Arbres décisionnels

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Arbres décisionnels

Cette rubrique propose des guides de bonnes pratiques d’analyse moléculaires pour plus de 140 maladies génétiques. Ces documents, élaborés par des laboratoires de diagnostic spécialisés, présentent la démarche diagnostique pour toute analyse de patient(e)s ou d’apparenté(e)s.

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ANPGM 001 Charcot Marie Tooth.doc save_altTélécharger
ANPGM 002 Cavernomatose.doc save_altTélécharger
ANPGM 003 Angiopathie col4A1.doc save_altTélécharger
ANPGM 004 (v2) Amyotrophie spinale proximale.pdf save_altTélécharger
ANPGM 005 Maladie de Huntington.doc save_altTélécharger
ANPGM 006 Parkinson.doc save_altTélécharger
ANPGM 007 Dystonies primaires.doc save_altTélécharger
ANPGM 008 Ataxie cerebelleuses AD.doc save_altTélécharger
ANPGM 009 Migraine hémiplégique familiale.doc save_altTélécharger
ANPGM 010 Ataxies pisodiques 1 et 2.doc save_altTélécharger
ANPGM 011 CADASIL.doc save_altTélécharger
ANPGM 012 Angiopathie amyloïde héréditaire.doc save_altTélécharger
ANPGM 013 Dystrophie neuroaxonale infantile et syndrome de Karak PLA2G6.do save_altTélécharger
ANPGM 014 Mégalencephalie et leucodystrophie MLC1.doc save_altTélécharger
ANPGM 015 Maladie d'Alexander.doc save_altTélécharger
ANPGM 016 Maladie d'Alzheimer.doc save_altTélécharger
ANPGM 017 Noonan et apparents.doc save_altTélécharger
ANPGM 018 Sclérose tubéreuse de bourneville.doc save_altTélécharger
ANPGM 019 DM1 Steinert.doc save_altTélécharger
ANPGM 020 DM2 PROMM.doc save_altTélécharger
ANPGM 021 Paralysies périodiques et myotonies non dystophiques.doc save_altTélécharger
ANPGM 022 (v2) Myopathie de Duchenne et Becker.pdf save_altTélécharger
ANPGM 023 Choroïderemies.doc save_altTélécharger
ANPGM 024 Myopathies congénitales structurales.doc save_altTélécharger
ANPGM 025 Myasthénies congénitales.doc save_altTélécharger
ANPGM 026 Dystrophies musculaires congénitales.doc save_altTélécharger
ANPGM 027 Dysferlinopahies LGMD2B Miyoshi.doc save_altTélécharger
ANPGM 028 Gamma sarcoglycane LGMD2C.doc save_altTélécharger
ANPGM 029 Alpha sarcoglycane LGMD2D.doc save_altTélécharger
ANPGM 030 (v2) Cardiomyopathies.pdf save_altTélécharger
ANPGM 031 Qt long congénital.doc save_altTélécharger
ANPGM 032 Autres troubles rythme cardiaque.doc save_altTélécharger
ANPGM 033 Généralités surdités.doc save_altTélécharger
ANPGM 034 Surdité par mutation DFNB1 GJB2 GJB6.doc save_altTélécharger
ANPGM 035 Syndrome de Pendred SLC26A4.doc save_altTélécharger
ANPGM 036 Syndrome de Wolfram et surdité basse fréquence DFNA61438.doc save_altTélécharger
ANPGM 037 Dystrophies maculaires généralités.doc save_altTélécharger
ANPGM 038 Rétinoschisis Lies LX.doc save_altTélécharger
ANPGM 039 Stargardt ABCA4.doc save_altTélécharger
ANPGM 040 Stargardt like STGD3.doc save_altTélécharger
ANPGM 041 Dystrophie rétiniennes gène RDS.doc save_altTélécharger
ANPGM 042 (v2) Syndrome de Usher.pdf save_altTélécharger
ANPGM 043 (v2) Albinisme.pdf save_altTélécharger
ANPGM 044 Anomalies congénitales du dvpt oculaire.doc save_altTélécharger
ANPGM 045 Syndrome d'Angelman.doc save_altTélécharger
ANPGM 046 Syndrome de Prader Willi.doc save_altTélécharger
ANPGM 047 (v3) Syndrome de lx fragile.pdf save_altTélécharger
ANPGM 048 2 Syndrome de RETT.pdf save_altTélécharger
ANPGM 049 Syndrome ATRX.doc save_altTélécharger
ANPGM 050 Syndrome de Sotos.doc save_altTélécharger
ANPGM 051 Syndrome de Joubert.doc save_altTélécharger
ANPGM 052 Lissencephalie LIS1 et DCX.doc save_altTélécharger
ANPGM 053 RM li au gène Oligophrénine.doc save_altTélécharger
ANPGM 054 (v2) Holoproencephalie.pdf save_altTélécharger
ANPGM 055 Hétrotopies nodulaires priventriculaires ARFGEF2.doc save_altTélécharger
ANPGM 056 Polymicrogyrie frontoparietale bilaterale GPR56.doc save_altTélécharger
ANPGM 057 Polymicrogyrie Perisylvienne Bilaterale SRPX2.doc save_altTélécharger
ANPGM 058 Syndrome d'Aarskog Scott FGD1.doc save_altTélécharger
ANPGM 059 RM et gène GDI1 Xq28.doc save_altTélécharger
ANPGM 060 Syndrome de Nance-Horan NHS.doc save_altTélécharger
ANPGM 061 Autisme NLGN4.doc save_altTélécharger
ANPGM 062 Retard Mental li lX et fente labiale ou palatine PHF8.doc save_altTélécharger
ANPGM 063 Syndrome de Simpson Golabi Behmel.doc save_altTélécharger
ANPGM 064 Retard mental et deficit en GH SOX3.doc save_altTélécharger
ANPGM 065 SYNDROME DE RUBINSTEIN - TAYBI.doc save_altTélécharger
ANPGM 066 Retard Mental Li lX étude de liaison.doc save_altTélécharger
ANPGM 067 Hydrocéphalie Lie lX MASA SPG1.doc save_altTélécharger
ANPGM 068 Incontinentia Pigmenti type 2 NEMO.doc save_altTélécharger
ANPGM 069 Neuropathies optiques héréditaires.doc save_altTélécharger
ANPGM 070 Déficit de la chaîne respiratoire mitochondriale généralités.doc save_altTélécharger
ANPGM 071 Analyse moléculaire dans le déficit isolé en complexe III.doc save_altTélécharger
ANPGM 072 Délétions de lADN mitochondrial.doc save_altTélécharger
ANPGM 073 Options de l'ADN mitochondrial.doc save_altTélécharger
ANPGM 074 (v3) CFTR.pdf save_altTélécharger
ANPGM 075 POLGTwinkle et ANT1.doc save_altTélécharger
ANPGM 076 Pyruvate déshydrogenase.doc save_altTélécharger
ANPGM 077 Dentinogénèse imparfaite.doc save_altTélécharger
ANPGM 078 Dyslipidémie.doc save_altTélécharger
ANPGM 079 Hémoglobinopathies.doc save_altTélécharger
ANPGM 080 (v2) Hémophilie.pdf save_altTélécharger
ANPGM 081 Hypertension artérielle pulmonaire.doc save_altTélécharger
ANPGM 082 (v2) Maladie de Willebrand.pdf save_altTélécharger
ANPGM 083 Maladie de Wilson.doc save_altTélécharger
ANPGM 084 (v2) Hémochromatoses rares.pdf save_altTélécharger
ANPGM 085 (v3) Tubulopathies.pdf save_altTélécharger
ANPGM 086 Syndrome d'Ehlers Danlos vasculaire.doc save_altTélécharger
ANPGM 087 Syndrome de Papillon Lefevre.doc save_altTélécharger
ANPGM 088 Rendu Osler.doc save_altTélécharger
ANPGM 089 Pseudo Xanthome elastine.doc save_altTélécharger
ANPGM 090 Rendu osler.doc save_altTélécharger
ANPGM 091 anémies génétiques rares.doc save_altTélécharger
ANPGM 092 Anomalie de glycosylation CGD.doc save_altTélécharger
ANPGM 093 (v2) Cholestases hépatocellulaires.pdf save_altTélécharger
ANPGM 094 (v2) Cholestases intrahepatiques et cholelithiases.pdf save_altTélécharger
ANPGM 095 Crigler Najjar et Gilbert.doc save_altTélécharger
ANPGM 096 Déficit de loxydation des ac gras.doc save_altTélécharger
ANPGM 097 Déficit en Alpha 1 AT.doc save_altTélécharger
ANPGM 098 Déficit en GLUT1.doc save_altTélécharger
ANPGM 099 Déficits hypohysaires combinés.doc save_altTélécharger
ANPGM 100 Diabète neonatal.doc save_altTélécharger
ANPGM 101 (v2) Maladies auto-inflammatoires.pdf save_altTélécharger
ANPGM 102 Glucides et Glycognoses.doc save_altTélécharger
ANPGM 103 Hyperinsulinisme.doc save_altTélécharger
ANPGM 104 Hyper PTH.doc save_altTélécharger
ANPGM 105 Hypertension pulmonaire.doc save_altTélécharger
ANPGM 106 Hypophosphatasie.doc save_altTélécharger
ANPGM 107 Hypophosphatémie.doc save_altTélécharger
ANPGM 108 Hypo PTH.doc save_altTélécharger
ANPGM 109 Insulinoresistance lipodystrophie.doc save_altTélécharger
ANPGM 110 MODY.doc save_altTélécharger
ANPGM 111 (v2) Neurofibromatose 1 Legius.pdf save_altTélécharger
ANPGM 112 Porphyries et métabolisme de lheme.doc save_altTélécharger
ANPGM 113 Résistance PTH avec ou sans OHA.doc save_altTélécharger
ANPGM 114 Surcharge lysosomale.doc save_altTélécharger
ANPGM 116 (v2) TENGEN paragangliomes pheochromocytomes.pdf save_altTélécharger
ANPGM 117 Tumeur hyperparaT.pdf save_altTélécharger
ANPGM 118 Tumeur duodenoP.pdf save_altTélécharger
ANPGM 119 (v2) Adenome Hypophysaire.pdf save_altTélécharger
ANPGM 120 NEM2.pdf save_altTélécharger
ANPGM 121 Maladies mitochondriales ADNmt .pdf save_altTélécharger
ANPGM 122 Déficience intellectuelle.pdf save_altTélécharger
ANPGM 123 Alport.pdf save_altTélécharger
ANPGM 124 Erythrocytose héréditaire.pdf save_altTélécharger
ANPGM 125 Hypogonadismes hypogonadotropes.pdf save_altTélécharger
ANPGM 126 Prédisposition cancers seinovaire.pdf save_altTélécharger
ANPGM 127 Syndrome d'Upshaw Schulman USS.pdf save_altTélécharger
ANPGM 128 Insuf ovarienne précoce.pdf save_altTélécharger
ANPGM 129 Thrombopenies constitutionnelles.pdf save_altTélécharger
ANPGM 130 Pathologies thyroidiennes.pdf save_altTélécharger
ANPGM 131 Maladies rythmiques héréditaires.pdf save_altTélécharger
ANPGM 132 (v2) Syndrome de Bardet Biedl bbs.pdf save_altTélécharger
ANPGM 133 Hyperplasie congénitale surrenales cyp21a2 hors ngs.pdf save_altTélécharger
ANPGM 134 Filslan sclérose latérale amyotrophique.pdf save_altTélécharger
ANPGM 135 Déficits constitutionnels rares en facteurs de coagulation.pdf save_altTélécharger
ANPGM 136 Syndrome de Alstrom.pdf save_altTélécharger
ANPGM_137-Pathologies du globule rouge.pdf save_altTélécharger
ANPGM_138-Thrombopathies.pdf save_altTélécharger