Le groupe de travail “Sensibilisation de la population générale aux tests génétiques en ligne” souhaite faire un état des lieux et savoir si les collègues cliniciens et biologistes ont été sollicité(e)s, et dans quelles mesures, par des personnes ayant fait un test génétique en ligne. Un questionnaire volontairement très rapide est à remplir (moins de 5 min), accessible via ce lien:
Le prochain Séminaire Pierre Royer Imagine de Génétique et accompagnement aura lieu les jeudi 19 et vendredi 20 mars 2020 prochains.
Cinq ans après le Pierre Royer Imagine « Exome », l’Institut Imagine et la Filière de santé maladies rares AnDDI-Rares co-organisent cette édition 2020 sur le thème : « Sans diagnostic »
à l'auditorium de l'Institut Imagine
24, boulevard du Montparnasse - 75015 PARIS
Inscription gratuite en suivant ce lien : http://bit.ly/PIERREROYER2020
L'ANPGM, en lien avec les associations FFGH, GGC, ACLF, Achropuce, NGS-Diag, Bioinfodiag, RNPGx et filières maladies rares, organise deux formations à propos du séquençage de nouvelle génération (NGS) :
- l'une exclusivement en e-learning, CLIN-NGS, à destination des cliniciens prescripteurs d'analyses génétiques requérant le NGS, sous forme de capsules vidéos reprenant le contexte de la technique, la(les) question(s) biologique(s) adressée(s), la description des procédures expérimentales et analytiques, tout ceci dans le contexte du Plan France Médecine Génomique.
- l'autre, en présentiel sur deux jours au mois d'avril 2020 à Paris, BIO-NGS, à destination des biologistes et internes pratiquant le NGS et qui souhaitent avoir une formation enrichie en aide à l'interprétation des variants issus des analyses NGS, dans le contexte du plan France Médecine Génomique, des filières Maladies Rares et autres réseaux/dispositifs. Des cas pratiques par filière seront proposés sous forme d'atelier. Les intervenants sont toutes et tous hautement qualifiés et interviennent pour la plupart en binôme, associant un bioinformaticien et un biologiste.
Voici les liens d'inscription :
- CLIN-NGS (montant de l'inscription : 50 euros) : https://forms.gle/wHtx2y4i9MsLGKe96
La formation sera ouverte dans le courant de l'année 2020.
- BIO-NGS (montant de l'inscription : 350 euros) : https://forms.gle/Nb9jCe2ehtZHqp177
La formation BIO-NGS se déroulera dans les locaux de l'UFR Paris Sud au Kremlin Bicêtre les jeudi 9 et vendredi 10 avril prochains. Les repas du midi et pauses café sont pris en charge. Le programme détaillé et les horaires sont joints à ce message. Vous devez simplement venir avec un ordinateur sur lequel est chargé IGV.
Date limite d'inscription : 15 mars; un état des lieux des inscriptions sera alors réalisé afin de confirmer la tenue de la formation.
Date limite de paiement : 22 mars.
Pour ces deux formations, la demande de reconnaissance DPC est en cours (mais avec une chance très minimale d'aboutir).
Nous restons à votre disposition pour tout renseignement complémentaire, soit sur la formation, soit sur les modalités pratiques.
Nicolas Sevenet, Marie-Pierre Buisine et Cécile Rouzier pour le groupe de travail formation à l'ANPGM
Inscrivez vous en ligne
Mercredi 22 janvier de 18h00 à 19h00 dans l'auditorium François Ier
Assises de Génétique, Tours
Bordeaux, France, April 1st-4th, 2020
Registration is now open!
To find out more about the event, register online and submit an abstract for an oral presentation, go visit:
5eda.albinism.eu
Poste à pourvoir à partir du 01/04/2020
Descriptif de l'annonce : https://wwwfbm.unil.ch/releve/application/announce/show/46
Faculté de Médecine, Aix Marseille Université, année universitaire 2019-2020
Les deux Tables rondes de l’UNESCO sur l’éthique de l’édition du génome et sur l’éthique de l’intelligence artificielle (IA), se tiendront respectivement les 2 et 3 décembre 2019 au Siège de l’UNESCO en Salle II.
2 décembre 2019, 14h30 – 17h30
« L’impact de l’édition du génome sur notre santé et notre environnement »
3 décembre 2019, 10h00 – 13h00
« L’évolution de la relation entre l’intelligence artificielle et les humains »
L'inscription à la journée est obligatoire et se fait via ce lien:
https://forms.gle/C8dybdUdBksH4rYE6
Frais d'inscription de 10 euros pour couvrir les frais de la journée et le fonctionnement du réseau.
Appel à communication:
Enfin nous avons réservé des créneaux pour des abstracts en lien avec la thématique de la journée. Merci de nous les adresser par mail à l'une des adresses suivantes:
n.sevenet@bordeaux.unicancer.fr, jeanmuller@unistra.fr, rouzier.c@chu-nice.fr.
Un résumé d'une page maximum suffira. Date limite de soumission le 20/11.
10-13H : PCR digitale
Principe et Applications (DPNI, mosaïques, réarrangements de grande taille...)
14-17H : AG ANPGM
Cette journée est réservée aux adhérents ANPGM.
N’hésitez pas à adhérer à l’Association pour y participer.
Une formation spécifiquement à destination des bioinformaticiens est prévue le 18 et l'assemblée générale de l'association aura lieu le 20 au matin. Les conférences auront lieu exclusivement la journée du 19, vous pouvez tout à fait vous inscrire à la journée du 19 uniquement !
Vous trouverez à l'adresse suivante le programme final : https://bioinfo-diag.fr/seminaire-bioinfodiag/es
Disponibilité immédiate
Universités Montpellier, Dijon et Lyon, 2019-2020
se dérouleront à Bordeaux, France du 1er au 4 avril 2020
Année 2019/2020
Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg recrutent UN BIOLOGISTE MEDICAL SENIOR, spécialisé en génétique ou UN MEDECIN GENETICIEN SENIOR, spécialisé en biologie
Pour un poste de PU-PH / MCU-PH / PH
afin de rejoindre les laboratoires de diagnostic génétique de Strasbourg
La prochaine réunion du réseau NGS-Diag se tiendra le 18/12/2019 10H-17H30 à l'Institut Curie
Le déficit en dihydropyrimidine deshydrogénase (DPD) est la principale cause de toxicité sévère précoce aux fluoropyrimidines (FP), incluant le 5-Fluorouracile (5FU) et ses prodrogues orales (capécitabine) qui sont des molécules majeures dans le traitement des cancers digestifs, des cancers du sein et des cancers ORL. Les FP peuvent entraîner des effets secondaires sévères (grade 3-4-5) chez 15% à 30% des patients, et sont également à l’origine de toxicités létales chez 0,3 à 0,8% des patients notamment chez les patients présentant un déficit complet en DPD.
L’INCa et la HAS viennent de publier en décembre 2018 des recommandations précises sur le dépistage du déficit en DPD en décembre 2018:
Sondage posters électroniques aux prochaines Assises
suivre le lien
New course for Clinical Laboratory Geneticists in education - registration is open - fellowships are available!
Le GT Qualité, validation de méthodes NGS, animé par Pierre Blanc (pierre.blanc2@chu-lyon.fr), a produit 3 documents (Matrice SH-FORM 43 NGS, notice technique et plan expérimental indicatif) pour faciliter la mise en œuvre de la validation de méthodes NGS. Ces documents sont en cours de validation par le Réseau NGS Diag ; ils sont pour l'instant disponibles sur demande auprès de Pierre Blanc.
Les versions finales seront mises en ligne sur le site de l'ANPGM.
L’association Vaincre la Mucoviscidose organise une réunion autour du DPNI. L'objectif de cette réunion est d’identifier et planifier les actions nécessaires pour la mise en place d’un réseau national de DPNI et la diffusion et le partage des informations concernant ce test auprès des patients, des familles, ainsi que des soignants.
Cette réunion aura lieu le mardi 30 avril, dans les locaux de l’association.
Afin de préparer au mieux cette réunion, l’association demande aux participants de bien vouloir compléter un questionnaire pour permettre la réalisation d’un état des lieux des pratiques.
Les données collectées seront utilisées de façon anonyme et serviront à lancer la discussion sur la mise en place du réseau DPNI de maladies monogéniques.
Pour vous inscrire à cette réunion et compléter ce questionnaire veuillez cliquer sur le lien ci-dessous :
La présente instruction rappelle le contexte réglementaire encadrant la prescription, la réalisation et le financement des actes de biologie médicale et d’anatomopathologie hors nomenclatures éligibles au financement au titre de la mission d’intérêt général d’enseignement, de recherche, de rôle de référence et d’innovation (MERRI) G03.
Cette note d'information est un appel à projets pour la production de PNDS conformément à l'action 7.4 du 3 plan national maladies rares
L'Agence de la biomédecine recrute un expert (médecin, pharmacien ou scientifique) référent en diagnostic prénatal
https://www.agence-biomedecine.fr/Expert-referent-en-diagnostic
Bonnes pratiques de prescription, réalisation et communication des résultats de DPN
AHU dans le Service de de Génétique Moléculaire et Génomique