation de méthodes NGS. Ces documents sont en cours de validation par le Réseau NGS Diag ; ils sont pour l'instant disponibles sur demande auprès de Pierre Blanc.
Les versions finales seront mises en ligne sur le site de l'ANPGM.
L’association Vaincre la Mucoviscidose organise une réunion autour du DPNI. L'objectif de cette réunion est d’identifier et planifier les actions nécessaires pour la mise en place d’un réseau national de DPNI et la diffusion et le partage des informations concernant ce test auprès des patients, des familles, ainsi que des soignants.
Cette réunion aura lieu le mardi 30 avril, dans les locaux de l’association.
Afin de préparer au mieux cette réunion, l’association demande aux participants de bien vouloir compléter un questionnaire pour permettre la réalisation d’un état des lieux des pratiques.
Les données collectées seront utilisées de façon anonyme et serviront à lancer la discussion sur la mise en place du réseau DPNI de maladies monogéniques.
Pour vous inscrire à cette réunion et compléter ce questionnaire veuillez cliquer sur le lien ci-dessous :
La présente instruction rappelle le contexte réglementaire encadrant la prescription, la réalisation et le financement des actes de biologie médicale et d’anatomopathologie hors nomenclatures éligibles au financement au titre de la mission d’intérêt général d’enseignement, de recherche, de rôle de référence et d’innovation (MERRI) G03.
Cette note d'information est un appel à projets pour la production de PNDS conformément à l'action 7.4 du 3 plan national maladies rares
La présente instruction rappelle le contexte réglementaire encadrant la prescription, la réalisation et le financement des actes de biologie médicale et d’anatomopathologie hors nomenclatures éligibles au financement au titre de la mission d’intérêt général d’enseignement, de recherche, de rôle de référence et d’innovation (MERRI) G03.
Cette note d'information est un appel à projets pour la production de PNDS conformément à l'action 7.4 du 3 plan national maladies rares
Bonnes pratiques de prescription, réalisation et communication des résultats de DPN
L’association Vaincre la Mucoviscidose organise une réunion autour du DPNI. L'objectif de cette réunion est d’identifier et planifier les actions nécessaires pour la mise en place d’un réseau national de DPNI et la diffusion et le partage des informations concernant ce test auprès des patients, des familles, ainsi que des soignants.
Cette réunion aura lieu le mardi 30 avril, dans les locaux de l’association.
Afin de préparer au mieux cette réunion, l’association demande aux participants de bien vouloir compléter un questionnaire pour permettre la réalisation d’un état des lieux des pratiques.
Les données collectées seront utilisées de façon anonyme et serviront à lancer la discussion sur la mise en place du réseau DPNI de maladies monogéniques.
Pour vous inscrire à cette réunion et compléter ce questionnaire veuillez cliquer sur le lien ci-dessous :
Le poste est à pouvoir immédiatement sous réserve que le candidat ait validé le concours PH, ou a contrario via une période PHC
L'Agence de la biomédecine recrute un expert (médecin, pharmacien ou scientifique) référent en diagnostic prénatal
https://www.agence-biomedecine.fr/Expert-referent-en-diagnostic
AHU dans le Service de de Génétique Moléculaire et Génomique
Chiffres clés
maladies rares
patients atteints d'une maladie rare en France
gènes identifiés responsables d'une maladie rare
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