Le développement des tests fonctionnels au sein des laboratoires de génétique est une priorité. Si la génomique offre des opportunités sans précédent de confirmation diagnostique de maladies génétiques constitutionnelles et de prédispositions génétiques au cancer, certains patients restent néanmoins dans l’impasse diagnostique. L’ère de la post-génomique consistera à mettre en place les outils et les structures permettant de reclasser les VSI. L’ANPGM et l’ACLF œuvrent pour la création de forfaits pour la tarification de ces tests fonctionnels. Un argumentaire médico-économique sera à prévoir dans ce contexte.

Un groupe de travail incluant des acteurs des différentes sociétés savantes ANPGM / ACLF / FFGH / GGC / PFMG2025 / INCa*, soutenu par l’ABM, a pour mission de faire remonter un état des lieux des tests fonctionnels déjà disponibles en pratique clinique, des difficultés et des besoins à la DGOS.

Cette courte enquête permettra de répondre à cette mission. Le plan de cette enquête sera le suivant :

- Recensement des situations dans lesquelles les tests fonctionnels sont utiles

- Rescencement des tests fonctionnels, avec pour chaque famille de tests, fonctionnels, une référence bibliographique justifiant leur utilité et leur pertinence

- Recensement du volume de VSI identifiés dans votre laboratoire/équipe

L’enquête porte sur les analyses de génétique constitutionnelle et se limite aux tests qui sont accréditables dans un laboratoire de diagnostic. Merci de remplir un unique questionnaire par laboratoire en faisant participer tous les praticiens pour recenser au mieux les tests fonctionnels utilisés et les besoins.

Nous insistons sur l’importance de la qualité des données de cette enquête pour la construction d’un dossier apportant toutes les preuves de l’intérêt médico-économique du déploiement de ces nouvelles activités dans les laboratoires. Merci pour le soin que vous porterez à la réponse à ces questions !

Temps estimé de réponse à l'enquête : 15-20 minutes

Réponses initialement attendues au 06/01/2023 --> délai supplémentaire accordé jusqu'au 13/01/2023

Afin de vous aider pour le remplissage collégial d’un unique questionnaire par laboratoire, vous trouverez en PJ les questions auxquelles vous devrez répondre pour chacune des analyses.

L’enquête est disponible en suivant ce lien : https://forms.office.com/r/V6Zt7FmDuQ

* GT tests fonctionnels : Christel Thauvin, Frédérique Nowak, Claude Houdayer, Florence Coulet, Francois Vialard, Catherine Nogues, Dominique Vaur, Gaël Nicolas, Nicolas Sevenet, Stéphane Bezieau, Pascale Saugier-Veber, Alexandre Janin, Cécile Acquaviva