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Nos actualités
10-13H : PCR digitale
Principe et Applications (DPNI, mosaïques, réarrangements de grande taille...)
14-17H : AG ANPGM
Cette journée est réservée aux adhérents ANPGM.
N’hésitez pas à adhérer à l’Association pour y participer.
Une formation spécifiquement à destination des bioinformaticiens est prévue le 18 et l'assemblée générale de l'association aura lieu le 20 au matin. Les conférences auront lieu exclusivement la journée du 19, vous pouvez tout à fait vous inscrire à la journée du 19 uniquement !
Vous trouverez à l'adresse suivante le programme final : https://bioinfo-diag.fr/seminaire-bioinfodiag/es
Disponibilité immédiate
Universités Montpellier, Dijon et Lyon, 2019-2020
La présente instruction rappelle le contexte réglementaire encadrant la prescription, la réalisation et le financement des actes de biologie médicale et d’anatomopathologie hors nomenclatures éligibles au financement au titre de la mission d’intérêt général d’enseignement, de recherche, de rôle de référence et d’innovation (MERRI) G03.
Cette note d'information est un appel à projets pour la production de PNDS conformément à l'action 7.4 du 3 plan national maladies rares
Bonnes pratiques de prescription, réalisation et communication des résultats de DPN
10-13H : PCR digitale
Principe et Applications (DPNI, mosaïques, réarrangements de grande taille...)
14-17H : AG ANPGM
Cette journée est réservée aux adhérents ANPGM.
N’hésitez pas à adhérer à l’Association pour y participer.
Une formation spécifiquement à destination des bioinformaticiens est prévue le 18 et l'assemblée générale de l'association aura lieu le 20 au matin. Les conférences auront lieu exclusivement la journée du 19, vous pouvez tout à fait vous inscrire à la journée du 19 uniquement !
Vous trouverez à l'adresse suivante le programme final : https://bioinfo-diag.fr/seminaire-bioinfodiag/es
se dérouleront à Bordeaux, France du 1er au 4 avril 2020
La prochaine réunion du réseau NGS-Diag se tiendra le 18/12/2019 10H-17H30 à l'Institut Curie
L’association Vaincre la Mucoviscidose organise une réunion autour du DPNI. L'objectif de cette réunion est d’identifier et planifier les actions nécessaires pour la mise en place d’un réseau national de DPNI et la diffusion et le partage des informations concernant ce test auprès des patients, des familles, ainsi que des soignants.
Cette réunion aura lieu le mardi 30 avril, dans les locaux de l’association.
Afin de préparer au mieux cette réunion, l’association demande aux participants de bien vouloir compléter un questionnaire pour permettre la réalisation d’un état des lieux des pratiques.
Les données collectées seront utilisées de façon anonyme et serviront à lancer la discussion sur la mise en place du réseau DPNI de maladies monogéniques.
Pour vous inscrire à cette réunion et compléter ce questionnaire veuillez cliquer sur le lien ci-dessous :
Disponibilité immédiate
Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg recrutent UN BIOLOGISTE MEDICAL SENIOR, spécialisé en génétique ou UN MEDECIN GENETICIEN SENIOR, spécialisé en biologie
Pour un poste de PU-PH / MCU-PH / PH
afin de rejoindre les laboratoires de diagnostic génétique de Strasbourg
Universités Montpellier, Dijon et Lyon, 2019-2020
Année 2019/2020
Le déficit en dihydropyrimidine deshydrogénase (DPD) est la principale cause de toxicité sévère précoce aux fluoropyrimidines (FP), incluant le 5-Fluorouracile (5FU) et ses prodrogues orales (capécitabine) qui sont des molécules majeures dans le traitement des cancers digestifs, des cancers du sein et des cancers ORL. Les FP peuvent entraîner des effets secondaires sévères (grade 3-4-5) chez 15% à 30% des patients, et sont également à l’origine de toxicités létales chez 0,3 à 0,8% des patients notamment chez les patients présentant un déficit complet en DPD.
L’INCa et la HAS viennent de publier en décembre 2018 des recommandations précises sur le dépistage du déficit en DPD en décembre 2018:
Sondage posters électroniques aux prochaines Assises
suivre le lien
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maladies rares
patients atteints d'une maladie rare en France
gènes identifiés responsables d'une maladie rare
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