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DU maladies mitochondriales

Dates : du 13 au 17 décembre 2021

Lieu : Nice

Se déroule dans le cadre de la Winter School « Mitochondria in health, disease and aging »

Le format sera le même que celui de la première édition : conférenciers internationaux tous les matins et séances d’enseignement dédiées au diagnostic et à la prise en charge des patients l’après-midi.

Les liens à copier/coller:

Pour connaitre le programme :  https://syllabus.univ-cotedazur.fr/fr/course-info/7bcc84da-6374-40be-ad09-28df5c7e3eb2/view/light

FORMATION BIO-NGS : formation académique à l’analyse de variants issus de NGS d’exome ou de génome entiers

PUBLIC

Biologistes, généticiens médicaux pratiquant le NGS

DATES

30 septembre et 1er octobre 2021

LIEU

Compte tenu de la crise sanitaire, la formation aura lieu en distanciel.

TARIF UNIQUE : 100€

Inscription sur https://www.helloasso.com/associations/anpgm/adhesions/anpgm-formation-bio-ngs-30-septembre-1er-octobre-2021

BIG - Introduction à la Bioinformatique et à la Médecine Génomique

BIG FLYER

DU Génétique et Reproduction Année 2021-2022
Questionnaire "dépistage familial des hétérozygotes dans les maladies rares AR accessibles à un diagnostic prénatal"

En complément de l'enquête lancée aux cliniciens et conseillers en génétique le mois dernier, l'AFGC lance maintenant une enquête complémentaire sur l'attitude des généticiens biologistes vis-à-vis du dépistage familial des hétérozygotes dans les maladies rares de transmission récessive autosomique accessibles à un diagnostic prénatal.

L’enquête cliniciens/CG fera l'objet d'une présentation aux 3èmes jeudis de génétique de mai. Les premières réponses obtenues de l’enquête biologistes pourront être ajoutées.

Merci à tous pour votre participation

Le CA de l'AFGC

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSceNZrdQW7xskP91Yx3oqHadAFAjphhYlNGh0uPCfRzxkt-fQ/viewform

Gestion des variants PIEV ? QUID du conseil génétique

Les variants de susceptibilité aux troubles neuro-développementaux (TND), à Pénétrance Incomplète et/ou Expressivité Variable (PIEV) posent de grandes questions éthiques quant à leur rendu mais aussi quant à la conduite à tenir notamment en terme de conseil génétique.

Ils constituent des facteurs de risques génétiques, souvent hérités de parents sains. Des facteurs supplémentaires (génétiques, épigénétiques ou environnementaux), souvent non identifiables, peuvent influencer la pénétrance et l'expression phénotypique, rendant le conseil génétique complexe.

Une liste des variants récurrents PIEV a été établie grâce à un groupe de travail du consortium AchroPuce permettant d'homogénéiser le rendu de ces variants en post-natal. A l'heure actuelle, il n’existe pas de consensus quant à la prise en charge individuelle et familiale des variants PIEV. Par conséquent, il revient aux professionnels de santé de décider de la conduite à tenir.

Une question se pose au niveau des laboratoires de Cytogénétique :
Faut-il mentionner ou non les variants PIEV dans des secteurs tels que le diagnostic anténatal et la foetopathologie ?
Au niveau clinique :
Quel discours adopter pour le rendu de ce type de variants ? Qu'en est-il de la suite de la prise en charge à la fois du patient et de sa famille ? (étude familiale, grossesse à venir...)

Cette étude a pour but de recueillir les opinions des différents acteurs susceptibles d'intervenir dans la prise en charge de patients concernés par ce type de variants en anténatal, en postnatal et en foetopathologie.

Afin de recueillir précisément l'avis de chacun quant à cette problématique, nous avons mis au point un questionnaire anonyme disponible au lien suivant : https://forms.gle/7JrZaaqHeFhRuoaq7

Nous vous remercions par avance de votre participation à ce questionnaire anonyme qui pourrait permettre une avancée dans nos pratiques. Une restitution des résultats sera faite, par retour de mail, aux participants le souhaitant.

Elisa MORALES
Travail de fin d'études en Conseil génétique, réalisé sous la responsabilité de : Floriane LEJAMTEL (Conseillère en génétique)
Cécile OHEIX (Conseillère en génétique)
Chloé PUISNEY-DAKHLI, PhD (Ingénieur)
Aline RECEVEUR, MD (Médecin biologiste, Cytogénétique)

Ouverture des inscriptions pour le module 1 du e-learning euroéen sur les maladies rares

Dans le cadre du projet européen sur les Maladie Rares (EJP-RD), un des projets consiste à développer un programme d'apprentissage en ligne sur la recherche sur les maladies rares, y compris les prédispositions au cancer.

Le premier module de ce e-learning " Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back ", (co-dirigé par Chrystelle Colas pour l'ERN GENTURIS et Laurence Faivre pour l'ERN ITHACA ) est prêt et sera mis en ligne sur la plateforme Futurelearn le 26 avril.

Les cibles principales sont les étudiants (étudiants en médecine, doctorants, post-doctorants) mais cet enseignement peut être intéressant pour un public plus large (associations de patients, paramédicaux,...).

Les inscriptions sont ouvertes et gratuites.

Plus d'informations sur : https://www.ejprarediseases.org/course-diagnosing-rare-diseases-from-the-clinic-to-research-and-back/

Inscription sur : https://www.futurelearn.com/courses/rare-genetic-disease/

En hommage au Professeur Thierry Frébourg

La famille du Professeur Thierry Frébourg souhaite collecter des dons pour soutenir une cause qui était chère au défunt, à savoir la lutte contre le cancer du sein, ce qui est aussi une manière de lui rendre hommage.

Il y a deux possibilités de participation :

  1. Leetchi, cagnotte créée par sa fille Coralie Frébourg :

https://www.leetchi.com/c/au-nom-de-mon-pere-thierry-frebourg

  1. Sur le site de la fondation Charles Nicolle : https://jepaieenligne.systempay.fr/FONDATION_CHARLES_NICOLLE ,
    en précisant dans le message d’accompagnement : Hommage Pr Thierry Frebourg, recherche contre le cancer du sein

La finalité sera la même car la cagnotte Leetchi sera transférée sur la fondation Charles Nicolle in fine.

Vous remerciant de votre soutien et de vos témoignages d’empathie qui sont d’une grande aide à la famille.

Le Bureau de l’ANPGM.

Disparition du Professeur Thierry Frébourg

Chers Collègues, Chers Amis,

Nous avons l’immense tristesse de vous faire part du décès de notre collègue et ami, le Pr Thierry Frébourg.

Thierry a fondé le service de génétique ex nihilo en 1996 au moment de la création du DES de génétique. Parallèlement, il a créé un petit groupe de recherche qui deviendra la belle unité Inserm U1245 à laquelle nous sommes fiers d’appartenir. Au fil des années, en brillant chef d’orchestre, Thierry a su fédérer autour de lui les acteurs de génétique clinique, de génétique moléculaire et de cytogénétique en un département de génétique adossé à cette unité Inserm.

Chacun d’entre vous se souvient de ses brillantes présentations, de ses talents d’orateur, de son esprit de synthèse hors-pair. Animé d’un constant émerveillement, 24 heures avant sa brutale disparition, il interprétait et échangeait encore sur des variants identifiés en exome, faisant preuve de ce tempérament curieux, vif et enthousiaste qui le caractérisait. Il avait acquis une renommée internationale dans le syndrome de Li-Fraumeni sur lequel il travailla dès son stage post-doctoral à Boston. Mais vous n’imaginez peut-être pas son aura parmi les étudiants de PACES : il aura marqué des générations d’étudiants en martelant les grands messages de la génétique à partir de son expérience clinique et en posant d’emblée les bases d’une réflexion éthique. Pour beaucoup d’entre nous, il aura joué ce rôle de mentor et nombreux sont ceux qui auront choisi d’embrasser la génétique après avoir croisé son chemin.

Chacun d’entre vous a été témoin de ses multiples engagements pour la collectivité de la Génétique : créateur puis directeur du Rouen Institute for Research and Innovation in Biomedicine, membre du CNU, membre de la commission Marescaux sur les Instituts Hospitalo-Universitaires, co-directeur de l’institut de Génétique, Génomique et Bioinformatique d’AVIESAN, coordonnateur de l’écriture du PFMG 2025, investigateur coordonnateur du projet pilote DEFIDIAG, coordonnateur de la FHU inter-régionale pour ne citer que certains de ses engagements... Quelle énergie il aura déployée pour structurer, innover, construire, rassembler avec comme maître mot : défendre l’excellence. Mais vous n’imaginez peut-être pas l’admirable accompagnement qu’il offrait à ses patients dans le colloque singulier des consultations. Sa profonde humanité, son écoute, la façon dont, avec douceur, il prenait à sa charge un peu du fardeau de ses patients, c’est en cela qu’il était un grand médecin.

Ce sont sur ces valeurs humanistes que le service a été créé avec un sens aigu de l’éthique. Il a porté haut les valeurs de probité, de service public, d'équité d'accès aux soins et d'engagement au service du collectif. C’est sur cet admirable héritage que nous poursuivrons notre mission, que nous poursuivrons la route qu’il nous a tracée.

Nous avons perdu un grand médecin, un grand scientifique, un homme d’exception. La génétique rouennaise est en deuil. La génétique française est en deuil. La perte est considérable. Aujourd’hui nos pensées vont à sa famille, en particulier son épouse et ses enfants.

L’équipe de génétique de Rouen

Questionnaire sur les pratiques concernant la révélation du statut de porteur sain d'un fœtus lors d'un DPN

Dans le cadre du mémoire de Master 2 Conseil Génétique et Médecine Prédictive de Mme Marie-Clémence GORENSTEIN, nous avons élaboré un questionnaire visant à évaluer les pratiques des généticiens concernant la révélation du statut de porteur sain d'un fœtus lors d'un DPN de maladie génétique (statut d’hétérozygote pour une maladie autosomique récessive, statut de porteur d’une prémutation du gène FMR1, statut de porteur d’un remaniement chromosomique équilibré). Ce questionnaire s’adresse à la fois aux cliniciens, conseillers en génétique, cytogénéticiens et généticiens moléculaires.

https://docs.google.com/forms/d/1MSM2RxKlLD75nmg8mFYh42x70XRMJFanUci1Q63FrR4/edit

Je vous remercie

Dr Sarah GROTTO

Enquête sur les connaissances vis à vis de la pharmacogénétique

Cette enquête permettra d’évaluer les connaissances, les attitudes et les aspirations des professionnels de santé vis à vis de la pharmacogénétique. Elle s’inscrit dans le cadre de ma thèse de science au laboratoire Génétique Anomalies du Développement de l’université Bourgogne Franche-Comté.
Ce travail est en partenariat avec la FHU TRANSLAD Médecine Translationnelle dans les Anomalies du Développement, le Réseau Francophone de Pharmacogénétique et l’Association Francophone de Génétique Clinique.

Lien de l’enquête : https://pharmacogenet.limequery.com/787333?lang=fr

La date de clôture a été fixée au 22 mars.

Pour toute question, vous pouvez me contacter :

Simon Verdez
simon.verdez@chu-dijon.fr

Merci pour votre participation

Communiqué de l'ANPGM relatif aux tensions sur les réactifs
Rappel : La campagne d'adhésion 2021 est encore ouverte !

Pensez à vous inscrire pour soutenir nos actions, continuer à recevoir les offres d’emploi, annonces de formations, séminaires…

Le conseil d’administration (CA) de l’ANPGM sera renouvelé avant l'été.

Seul.e.s les adhérent.e.s pourront voter et présenter leur candidature pour rejoindre le CA.

Les modalités concernant la tenue des élections seront prochainement postées sur le site de l’ANPGM dans l'espace adhérents.

Info Abm - Ouverture Appels d'offre Recherche (AOR) 2021

L'Agence de la biomédecine promeut la recherche scientifique et médicale et propose des appels d'offre recherche (AOR) sur l'assistance médicale à la procréation, le diagnostic prénatal et le diagnostic génétique ouverts aux sciences humaines.

Les financements peuvent aller jusqu'à 40.000 euros par projet. Vous trouverez ci-dessous le lien pour candidater jusqu'au 10 décembre 2020 - 17h

https://www.agence-biomedecine.fr/Appel-d-offres-AMP-diagnostic-prenatal-et-diagnostic-genetique-2021

et en pièce jointe l’affiche AOR 2021.

Pour tout renseignement, vous pouvez contacter Nicolas Chatauret

nicolas.chatauret@biomedecine.fr ;  tel : 01 55 93 65 26

FORMATION CLINGS : formation académique en e-learning au NGS à destination des cliniciens

PUBLIC : cliniciens, médecins prescripteurs

Inscription obligatoire :

https://www.helloasso.com/associations/anpgm/adhesions/anpgm-formation-en-e-learning-clin-ngs

FORMATION BIO-NGS : formation académique à l’analyse de variants issus de NGS d’exome ou de genome entiers

Pour les biologistes médicaux pratiquant le NGS

Les 28 et 29 janvier 2021

Compte tenu de la crise sanitaire, la formation aura lieu en distanciel

Inscription obligatoire :
https://www.helloasso.com/associations/anpgm/adhesions/anpgm-formation-bio-ngs-28-29-janvier-2021

La session de janvier est complète. Devant le grand nombre de demandes, nous planifions une 2ème session fin septembre. Une annonce sera faite en début d'année 2021 pour confirmer les dates et l'ouverture des prochaines inscriptions. Nous ne prenons pas de liste d'attente. Merci pour l'intérêt que vous portez à cette formation.

DU "Intelligence Artificielle et Santé"
DIU Diagnostic de précision et médecine personnalisée - Année 2020-2021

Le DIU Diagnostic de précision et médecine personnalisée est reconduit pour l’année universitaire 2020-2021.

Cette formation a été créée afin de répondre à des besoins de formation des personnels médicaux et paramédicaux dans le contexte d’une médecine personnalisée en plein essor, et la mise en place du plan France Médecine Génomique 2025 :

Principaux objectifs :

  • Permettre de mettre à jour ses connaissances en génétique, 
  • Appréhender les concepts d’outils de génétique nouvelle génération, la gestion des données, et l’utilisation de ces données à visée diagnostique et thérapeutique,
  • Appréhender une réflexion éthique sur l’innovation médicale en génétique.

Ce DIU est d’autant plus d’actualité avec les nouvelles pré-indications qui ont été validés en décembre 2019 et janvier 2020.

ANPGM_SARS-CoV-2 : mise à jour des recommandations
DU Génétique et Reproduction- "Du diagnostic préconceptionnel, pré-implantatoire, prénatal à la prise en charge"
Sensibilisation aux tests génétiques en ligne

Le groupe de travail “Sensibilisation de la population générale aux tests génétiques en ligne” souhaite faire un état des lieux et savoir si les collègues cliniciens et biologistes ont été sollicité(e)s, et dans quelles mesures, par des personnes ayant fait un test génétique en ligne. Un questionnaire volontairement très rapide est à remplir (moins de 5 min), accessible via ce lien:

https://questionnaires.univ-nantes.fr/index.php/897869

ANPGM_SARS-CoV-2_recommandation _prélèvements
Report de la formation BIO-NGS
Formation autour du NGS

L'ANPGM, en lien avec les associations FFGH, GGC, ACLF, Achropuce, NGS-Diag, Bioinfodiag, RNPGx et filières maladies rares, organise deux formations à propos du séquençage de nouvelle génération (NGS)  :

- l'une exclusivement en e-learning, CLIN-NGS, à destination des cliniciens prescripteurs d'analyses génétiques requérant le NGS, sous forme de capsules vidéos reprenant le contexte de la technique, la(les) question(s) biologique(s) adressée(s), la description des procédures expérimentales et analytiques, tout ceci dans le contexte du Plan France Médecine Génomique.
- l'autre, en présentiel sur deux jours au mois d'avril 2020 à Paris, BIO-NGS, à destination des biologistes et internes pratiquant le NGS et qui souhaitent avoir une formation enrichie en aide à l'interprétation des variants issus des analyses NGS, dans le contexte du plan France Médecine Génomique, des filières Maladies Rares et autres réseaux/dispositifs. Des cas pratiques par filière seront proposés sous forme d'atelier. Les intervenants sont toutes et tous hautement qualifiés et interviennent pour la plupart en binôme, associant un bioinformaticien et un biologiste.

Voici les liens d'inscription :
- CLIN-NGS (montant de l'inscription : 50 euros) : https://forms.gle/wHtx2y4i9MsLGKe96
La formation sera ouverte dans le courant de l'année 2020.
- BIO-NGS (montant de l'inscription : 350 euros) : https://forms.gle/Nb9jCe2ehtZHqp177

La formation BIO-NGS se déroulera dans les locaux de l'UFR Paris Sud au Kremlin Bicêtre les jeudi 9 et vendredi 10 avril prochains. Les repas du midi et pauses café sont pris en charge. Le programme détaillé et les horaires sont joints à ce message. Vous devez simplement venir avec un ordinateur sur lequel est chargé IGV.

Date limite d'inscription : 15 mars; un état des lieux des inscriptions sera alors réalisé afin de confirmer la tenue de la formation.
Date limite de paiement : 22 mars.

Pour ces deux formations, la demande de reconnaissance DPC est en cours (mais avec une chance très minimale d'aboutir).

Nous restons à votre disposition pour tout renseignement complémentaire, soit sur la formation, soit sur les modalités pratiques.

Nicolas Sevenet, Marie-Pierre Buisine et Cécile Rouzier pour le groupe de travail formation à l'ANPGM

Assemblée Générale de la FFGH

Mercredi 22 janvier de 18h00 à 19h00​ dans l'auditorium François Ier

Assises de Génétique, Tours

Formation en « endocrinopathie et genetique »

Faculté de Médecine, Aix Marseille Université, année universitaire 2019-2020

Appel européen à candidatures en vue de l’adhésion aux Réseaux Européens de Référence (ERN) existants - Septembre 2019
D.I.U. Diagnostic de précision et médecine personnalisée

Universités Montpellier, Dijon et Lyon, 2019-2020

DU Génétique et Reproduction

Année 2019/2020

Recommandations INCa et HAS sur le dépistage du déficit en DPD

Le déficit en dihydropyrimidine deshydrogénase (DPD) est la principale cause de toxicité sévère précoce aux fluoropyrimidines (FP), incluant le 5-Fluorouracile (5FU) et ses prodrogues orales (capécitabine) qui sont des molécules majeures dans le traitement des cancers digestifs, des cancers du sein et des cancers ORL. Les FP peuvent entraîner des effets secondaires sévères (grade 3-4-5) chez 15% à 30% des patients, et sont également à l’origine de toxicités létales chez 0,3 à 0,8% des patients notamment chez les patients présentant un déficit complet en DPD.

L’INCa et la HAS viennent de publier en décembre 2018 des recommandations précises sur le dépistage du déficit en DPD en décembre 2018:

-INCa : https://www.e-cancer.fr/Presse/Dossiers-et-communiques-de-presse/Des-recommandations-pour-prevenir-certaines-toxicites-severes-des-chimiotherapies-par-fluoropyrimidines

-HAS : https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2892234/fr/des-recommandations-pour-prevenir-certaines-toxicites-severes-des-chimiotherapies-par-fluoropyrimidines

Prochaines Assises de Génétique

Sondage posters électroniques aux prochaines Assises

suivre le lien

https://fr.surveymonkey.com/r/9CHXNC3

Formation " Basics in human genetic diagnostics" 9-13 Septembre 2019, Figueira da Foz (Portugal)

New course for Clinical Laboratory Geneticists in education - registration is open - fellowships are available!