En complément de l'enquête lancée aux cliniciens et conseillers en génétique le mois dernier, l'AFGC lance maintenant une enquête complémentaire sur l'attitude des généticiens biologistes vis-à-vis du dépistage familial des hétérozygotes dans les maladies rares de transmission récessive autosomique accessibles à un diagnostic prénatal.
L’enquête cliniciens/CG fera l'objet d'une présentation aux 3èmes jeudis de génétique de mai. Les premières réponses obtenues de l’enquête biologistes pourront être ajoutées.
Merci à tous pour votre participation
Le CA de l'AFGC
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSceNZrdQW7xskP91Yx3oqHadAFAjphhYlNGh0uPCfRzxkt-fQ/viewform
Les variants de susceptibilité aux troubles neuro-développementaux (TND), à Pénétrance Incomplète et/ou Expressivité Variable (PIEV) posent de grandes questions éthiques quant à leur rendu mais aussi quant à la conduite à tenir notamment en terme de conseil génétique.
Ils constituent des facteurs de risques génétiques, souvent hérités de parents sains. Des facteurs supplémentaires (génétiques, épigénétiques ou environnementaux), souvent non identifiables, peuvent influencer la pénétrance et l'expression phénotypique, rendant le conseil génétique complexe.
Une liste des variants récurrents PIEV a été établie grâce à un groupe de travail du consortium AchroPuce permettant d'homogénéiser le rendu de ces variants en post-natal. A l'heure actuelle, il n’existe pas de consensus quant à la prise en charge individuelle et familiale des variants PIEV. Par conséquent, il revient aux professionnels de santé de décider de la conduite à tenir.
Une question se pose au niveau des laboratoires de Cytogénétique :
Faut-il mentionner ou non les variants PIEV dans des secteurs tels que le diagnostic anténatal et la foetopathologie ?
Au niveau clinique :
Quel discours adopter pour le rendu de ce type de variants ? Qu'en est-il de la suite de la prise en charge à la fois du patient et de sa famille ? (étude familiale, grossesse à venir...)
Cette étude a pour but de recueillir les opinions des différents acteurs susceptibles d'intervenir dans la prise en charge de patients concernés par ce type de variants en anténatal, en postnatal et en foetopathologie.
Afin de recueillir précisément l'avis de chacun quant à cette problématique, nous avons mis au point un questionnaire anonyme disponible au lien suivant : https://forms.gle/7JrZaaqHeFhRuoaq7
Nous vous remercions par avance de votre participation à ce questionnaire anonyme qui pourrait permettre une avancée dans nos pratiques. Une restitution des résultats sera faite, par retour de mail, aux participants le souhaitant.
Elisa MORALES
Travail de fin d'études en Conseil génétique, réalisé sous la responsabilité de : Floriane LEJAMTEL (Conseillère en génétique)
Cécile OHEIX (Conseillère en génétique)
Chloé PUISNEY-DAKHLI, PhD (Ingénieur)
Aline RECEVEUR, MD (Médecin biologiste, Cytogénétique)
Dans le cadre du projet européen sur les Maladie Rares (EJP-RD), un des projets consiste à développer un programme d'apprentissage en ligne sur la recherche sur les maladies rares, y compris les prédispositions au cancer.
Le premier module de ce e-learning " Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back ", (co-dirigé par Chrystelle Colas pour l'ERN GENTURIS et Laurence Faivre pour l'ERN ITHACA ) est prêt et sera mis en ligne sur la plateforme Futurelearn le 26 avril.
Les cibles principales sont les étudiants (étudiants en médecine, doctorants, post-doctorants) mais cet enseignement peut être intéressant pour un public plus large (associations de patients, paramédicaux,...).
Les inscriptions sont ouvertes et gratuites.
Plus d'informations sur : https://www.ejprarediseases.org/course-diagnosing-rare-diseases-from-the-clinic-to-research-and-back/
Inscription sur : https://www.futurelearn.com/courses/rare-genetic-disease/
La famille du Professeur Thierry Frébourg souhaite collecter des dons pour soutenir une cause qui était chère au défunt, à savoir la lutte contre le cancer du sein, ce qui est aussi une manière de lui rendre hommage.
Il y a deux possibilités de participation :
- Leetchi, cagnotte créée par sa fille Coralie Frébourg :
https://www.leetchi.com/c/au-nom-de-mon-pere-thierry-frebourg
- Sur le site de la fondation Charles Nicolle : https://jepaieenligne.systempay.fr/FONDATION_CHARLES_NICOLLE ,
en précisant dans le message d’accompagnement : Hommage Pr Thierry Frebourg, recherche contre le cancer du sein
La finalité sera la même car la cagnotte Leetchi sera transférée sur la fondation Charles Nicolle in fine.
Vous remerciant de votre soutien et de vos témoignages d’empathie qui sont d’une grande aide à la famille.
Le Bureau de l’ANPGM.
Chers Collègues, Chers Amis,
Nous avons l’immense tristesse de vous faire part du décès de notre collègue et ami, le Pr Thierry Frébourg.
Thierry a fondé le service de génétique ex nihilo en 1996 au moment de la création du DES de génétique. Parallèlement, il a créé un petit groupe de recherche qui deviendra la belle unité Inserm U1245 à laquelle nous sommes fiers d’appartenir. Au fil des années, en brillant chef d’orchestre, Thierry a su fédérer autour de lui les acteurs de génétique clinique, de génétique moléculaire et de cytogénétique en un département de génétique adossé à cette unité Inserm.
Chacun d’entre vous se souvient de ses brillantes présentations, de ses talents d’orateur, de son esprit de synthèse hors-pair. Animé d’un constant émerveillement, 24 heures avant sa brutale disparition, il interprétait et échangeait encore sur des variants identifiés en exome, faisant preuve de ce tempérament curieux, vif et enthousiaste qui le caractérisait. Il avait acquis une renommée internationale dans le syndrome de Li-Fraumeni sur lequel il travailla dès son stage post-doctoral à Boston. Mais vous n’imaginez peut-être pas son aura parmi les étudiants de PACES : il aura marqué des générations d’étudiants en martelant les grands messages de la génétique à partir de son expérience clinique et en posant d’emblée les bases d’une réflexion éthique. Pour beaucoup d’entre nous, il aura joué ce rôle de mentor et nombreux sont ceux qui auront choisi d’embrasser la génétique après avoir croisé son chemin.
Chacun d’entre vous a été témoin de ses multiples engagements pour la collectivité de la Génétique : créateur puis directeur du Rouen Institute for Research and Innovation in Biomedicine, membre du CNU, membre de la commission Marescaux sur les Instituts Hospitalo-Universitaires, co-directeur de l’institut de Génétique, Génomique et Bioinformatique d’AVIESAN, coordonnateur de l’écriture du PFMG 2025, investigateur coordonnateur du projet pilote DEFIDIAG, coordonnateur de la FHU inter-régionale pour ne citer que certains de ses engagements... Quelle énergie il aura déployée pour structurer, innover, construire, rassembler avec comme maître mot : défendre l’excellence. Mais vous n’imaginez peut-être pas l’admirable accompagnement qu’il offrait à ses patients dans le colloque singulier des consultations. Sa profonde humanité, son écoute, la façon dont, avec douceur, il prenait à sa charge un peu du fardeau de ses patients, c’est en cela qu’il était un grand médecin.
Ce sont sur ces valeurs humanistes que le service a été créé avec un sens aigu de l’éthique. Il a porté haut les valeurs de probité, de service public, d'équité d'accès aux soins et d'engagement au service du collectif. C’est sur cet admirable héritage que nous poursuivrons notre mission, que nous poursuivrons la route qu’il nous a tracée.
Nous avons perdu un grand médecin, un grand scientifique, un homme d’exception. La génétique rouennaise est en deuil. La génétique française est en deuil. La perte est considérable. Aujourd’hui nos pensées vont à sa famille, en particulier son épouse et ses enfants.
L’équipe de génétique de Rouen
Dans le cadre du mémoire de Master 2 Conseil Génétique et Médecine Prédictive de Mme Marie-Clémence GORENSTEIN, nous avons élaboré un questionnaire visant à évaluer les pratiques des généticiens concernant la révélation du statut de porteur sain d'un fœtus lors d'un DPN de maladie génétique (statut d’hétérozygote pour une maladie autosomique récessive, statut de porteur d’une prémutation du gène FMR1, statut de porteur d’un remaniement chromosomique équilibré). Ce questionnaire s’adresse à la fois aux cliniciens, conseillers en génétique, cytogénéticiens et généticiens moléculaires.
https://docs.google.com/forms/d/1MSM2RxKlLD75nmg8mFYh42x70XRMJFanUci1Q63FrR4/edit
Je vous remercie
Dr Sarah GROTTO
Cette enquête permettra d’évaluer les connaissances, les attitudes et les aspirations des professionnels de santé vis à vis de la pharmacogénétique. Elle s’inscrit dans le cadre de ma thèse de science au laboratoire Génétique Anomalies du Développement de l’université Bourgogne Franche-Comté.
Ce travail est en partenariat avec la FHU TRANSLAD Médecine Translationnelle dans les Anomalies du Développement, le Réseau Francophone de Pharmacogénétique et l’Association Francophone de Génétique Clinique.
Lien de l’enquête : https://pharmacogenet.limequery.com/787333?lang=fr
La date de clôture a été fixée au 22 mars.
Pour toute question, vous pouvez me contacter :
Simon Verdez
simon.verdez@chu-dijon.fr
Merci pour votre participation
Pensez à vous inscrire pour soutenir nos actions, continuer à recevoir les offres d’emploi, annonces de formations, séminaires…
Le conseil d’administration (CA) de l’ANPGM sera renouvelé avant l'été.
Seul.e.s les adhérent.e.s pourront voter et présenter leur candidature pour rejoindre le CA.
Les modalités concernant la tenue des élections seront prochainement postées sur le site de l’ANPGM dans l'espace adhérents.
Chères et Chers Collègues,
Nous avons le plaisir d’annoncer la 2ème Journée Française de l’Albinisme que nous organisons conjointement avec Genespoir le 2 avril 2021. Cette Journée se tiendra en ligne.
Comme la 1ère édition qui s’est tenue en avril 2019 à Bordeaux, il s’agira d’une Journée scientifique reposant sur des présentations cliniques et de recherche concernant tous les aspects de cette pathologie.
Ces Journées Françaises de l’Albinisme sont l’occasion pour les soignants et chercheurs s’intéressant à l’albinisme d’échanger sur nos pratiques pour la prise en charge des patients, sur les dernières avancées, et de continuer à bâtir une communauté de professionnels attachés à partager leurs connaissances et à mieux faire connaitre cette maladie qui reste sous-diagnostiquée.
Nous espérons donc que vous serez nombreux à contribuer par votre présence et par vos communications au succès de cette 2ème Journée.
Vous trouverez en attaché le formulaire d’inscription et le modèle pour les résumés des présentations.
Ces formulaires sont à adresser par email à 2jfa@chu-bordeaux.fr.
La date limite pour les inscriptions et soumission des résumés est fixée au 15 février 2021.
Afin d’avoir la meilleure visibilité possible en vue de l’organisation de cet évènement, nous vous serions reconnaissants de bien vouloir nous adresser vos propositions de communications dès que possible.
Cet évènement se tenant en ligne, aucune participation financière ne sera demandée. L’inscription sera néanmoins nécessaire.
Merci de bien vouloir diffuser cette annonce dans vos services et à tout autre collègue intéressé.
Nous nous tenons à votre entière disposition pour tout renseignement qui vous semblerait utile (2jfa@chu-bordeaux.fr), et espérons vous voir très nombreux pour cette 2ème Journée Française de l’Albinisme.
Vous souhaitant d’excellentes Fêtes de fin d’année,
L’équipe Bordelaise : Benoit Arveiler, Eulalie Lasseaux, Vincent Michaud, Claudio Plaisant, Valentine Coste, Modibo Diallo, Mathieu Fiore, Sophie Javerzat, Fanny Morice-Picard, Perrine Pennamen, Angèle Tingaud-Sequeira.
Genespoir : Antoine Gliksohn, Béatrice Jouanne
L'Agence de la biomédecine promeut la recherche scientifique et médicale et propose des appels d'offre recherche (AOR) sur l'assistance médicale à la procréation, le diagnostic prénatal et le diagnostic génétique ouverts aux sciences humaines.
Les financements peuvent aller jusqu'à 40.000 euros par projet. Vous trouverez ci-dessous le lien pour candidater jusqu'au 10 décembre 2020 - 17h
et en pièce jointe l’affiche AOR 2021.
Pour tout renseignement, vous pouvez contacter Nicolas Chatauret
nicolas.chatauret@biomedecine.fr ; tel : 01 55 93 65 26
PUBLIC : cliniciens, médecins prescripteurs
Inscription obligatoire :
https://www.helloasso.com/associations/anpgm/adhesions/anpgm-formation-en-e-learning-clin-ngs
Pour les biologistes médicaux pratiquant le NGS
Les 28 et 29 janvier 2021
Compte tenu de la crise sanitaire, la formation aura lieu en distanciel
Inscription obligatoire :
https://www.helloasso.com/associations/anpgm/adhesions/anpgm-formation-bio-ngs-28-29-janvier-2021
La session de janvier est complète. Devant le grand nombre de demandes, nous planifions une 2ème session fin septembre. Une annonce sera faite en début d'année 2021 pour confirmer les dates et l'ouverture des prochaines inscriptions. Nous ne prenons pas de liste d'attente. Merci pour l'intérêt que vous portez à cette formation.
relatif à diverses dispositions liées à la crise sanitaire, à d'autres mesures urgentes ainsi qu'au retrait du Royaume-Uni de l'Union européenne (1)
L’article 23 de la loi sus-citée modifie l’article 7 de l’ordonnance n° 2010-49 du 13 janvier 2010 relative à la biologie médicale. Les principaux changements sont :
- Abrogation de l’obligation d’être accrédité sur 100% des examens au 31/10/2020
- Nouvelle obligation réglementaire : « A compter du 1er mai 2021, un laboratoire de biologie médicale ne peut plus réaliser les examens de biologie médicale correspondant aux lignes de portée pour lesquelles il n'est pas accrédité sans avoir déposé auprès [du COFRAC] une demande d'accréditation portant sur ces lignes de portée »
Les décrets d’application ne sont pas encore parus.
à compter du 1er novembre 2020
Le DIU Diagnostic de précision et médecine personnalisée est reconduit pour l’année universitaire 2020-2021.
Cette formation a été créée afin de répondre à des besoins de formation des personnels médicaux et paramédicaux dans le contexte d’une médecine personnalisée en plein essor, et la mise en place du plan France Médecine Génomique 2025 :
Principaux objectifs :
- Permettre de mettre à jour ses connaissances en génétique,
- Appréhender les concepts d’outils de génétique nouvelle génération, la gestion des données, et l’utilisation de ces données à visée diagnostique et thérapeutique,
- Appréhender une réflexion éthique sur l’innovation médicale en génétique.
Ce DIU est d’autant plus d’actualité avec les nouvelles pré-indications qui ont été validés en décembre 2019 et janvier 2020.
Le groupe de travail “Sensibilisation de la population générale aux tests génétiques en ligne” souhaite faire un état des lieux et savoir si les collègues cliniciens et biologistes ont été sollicité(e)s, et dans quelles mesures, par des personnes ayant fait un test génétique en ligne. Un questionnaire volontairement très rapide est à remplir (moins de 5 min), accessible via ce lien:
Le prochain Séminaire Pierre Royer Imagine de Génétique et accompagnement aura lieu les jeudi 19 et vendredi 20 mars 2020 prochains.
Cinq ans après le Pierre Royer Imagine « Exome », l’Institut Imagine et la Filière de santé maladies rares AnDDI-Rares co-organisent cette édition 2020 sur le thème : « Sans diagnostic »
à l'auditorium de l'Institut Imagine
24, boulevard du Montparnasse - 75015 PARIS
Inscription gratuite en suivant ce lien : http://bit.ly/PIERREROYER2020
L'ANPGM, en lien avec les associations FFGH, GGC, ACLF, Achropuce, NGS-Diag, Bioinfodiag, RNPGx et filières maladies rares, organise deux formations à propos du séquençage de nouvelle génération (NGS) :
- l'une exclusivement en e-learning, CLIN-NGS, à destination des cliniciens prescripteurs d'analyses génétiques requérant le NGS, sous forme de capsules vidéos reprenant le contexte de la technique, la(les) question(s) biologique(s) adressée(s), la description des procédures expérimentales et analytiques, tout ceci dans le contexte du Plan France Médecine Génomique.
- l'autre, en présentiel sur deux jours au mois d'avril 2020 à Paris, BIO-NGS, à destination des biologistes et internes pratiquant le NGS et qui souhaitent avoir une formation enrichie en aide à l'interprétation des variants issus des analyses NGS, dans le contexte du plan France Médecine Génomique, des filières Maladies Rares et autres réseaux/dispositifs. Des cas pratiques par filière seront proposés sous forme d'atelier. Les intervenants sont toutes et tous hautement qualifiés et interviennent pour la plupart en binôme, associant un bioinformaticien et un biologiste.
Voici les liens d'inscription :
- CLIN-NGS (montant de l'inscription : 50 euros) : https://forms.gle/wHtx2y4i9MsLGKe96
La formation sera ouverte dans le courant de l'année 2020.
- BIO-NGS (montant de l'inscription : 350 euros) : https://forms.gle/Nb9jCe2ehtZHqp177
La formation BIO-NGS se déroulera dans les locaux de l'UFR Paris Sud au Kremlin Bicêtre les jeudi 9 et vendredi 10 avril prochains. Les repas du midi et pauses café sont pris en charge. Le programme détaillé et les horaires sont joints à ce message. Vous devez simplement venir avec un ordinateur sur lequel est chargé IGV.
Date limite d'inscription : 15 mars; un état des lieux des inscriptions sera alors réalisé afin de confirmer la tenue de la formation.
Date limite de paiement : 22 mars.
Pour ces deux formations, la demande de reconnaissance DPC est en cours (mais avec une chance très minimale d'aboutir).
Nous restons à votre disposition pour tout renseignement complémentaire, soit sur la formation, soit sur les modalités pratiques.
Nicolas Sevenet, Marie-Pierre Buisine et Cécile Rouzier pour le groupe de travail formation à l'ANPGM
Inscrivez vous en ligne
Mercredi 22 janvier de 18h00 à 19h00 dans l'auditorium François Ier
Assises de Génétique, Tours
Bordeaux, France, April 1st-4th, 2020
Registration is now open!
To find out more about the event, register online and submit an abstract for an oral presentation, go visit:
5eda.albinism.eu
Poste à pourvoir à partir du 01/04/2020
Descriptif de l'annonce : https://wwwfbm.unil.ch/releve/application/announce/show/46
Faculté de Médecine, Aix Marseille Université, année universitaire 2019-2020
Les deux Tables rondes de l’UNESCO sur l’éthique de l’édition du génome et sur l’éthique de l’intelligence artificielle (IA), se tiendront respectivement les 2 et 3 décembre 2019 au Siège de l’UNESCO en Salle II.
2 décembre 2019, 14h30 – 17h30
« L’impact de l’édition du génome sur notre santé et notre environnement »
3 décembre 2019, 10h00 – 13h00
« L’évolution de la relation entre l’intelligence artificielle et les humains »
L'inscription à la journée est obligatoire et se fait via ce lien:
https://forms.gle/C8dybdUdBksH4rYE6
Frais d'inscription de 10 euros pour couvrir les frais de la journée et le fonctionnement du réseau.
Appel à communication:
Enfin nous avons réservé des créneaux pour des abstracts en lien avec la thématique de la journée. Merci de nous les adresser par mail à l'une des adresses suivantes:
n.sevenet@bordeaux.unicancer.fr, jeanmuller@unistra.fr, rouzier.c@chu-nice.fr.
Un résumé d'une page maximum suffira. Date limite de soumission le 20/11.
10-13H : PCR digitale
Principe et Applications (DPNI, mosaïques, réarrangements de grande taille...)
14-17H : AG ANPGM
Cette journée est réservée aux adhérents ANPGM.
N’hésitez pas à adhérer à l’Association pour y participer.
Une formation spécifiquement à destination des bioinformaticiens est prévue le 18 et l'assemblée générale de l'association aura lieu le 20 au matin. Les conférences auront lieu exclusivement la journée du 19, vous pouvez tout à fait vous inscrire à la journée du 19 uniquement !
Vous trouverez à l'adresse suivante le programme final : https://bioinfo-diag.fr/seminaire-bioinfodiag/es
Disponibilité immédiate
Universités Montpellier, Dijon et Lyon, 2019-2020
se dérouleront à Bordeaux, France du 1er au 4 avril 2020
Année 2019/2020
Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg recrutent UN BIOLOGISTE MEDICAL SENIOR, spécialisé en génétique ou UN MEDECIN GENETICIEN SENIOR, spécialisé en biologie
Pour un poste de PU-PH / MCU-PH / PH
afin de rejoindre les laboratoires de diagnostic génétique de Strasbourg
La prochaine réunion du réseau NGS-Diag se tiendra le 18/12/2019 10H-17H30 à l'Institut Curie
Le déficit en dihydropyrimidine deshydrogénase (DPD) est la principale cause de toxicité sévère précoce aux fluoropyrimidines (FP), incluant le 5-Fluorouracile (5FU) et ses prodrogues orales (capécitabine) qui sont des molécules majeures dans le traitement des cancers digestifs, des cancers du sein et des cancers ORL. Les FP peuvent entraîner des effets secondaires sévères (grade 3-4-5) chez 15% à 30% des patients, et sont également à l’origine de toxicités létales chez 0,3 à 0,8% des patients notamment chez les patients présentant un déficit complet en DPD.
L’INCa et la HAS viennent de publier en décembre 2018 des recommandations précises sur le dépistage du déficit en DPD en décembre 2018:
Sondage posters électroniques aux prochaines Assises
suivre le lien
New course for Clinical Laboratory Geneticists in education - registration is open - fellowships are available!
Le GT Qualité, validation de méthodes NGS, animé par Pierre Blanc (pierre.blanc2@chu-lyon.fr), a produit 3 documents (Matrice SH-FORM 43 NGS, notice technique et plan expérimental indicatif) pour faciliter la mise en œuvre de la validation de méthodes NGS. Ces documents sont en cours de validation par le Réseau NGS Diag ; ils sont pour l'instant disponibles sur demande auprès de Pierre Blanc.
Les versions finales seront mises en ligne sur le site de l'ANPGM.
L’association Vaincre la Mucoviscidose organise une réunion autour du DPNI. L'objectif de cette réunion est d’identifier et planifier les actions nécessaires pour la mise en place d’un réseau national de DPNI et la diffusion et le partage des informations concernant ce test auprès des patients, des familles, ainsi que des soignants.
Cette réunion aura lieu le mardi 30 avril, dans les locaux de l’association.
Afin de préparer au mieux cette réunion, l’association demande aux participants de bien vouloir compléter un questionnaire pour permettre la réalisation d’un état des lieux des pratiques.
Les données collectées seront utilisées de façon anonyme et serviront à lancer la discussion sur la mise en place du réseau DPNI de maladies monogéniques.
Pour vous inscrire à cette réunion et compléter ce questionnaire veuillez cliquer sur le lien ci-dessous :
La présente instruction rappelle le contexte réglementaire encadrant la prescription, la réalisation et le financement des actes de biologie médicale et d’anatomopathologie hors nomenclatures éligibles au financement au titre de la mission d’intérêt général d’enseignement, de recherche, de rôle de référence et d’innovation (MERRI) G03.
Cette note d'information est un appel à projets pour la production de PNDS conformément à l'action 7.4 du 3 plan national maladies rares
L'Agence de la biomédecine recrute un expert (médecin, pharmacien ou scientifique) référent en diagnostic prénatal
https://www.agence-biomedecine.fr/Expert-referent-en-diagnostic
Bonnes pratiques de prescription, réalisation et communication des résultats de DPN
AHU dans le Service de de Génétique Moléculaire et Génomique