Bonjour
L'ANPGM diffuse la demande d'une étudiante du Master Conseil Génétique de Marseille, portant sur un état des lieux des pratiques hospitalières et des laboratoires concernant les allèles intermédiaires impliqués dans les maladies à expansion de triplets.
L'ANPGM diffuse une enquête proposée par les HCL (Claire Caillot, Nicolas Chatron)
Enquête sur la réalisation de séquençage de génome ultra-rapide (<5 jours) en réanimation néonatale et pédiatrique
Pour une thèse d’exercice, nous souhaitons interroger les cliniciens, biologistes et conseillers en génétique concernant le séquençage de génome ultra-rapide (<5 jours) en réanimation néonatale et pédiatrique, avant d’envisager sa mise en place en pratique clinique : connaissances, organisation, indications, intérêt, etc…
Nous souhaiterions recueillir l’avis des biologistes/généticiens moléculaires impliqués dans la réalisation d’examens génétiques pour des enfants en réanimation néonatale/pédiatrique pour avoir leur avis notamment sur l’organisation de la prescription, du rendu, de l’attitude à adopter face aux VSI, etc…
Le questionnaire est individuel. Il est accessible via ce lien et prend 10 minutes (=ultra-rapide aussi).
https://enquetes.univ-lyon1.fr/index.php/164661?lang=fr
Vous trouverez via ce même lien des ressources et des rappels concernant le séquençage de génome.
La notice d’information concernant cette étude est en pièce jointe.
Merci par avance pour votre participation !
Pour toute question complémentaire --> : claire.caillot@chu-lyon.fr
Bonjour,
Le Groupe de Travail (GT) Formation du PFMG2025 a le plaisir de vous solliciter afin d'établir un état des lieux des besoins en formation.
En effet, une des missions du Groupe de Travail (GT) Formation du PFMG2025 consiste à recenser les besoins en formation et recommander des formations afin que vous ayez la formation nécessaire pour assurer le parcours génomiques des patients dans la cadre du PFMG2025
Afin de bien cerner les besoins des acteurs impliqués dans le parcours génomique, le GT Formation vous propose de répondre à ce court questionnaire (quelques minutes). Le document ci-joint est donné à titre indicatif, merci d'avance de répondre au questionnaire en ligne.
Cliquer ici pour répondre au questionnaire
Celui-ci sera clôturé le 16/08/2022.
Nous attirons votre attention sur le fait que le GT Formation déploie en parallèle un questionnaire destiné aux responsables de formation. Si vous êtes responsable ou organisateur de formations (diplômantes ou non) nous vous remercions de répondre également à ce second questionnaire. Si malgré notre large diffusion vous ne recevez pas ce second lien, n'hésitez pas à vous manifester et nous vous le transmettrons.
Nous vous remercions par avance du temps que vous consacrerez à celui-ci. N'hésitez pas à le diffuser largement autour de vous.
Bien cordialement,
Les membres du GT formation
Questionnaire à l'attention :
- des médecins en génétique médicale, gynécologie (médicale ou obstétrique) ou pédiatrie, internes compris
- des conseillers ou conseillères en génétique
- des maïeuticiens ou maïeuticiennes diplômé(e)s
-des biologistes moléculaires
- autres spécialités pouvant y répondre sur demande
Bonjour à tous,
Nous avons élaboré un questionnaire, porté par la Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD en partenariat avec la Société Française de Dépistage Néonatal, visant à évaluer l'acceptabilité sociale de l’extension du dépistage néonatal et l’intégration potentielle des techniques de séquençage haut-débit dans ce dépistage. Ce projet de recherche n'a pas pour but de promouvoir ou défavoriser l’intégration de ces techniques dans le dépistage néonatal mais cherche uniquement à mesurer la nature et la diversité des attentes de toutes les parties prenantes.
En tant que professionnel de la génétique, et alors que des débats très importants se déroulent actuellement dans le cadre de la révision des lois de bioéthique, votre avis nous est très précieux.
Le questionnaire dure 30 min environ, avec la possibilité de le mettre en pause et d'y revenir plus tard. Vous pouvez y accéder via le lien suivant : https://sondages.u-bourgogne.fr/index.php/991395?lang=fr
Ce lien sera actif jusqu'au 20 décembre 2021 inclus.
N'hésitez pas à partager ce lien avec vos collègues professionnels de santé en génétique, gynécologie, pédiatrie et maïeutique en France (métropolitaine et outre-mer).
Sachant que votre temps est précieux, nous vous remercions de l'attention que vous pourrez accorder à ce questionnaire.
Nous restons à votre disposition pour toute question.
Mme Camille LEVEL
Ingénieure d'étude en Économie de la Santé
Centre de Génétique | Hôpital d'Enfants
CHU Dijon-Bourgogne
Dates : du 13 au 17 décembre 2021
Lieu : Nice
Se déroule dans le cadre de la Winter School « Mitochondria in health, disease and aging »
Le format sera le même que celui de la première édition : conférenciers internationaux tous les matins et séances d’enseignement dédiées au diagnostic et à la prise en charge des patients l’après-midi.
Les liens à copier/coller:
Pour connaitre le programme : https://syllabus.univ-cotedazur.fr/fr/course-info/7bcc84da-6374-40be-ad09-28df5c7e3eb2/view/light
PUBLIC
Biologistes, généticiens médicaux pratiquant le NGS
DATES
30 septembre et 1er octobre 2021
LIEU
Compte tenu de la crise sanitaire, la formation aura lieu en distanciel.
TARIF UNIQUE : 100€
Inscription sur https://www.helloasso.com/associations/anpgm/adhesions/anpgm-formation-bio-ngs-30-septembre-1er-octobre-2021
En complément de l'enquête lancée aux cliniciens et conseillers en génétique le mois dernier, l'AFGC lance maintenant une enquête complémentaire sur l'attitude des généticiens biologistes vis-à-vis du dépistage familial des hétérozygotes dans les maladies rares de transmission récessive autosomique accessibles à un diagnostic prénatal.
L’enquête cliniciens/CG fera l'objet d'une présentation aux 3èmes jeudis de génétique de mai. Les premières réponses obtenues de l’enquête biologistes pourront être ajoutées.
Merci à tous pour votre participation
Le CA de l'AFGC
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSceNZrdQW7xskP91Yx3oqHadAFAjphhYlNGh0uPCfRzxkt-fQ/viewform
Les variants de susceptibilité aux troubles neuro-développementaux (TND), à Pénétrance Incomplète et/ou Expressivité Variable (PIEV) posent de grandes questions éthiques quant à leur rendu mais aussi quant à la conduite à tenir notamment en terme de conseil génétique.
Ils constituent des facteurs de risques génétiques, souvent hérités de parents sains. Des facteurs supplémentaires (génétiques, épigénétiques ou environnementaux), souvent non identifiables, peuvent influencer la pénétrance et l'expression phénotypique, rendant le conseil génétique complexe.
Une liste des variants récurrents PIEV a été établie grâce à un groupe de travail du consortium AchroPuce permettant d'homogénéiser le rendu de ces variants en post-natal. A l'heure actuelle, il n’existe pas de consensus quant à la prise en charge individuelle et familiale des variants PIEV. Par conséquent, il revient aux professionnels de santé de décider de la conduite à tenir.
Une question se pose au niveau des laboratoires de Cytogénétique :
Faut-il mentionner ou non les variants PIEV dans des secteurs tels que le diagnostic anténatal et la foetopathologie ?
Au niveau clinique :
Quel discours adopter pour le rendu de ce type de variants ? Qu'en est-il de la suite de la prise en charge à la fois du patient et de sa famille ? (étude familiale, grossesse à venir...)
Cette étude a pour but de recueillir les opinions des différents acteurs susceptibles d'intervenir dans la prise en charge de patients concernés par ce type de variants en anténatal, en postnatal et en foetopathologie.
Afin de recueillir précisément l'avis de chacun quant à cette problématique, nous avons mis au point un questionnaire anonyme disponible au lien suivant : https://forms.gle/7JrZaaqHeFhRuoaq7
Nous vous remercions par avance de votre participation à ce questionnaire anonyme qui pourrait permettre une avancée dans nos pratiques. Une restitution des résultats sera faite, par retour de mail, aux participants le souhaitant.
Elisa MORALES
Travail de fin d'études en Conseil génétique, réalisé sous la responsabilité de : Floriane LEJAMTEL (Conseillère en génétique)
Cécile OHEIX (Conseillère en génétique)
Chloé PUISNEY-DAKHLI, PhD (Ingénieur)
Aline RECEVEUR, MD (Médecin biologiste, Cytogénétique)
Dans le cadre du projet européen sur les Maladie Rares (EJP-RD), un des projets consiste à développer un programme d'apprentissage en ligne sur la recherche sur les maladies rares, y compris les prédispositions au cancer.
Le premier module de ce e-learning " Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back ", (co-dirigé par Chrystelle Colas pour l'ERN GENTURIS et Laurence Faivre pour l'ERN ITHACA ) est prêt et sera mis en ligne sur la plateforme Futurelearn le 26 avril.
Les cibles principales sont les étudiants (étudiants en médecine, doctorants, post-doctorants) mais cet enseignement peut être intéressant pour un public plus large (associations de patients, paramédicaux,...).
Les inscriptions sont ouvertes et gratuites.
Plus d'informations sur : https://www.ejprarediseases.org/course-diagnosing-rare-diseases-from-the-clinic-to-research-and-back/
Inscription sur : https://www.futurelearn.com/courses/rare-genetic-disease/
La famille du Professeur Thierry Frébourg souhaite collecter des dons pour soutenir une cause qui était chère au défunt, à savoir la lutte contre le cancer du sein, ce qui est aussi une manière de lui rendre hommage.
Il y a deux possibilités de participation :
- Leetchi, cagnotte créée par sa fille Coralie Frébourg :
https://www.leetchi.com/c/au-nom-de-mon-pere-thierry-frebourg
- Sur le site de la fondation Charles Nicolle : https://jepaieenligne.systempay.fr/FONDATION_CHARLES_NICOLLE ,
en précisant dans le message d’accompagnement : Hommage Pr Thierry Frebourg, recherche contre le cancer du sein
La finalité sera la même car la cagnotte Leetchi sera transférée sur la fondation Charles Nicolle in fine.
Vous remerciant de votre soutien et de vos témoignages d’empathie qui sont d’une grande aide à la famille.
Le Bureau de l’ANPGM.
Chers Collègues, Chers Amis,
Nous avons l’immense tristesse de vous faire part du décès de notre collègue et ami, le Pr Thierry Frébourg.
Thierry a fondé le service de génétique ex nihilo en 1996 au moment de la création du DES de génétique. Parallèlement, il a créé un petit groupe de recherche qui deviendra la belle unité Inserm U1245 à laquelle nous sommes fiers d’appartenir. Au fil des années, en brillant chef d’orchestre, Thierry a su fédérer autour de lui les acteurs de génétique clinique, de génétique moléculaire et de cytogénétique en un département de génétique adossé à cette unité Inserm.
Chacun d’entre vous se souvient de ses brillantes présentations, de ses talents d’orateur, de son esprit de synthèse hors-pair. Animé d’un constant émerveillement, 24 heures avant sa brutale disparition, il interprétait et échangeait encore sur des variants identifiés en exome, faisant preuve de ce tempérament curieux, vif et enthousiaste qui le caractérisait. Il avait acquis une renommée internationale dans le syndrome de Li-Fraumeni sur lequel il travailla dès son stage post-doctoral à Boston. Mais vous n’imaginez peut-être pas son aura parmi les étudiants de PACES : il aura marqué des générations d’étudiants en martelant les grands messages de la génétique à partir de son expérience clinique et en posant d’emblée les bases d’une réflexion éthique. Pour beaucoup d’entre nous, il aura joué ce rôle de mentor et nombreux sont ceux qui auront choisi d’embrasser la génétique après avoir croisé son chemin.
Chacun d’entre vous a été témoin de ses multiples engagements pour la collectivité de la Génétique : créateur puis directeur du Rouen Institute for Research and Innovation in Biomedicine, membre du CNU, membre de la commission Marescaux sur les Instituts Hospitalo-Universitaires, co-directeur de l’institut de Génétique, Génomique et Bioinformatique d’AVIESAN, coordonnateur de l’écriture du PFMG 2025, investigateur coordonnateur du projet pilote DEFIDIAG, coordonnateur de la FHU inter-régionale pour ne citer que certains de ses engagements... Quelle énergie il aura déployée pour structurer, innover, construire, rassembler avec comme maître mot : défendre l’excellence. Mais vous n’imaginez peut-être pas l’admirable accompagnement qu’il offrait à ses patients dans le colloque singulier des consultations. Sa profonde humanité, son écoute, la façon dont, avec douceur, il prenait à sa charge un peu du fardeau de ses patients, c’est en cela qu’il était un grand médecin.
Ce sont sur ces valeurs humanistes que le service a été créé avec un sens aigu de l’éthique. Il a porté haut les valeurs de probité, de service public, d'équité d'accès aux soins et d'engagement au service du collectif. C’est sur cet admirable héritage que nous poursuivrons notre mission, que nous poursuivrons la route qu’il nous a tracée.
Nous avons perdu un grand médecin, un grand scientifique, un homme d’exception. La génétique rouennaise est en deuil. La génétique française est en deuil. La perte est considérable. Aujourd’hui nos pensées vont à sa famille, en particulier son épouse et ses enfants.
L’équipe de génétique de Rouen
Dans le cadre du mémoire de Master 2 Conseil Génétique et Médecine Prédictive de Mme Marie-Clémence GORENSTEIN, nous avons élaboré un questionnaire visant à évaluer les pratiques des généticiens concernant la révélation du statut de porteur sain d'un fœtus lors d'un DPN de maladie génétique (statut d’hétérozygote pour une maladie autosomique récessive, statut de porteur d’une prémutation du gène FMR1, statut de porteur d’un remaniement chromosomique équilibré). Ce questionnaire s’adresse à la fois aux cliniciens, conseillers en génétique, cytogénéticiens et généticiens moléculaires.
https://docs.google.com/forms/d/1MSM2RxKlLD75nmg8mFYh42x70XRMJFanUci1Q63FrR4/edit
Je vous remercie
Dr Sarah GROTTO
Cette enquête permettra d’évaluer les connaissances, les attitudes et les aspirations des professionnels de santé vis à vis de la pharmacogénétique. Elle s’inscrit dans le cadre de ma thèse de science au laboratoire Génétique Anomalies du Développement de l’université Bourgogne Franche-Comté.
Ce travail est en partenariat avec la FHU TRANSLAD Médecine Translationnelle dans les Anomalies du Développement, le Réseau Francophone de Pharmacogénétique et l’Association Francophone de Génétique Clinique.
Lien de l’enquête : https://pharmacogenet.limequery.com/787333?lang=fr
La date de clôture a été fixée au 22 mars.
Pour toute question, vous pouvez me contacter :
Simon Verdez
simon.verdez@chu-dijon.fr
Merci pour votre participation
Pensez à vous inscrire pour soutenir nos actions, continuer à recevoir les offres d’emploi, annonces de formations, séminaires…
Le conseil d’administration (CA) de l’ANPGM sera renouvelé avant l'été.
Seul.e.s les adhérent.e.s pourront voter et présenter leur candidature pour rejoindre le CA.
Les modalités concernant la tenue des élections seront prochainement postées sur le site de l’ANPGM dans l'espace adhérents.
L'Agence de la biomédecine promeut la recherche scientifique et médicale et propose des appels d'offre recherche (AOR) sur l'assistance médicale à la procréation, le diagnostic prénatal et le diagnostic génétique ouverts aux sciences humaines.
Les financements peuvent aller jusqu'à 40.000 euros par projet. Vous trouverez ci-dessous le lien pour candidater jusqu'au 10 décembre 2020 - 17h
et en pièce jointe l’affiche AOR 2021.
Pour tout renseignement, vous pouvez contacter Nicolas Chatauret
nicolas.chatauret@biomedecine.fr ; tel : 01 55 93 65 26
Pour les biologistes médicaux pratiquant le NGS
Les 28 et 29 janvier 2021
Compte tenu de la crise sanitaire, la formation aura lieu en distanciel
Inscription obligatoire :
https://www.helloasso.com/associations/anpgm/adhesions/anpgm-formation-bio-ngs-28-29-janvier-2021
La session de janvier est complète. Devant le grand nombre de demandes, nous planifions une 2ème session fin septembre. Une annonce sera faite en début d'année 2021 pour confirmer les dates et l'ouverture des prochaines inscriptions. Nous ne prenons pas de liste d'attente. Merci pour l'intérêt que vous portez à cette formation.
Le DIU Diagnostic de précision et médecine personnalisée est reconduit pour l’année universitaire 2020-2021.
Cette formation a été créée afin de répondre à des besoins de formation des personnels médicaux et paramédicaux dans le contexte d’une médecine personnalisée en plein essor, et la mise en place du plan France Médecine Génomique 2025 :
Principaux objectifs :
- Permettre de mettre à jour ses connaissances en génétique,
- Appréhender les concepts d’outils de génétique nouvelle génération, la gestion des données, et l’utilisation de ces données à visée diagnostique et thérapeutique,
- Appréhender une réflexion éthique sur l’innovation médicale en génétique.
Ce DIU est d’autant plus d’actualité avec les nouvelles pré-indications qui ont été validés en décembre 2019 et janvier 2020.
Le groupe de travail “Sensibilisation de la population générale aux tests génétiques en ligne” souhaite faire un état des lieux et savoir si les collègues cliniciens et biologistes ont été sollicité(e)s, et dans quelles mesures, par des personnes ayant fait un test génétique en ligne. Un questionnaire volontairement très rapide est à remplir (moins de 5 min), accessible via ce lien:
L'ANPGM, en lien avec les associations FFGH, GGC, ACLF, Achropuce, NGS-Diag, Bioinfodiag, RNPGx et filières maladies rares, organise deux formations à propos du séquençage de nouvelle génération (NGS) :
- l'une exclusivement en e-learning, CLIN-NGS, à destination des cliniciens prescripteurs d'analyses génétiques requérant le NGS, sous forme de capsules vidéos reprenant le contexte de la technique, la(les) question(s) biologique(s) adressée(s), la description des procédures expérimentales et analytiques, tout ceci dans le contexte du Plan France Médecine Génomique.
- l'autre, en présentiel sur deux jours au mois d'avril 2020 à Paris, BIO-NGS, à destination des biologistes et internes pratiquant le NGS et qui souhaitent avoir une formation enrichie en aide à l'interprétation des variants issus des analyses NGS, dans le contexte du plan France Médecine Génomique, des filières Maladies Rares et autres réseaux/dispositifs. Des cas pratiques par filière seront proposés sous forme d'atelier. Les intervenants sont toutes et tous hautement qualifiés et interviennent pour la plupart en binôme, associant un bioinformaticien et un biologiste.
Voici les liens d'inscription :
- CLIN-NGS (montant de l'inscription : 50 euros) : https://forms.gle/wHtx2y4i9MsLGKe96
La formation sera ouverte dans le courant de l'année 2020.
- BIO-NGS (montant de l'inscription : 350 euros) : https://forms.gle/Nb9jCe2ehtZHqp177
La formation BIO-NGS se déroulera dans les locaux de l'UFR Paris Sud au Kremlin Bicêtre les jeudi 9 et vendredi 10 avril prochains. Les repas du midi et pauses café sont pris en charge. Le programme détaillé et les horaires sont joints à ce message. Vous devez simplement venir avec un ordinateur sur lequel est chargé IGV.
Date limite d'inscription : 15 mars; un état des lieux des inscriptions sera alors réalisé afin de confirmer la tenue de la formation.
Date limite de paiement : 22 mars.
Pour ces deux formations, la demande de reconnaissance DPC est en cours (mais avec une chance très minimale d'aboutir).
Nous restons à votre disposition pour tout renseignement complémentaire, soit sur la formation, soit sur les modalités pratiques.
Nicolas Sevenet, Marie-Pierre Buisine et Cécile Rouzier pour le groupe de travail formation à l'ANPGM
Mercredi 22 janvier de 18h00 à 19h00 dans l'auditorium François Ier
Assises de Génétique, Tours
Faculté de Médecine, Aix Marseille Université, année universitaire 2019-2020
Universités Montpellier, Dijon et Lyon, 2019-2020
Année 2019/2020
Le déficit en dihydropyrimidine deshydrogénase (DPD) est la principale cause de toxicité sévère précoce aux fluoropyrimidines (FP), incluant le 5-Fluorouracile (5FU) et ses prodrogues orales (capécitabine) qui sont des molécules majeures dans le traitement des cancers digestifs, des cancers du sein et des cancers ORL. Les FP peuvent entraîner des effets secondaires sévères (grade 3-4-5) chez 15% à 30% des patients, et sont également à l’origine de toxicités létales chez 0,3 à 0,8% des patients notamment chez les patients présentant un déficit complet en DPD.
L’INCa et la HAS viennent de publier en décembre 2018 des recommandations précises sur le dépistage du déficit en DPD en décembre 2018:
Sondage posters électroniques aux prochaines Assises
suivre le lien
New course for Clinical Laboratory Geneticists in education - registration is open - fellowships are available!