Questionnaire sur les pratiques concernant la révélation du statut de porteur sain d'un fœtus lors d'un DPN

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Questionnaire sur les pratiques concernant la révélation du statut de porteur sain d'un fœtus lors d'un DPN

Publié le 12 Mars 2021 à 16:09

Description

Dans le cadre du mémoire de Master 2 Conseil Génétique et Médecine Prédictive de Mme Marie-Clémence GORENSTEIN, nous avons élaboré un questionnaire visant à évaluer les pratiques des généticiens concernant la révélation du statut de porteur sain d'un fœtus lors d'un DPN de maladie génétique (statut d’hétérozygote pour une maladie autosomique récessive, statut de porteur d’une prémutation du gène FMR1, statut de porteur d’un remaniement chromosomique équilibré). Ce questionnaire s’adresse à la fois aux cliniciens, conseillers en génétique, cytogénéticiens et généticiens moléculaires.

https://docs.google.com/forms/d/1MSM2RxKlLD75nmg8mFYh42x70XRMJFanUci1Q63FrR4/edit

Je vous remercie

Dr Sarah GROTTO

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