Bonjour à tous,
Le réseau NGS-Diag via Svetlana Gorokhova, Pascale Saugier-Veber et Martin Krahn organise à nouveau une session de formation pour l'interprétation des variants et une meilleure application des recommandations proposées en 2021 en collaboration (ANPGM, GGC, AchroPuce, ACLF et BioinfoDiag).
Le détail est indiqué ci-dessous:
Objectifs :
-approfondir la connaissance des recommandations NGSDiag_001 v2
-savoir mettre en pratique ces recommandations facilement
Contenu :
-présentation de pièges techniques et diagnostiques souvent rencontrés
-analyse interactive d’un certain nombre de variants/cas
Timing:
Avril 2024 : Ouverture des inscriptions
6 mai 2024 : envoi des cas/variants à analyser
3 juin 2024 : retour des réponses (grilles d’évaluation) des participants
17 juin 2024 14h-17h : workshop en visioconférence
Inscriptions:
https://forms.gle/AMaDPTcA7FPBWjbf7
Venez nombreux! Seule obligation, faire les devoirs/exercices proposés en amont :)
Amicalement,
Pour le réseau NGS-Diag
Le réseau BioInfoDiag est heureux d'annoncer l'ouverture des inscriptions gratuite pour son séminaire qui se tiendra du 13 au 15 mai au Genopolys de Montpellier.
Cette édition sera l’occasion d’aborder les techniques de détection et d’évaluation de variants somatiques, les multi-omiques, le RNAseq, différentes stratégies de priorisation des variants en génétique constitutionnelle ainsi que de rendre compte de l'avancée des différents GT initiés dans l'année.
Plus de détails sur https://bioinfo-diag.fr/blog/seminaire-2024/
Pour accéder directement à la billetterie : https://www.helloasso.com/associations/reseau-francais-de-bioinformatique-pour-le-diagnostic/evenements/seminaire-bioinfodiag-2024
Il reste encore quelques places pour ce DIU qui fête ses 10 ans --> Inscription jusqu'à fin décembre 2023
Toutes les infos au lien suivant : D.I.U. MEDECINE PERSONNALISEE ET PHARMACOGENOMIQUE | Faculté de médecine (universite-paris-saclay.fr)
Lien vers la page des inscriptions :
Le Réseau Français de Bioinformatique pour le Diagnostic (BioInfoDiag) vous convie à son séminaire autour des méthodes bioinformatiques appliquées à la détection et l’interprétation des évènements complexes du génome du 15 au 17 mai à Rouen.
L'inscription à cet évènement est gratuite et possible via ce lien.
Pour plus d'informations, rendez-vous sur https://bioinfo-diag.fr/seminaire-2023/ ou contactez contact@bioinfo-diag.fr
En espérant vous voir nombreux à Rouen !
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Formulaire d'inscription et infos
Inscription avant le 15/03/2023
Programme en PJ
SOUMISSION DE RÉSUMÉ - À RENVOYER AVANT LE 22 FÉVRIER 2023
En français, 250 mots, texte d’un seul tenant sans sous-titres
Par e-mail à : Rébecca Gene : rebecca.gene@aphp.fr et Maryam Hammouche : maryam.hammouche@aphp.fr
Pour plus d'information
https://www.chu-rouen.fr/federation-hospitalo-universitaire-fhu-g4-genomique/congres-post-genomique-3-avril-2023-rouen/
Il reste encore quelques place pour ce DIU --> Inscription jusqu'à fin janvier 2023
Toutes les infos au lien suivant : https://www.medecine.universite-paris-saclay.fr/formations/formation-continue/les-diplomes-duniversite-du-et-diu/diu-medecine-personnalisee-et-pharmacogenomique
Bonjour à tous,
Je me permets au nom du comité d'organisation de vous rappeler que la 5eme journée du réseau NGS-Diag intitulée "Nouvelles approches de séquençage à haut débit de l'ADN (long read)" aura lieu le mercredi 7/12 prochain en visioconférence. Vous trouverez ci-dessous les premières informations de la journée, comment vous inscrire ou encore comment y participer activement.
1- Vous trouverez en PJ le programme préliminaire. Plusieurs éléments ne sont pas encore totalement fixés mais cela vous donnera une bonne idée de ce qui se passera. L'amplitude horaire prévue devrait être entre de 9h30 à 17h30. On se réserve en fonction de l'évolution du programme d'ajuster les horaires.
2- L'inscription à la journée est obligatoire et se fait via ce lien ci-dessous:
https://forms.gle/4SB29Hps4MGMCnxD6
Comme l'an dernier, il n'y aura pas de frais d'inscription pour les participants.
3- Appel à communication:
Comme à chaque fois, nous avons réservé des créneaux pour des abstracts en lien avec la thématique de la journée. Un résumé d'une page maximum suffira. Date limite de soumission le 07/11. Merci de nous les adresser par mail aux adresses suivantes: jeanmuller@unistra.fr, rouzier.c@chu-nice.fr.
A très bientôt.
Bien cordialement,
Jean Muller, pour le comité d'organisation
Dear Colleagues,
It is my pleasure to inform you that the International Scientific Conference on Albinism, ISCA 2022, will take place online, November 16th-19th, 2022.
ISCA is a unique scientific conference organized by the Global Albinism Alliance and shaped to be a global forum to improve the health of those with albinism. It builds on the momentum created by the EDA (European Days of Albinism) conference series, which has been held every two years since 2012.
Registration and Call for Abstracts are now open on the ISCA2022 website: http://isca2022.albinismalliance.org
Please note that the deadline for abstract submission is October 6th, 2022.
Looking forward to your scientific contribution to this conference,
Best regards,
Benoit Arveiler, member of the Global Albinism Alliance Scientific Advisory Committee
Bonjour à tous,
Vous trouverez en PJ le flyer du DU Séquençage haut débit et Bio-informatique pour l’analyse de données en biologie médicale organisé par l'Université de Bordeaux.
Il a remporté un grand succès l'année dernière !
N’hésitez pas à en faire la promotion autour de vous :-).
Les organisateurs du DU
Wednesday, June 22, 2022
Time: 10:00 - 16:30 hrs
Format: Online Webinar
Programme: The new IVD EU regulation (IDVR 2017/746) has major implications on the use, availability and associated costs of in vitro diagnostic tests. But on the other hand, it also builds in many ways new assurance points to improve and monitor the quality of our diagnostic services. The previous directive (IVDD 198/79/EC) exempted laboratory developed tests (LDTs / in-house IVD) from all requirements of an IVD. Under the IVDR, LDTs are subject to additional requirements and may only be used if no alternative CE IVD kit is available on the market. A justification for hospital exemption of the use of an IH-IVD has to be given. A European study shows that genetic diagnostics is largely based on tests developed in-house. All players in the field of medical genetics will have to comply with the new European Regulation on in vitro diagnostic medical devices (IVDR) by May 2022 (and for some parts May 2024 and May 2028).
To help laboratories prepare for the IVDR, including compliance with IVDR requirements for in-house devices, the ESHG is hosting a full-day webinar on IVDR, providing the basics and latest updates on implementation, as well as tips and tricks for working towards compliance.
During these webinar presentations we invite speakers from the EU Commission, Notified Bodies, Compent authorities, national IVDR working groups, lab people working on the implementation of the IVDR will share their knowledge and experience.
Who should attend: Clinical Scientists, Lab Technicians, Lab Managers, Quality Managers, Lab Directors, Bioinformaticians
Plus d'informations sur https://www.eshg.org/index.php?id=ivdrday
Programme et contact dans le document associé
Bonjour,
L'association Les Extra-Vaillants MYT1L (https://www.extra-vaillants-myt1l.com/) travaille à connecter et accompagner les personnes porteuses d'une anomalie incluant le gène MYT1L, et à diffuser le travail effectué par les équipes de génétiques clinique et moléculaire du CHU de Rouen sur le sujet.
Vous pourrez retrouver l'ensemble des éléments sur notre site ainsi qu'une représentation des familles dans le monde (déclaratif des familles, non un relevé exhaustif des diagnostics). Des leaflets sont aussi à télécharger sur notre site.
Nous travaillons avec les équipes du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du CHU de Rouen et avec la filière de santé AnDDi-Rares. Une grande journée dédiée au syndrome neurodéveloppemental lié au gène MYT1L se tiendra le 25 novembre 2022 au CHU de Rouen.
Retrouvez le programme complet et le lien pour les inscriptions (pésentiel et distanciel) sur la page d'accueil de notre site : https://www.extra-vaillants-myt1l.com/
Merci de votre écoute;
Nous sommes à votre disposition !
Bien cordialement
Valérie Salomone pour les Extra-Vaillants MYT1L
Registration is open for 5th course "Basics in human genetic diagnostics – A course for Clinical Laboratory Geneticists in education" Hotel Mercure, Figueira da Foz, Portugal
by Isabel M. Carreira, Thomas Liehr, Joana B. Melo, Susana Ferreira
More detailed and registration information can be downloaded at:
PD Dr. Thomas Liehr
Universitätsklinikum Jena
Institut für Humangenetik
Invited Professor and honorary doctor (Dr. h.c.) of the Yerevan State University, Armenia
Visiting Professor of the University of Belgrade – School of Medicine
Address: Am Klinikum 1, Haus F2, Ebene 20, 07747 Jena, Germany
Affiche, Programme et lien d'inscription dans le document à télécharger ci-dessous
Bonjour,
La formation BIO-NGS proposée par l'ANPGM en classe virtuelle synchrone a lieu les 10 et 11 mars 2022 à destination des biologistes et généticiens médicaux pratiquant le NGS.
Il n'y aura pas d'autre édition de cette formation cette année. Il reste encore quelques jours pour s'inscrire, jusqu'au 28/02/2022.
Vous retrouverez en pièce jointe le document mentionnant le programme de cette formation, et ci-dessous le lien d'inscription :
https://www.helloasso.com/associations/anpgm/adhesions/anpgm-formation-bio-ngs-10-11-mars-2022
Merci à tous,
Le bureau de l'ANPGM
Simulation de consultation avec la participation de comédiens professionnels.
Le 29 mars 2022 à l'Institut Imagine
Contexte
Le séquençage d'exome ou de génome amène à des situations complexes.
En tant que spécialistes non généticiens prescripteurs, vous avez été confrontés à des situations complexes ou vous serez amenés à les rencontrer.
Vous souhaitez vous y préparer ?
L'AFGC et la filière AnDDI-Rares, en partenariat avec l'ANPGM, vous proposent une journée de mises en situation afin de vous former aux différentes problématiques qui pourraient se poser.
Public
Spécialistes prescripteurs sur les plateformes du PFMG 2025.
Cette formation est un complément de la formation CLIN-NGS en e-learning de l'ANPGM.
Inscription
Inscription gratuite
Bonjour à tous,
Je me permets au nom du comité d'organisation de vous rappeler que la 4eme journée du réseau NGS-Diag intitulée "Expression du génome humain, quels outils et applications ?" aura lieu le jeudi 9/12 prochain en visioconférence. Vous trouverez ci-dessous le programme définitif et le lien d'inscription. L'amplitude horaire sera de 9h à 17h15.
L'inscription à la journée est obligatoire et se fait via ce lien:
https://forms.gle/tDGDaTK9SyvtBRsDA
Comme l'an dernier, il n'y aura pas de frais d'inscription.
Sentez vous libre de diffuser à vos collègues cette annonce. Il reste encore des places et je valide les inscriptions au fur et à mesure.
A très bientôt.
Bien cordialement,
Jean pour le comité d'organisation
--
Dr Jean Muller, PhD, HDR, MCU-PH
Laboratoire de Génétique Médicale (U1112)
Laboratoires de Diagnostic Génétique (HUS)
Bioinformatique Médicale appliquée au Diagnostic (UF7363)
La 11ème édition des Assises de Génétique Humaine et Médicale se déroulera à Rennes du 1 au 4 février 2022
Pour soumettre un abstract : https://assises-genetique.org/fr/call2/congres
Chères et Chers Collègues,
Nous avons le plaisir d’annoncer la 2ème Journée Française de l’Albinisme que nous organisons conjointement avec Genespoir le 2 avril 2021. Cette Journée se tiendra en ligne.
Comme la 1ère édition qui s’est tenue en avril 2019 à Bordeaux, il s’agira d’une Journée scientifique reposant sur des présentations cliniques et de recherche concernant tous les aspects de cette pathologie.
Ces Journées Françaises de l’Albinisme sont l’occasion pour les soignants et chercheurs s’intéressant à l’albinisme d’échanger sur nos pratiques pour la prise en charge des patients, sur les dernières avancées, et de continuer à bâtir une communauté de professionnels attachés à partager leurs connaissances et à mieux faire connaitre cette maladie qui reste sous-diagnostiquée.
Nous espérons donc que vous serez nombreux à contribuer par votre présence et par vos communications au succès de cette 2ème Journée.
Vous trouverez en attaché le formulaire d’inscription et le modèle pour les résumés des présentations.
Ces formulaires sont à adresser par email à 2jfa@chu-bordeaux.fr.
La date limite pour les inscriptions et soumission des résumés est fixée au 15 février 2021.
Afin d’avoir la meilleure visibilité possible en vue de l’organisation de cet évènement, nous vous serions reconnaissants de bien vouloir nous adresser vos propositions de communications dès que possible.
Cet évènement se tenant en ligne, aucune participation financière ne sera demandée. L’inscription sera néanmoins nécessaire.
Merci de bien vouloir diffuser cette annonce dans vos services et à tout autre collègue intéressé.
Nous nous tenons à votre entière disposition pour tout renseignement qui vous semblerait utile (2jfa@chu-bordeaux.fr), et espérons vous voir très nombreux pour cette 2ème Journée Française de l’Albinisme.
Vous souhaitant d’excellentes Fêtes de fin d’année,
L’équipe Bordelaise : Benoit Arveiler, Eulalie Lasseaux, Vincent Michaud, Claudio Plaisant, Valentine Coste, Modibo Diallo, Mathieu Fiore, Sophie Javerzat, Fanny Morice-Picard, Perrine Pennamen, Angèle Tingaud-Sequeira.
Genespoir : Antoine Gliksohn, Béatrice Jouanne
Le prochain Séminaire Pierre Royer Imagine de Génétique et accompagnement aura lieu les jeudi 19 et vendredi 20 mars 2020 prochains.
Cinq ans après le Pierre Royer Imagine « Exome », l’Institut Imagine et la Filière de santé maladies rares AnDDI-Rares co-organisent cette édition 2020 sur le thème : « Sans diagnostic »
à l'auditorium de l'Institut Imagine
24, boulevard du Montparnasse - 75015 PARIS
Inscription gratuite en suivant ce lien : http://bit.ly/PIERREROYER2020
Bordeaux, France, April 1st-4th, 2020
Registration is now open!
To find out more about the event, register online and submit an abstract for an oral presentation, go visit:
5eda.albinism.eu
Les deux Tables rondes de l’UNESCO sur l’éthique de l’édition du génome et sur l’éthique de l’intelligence artificielle (IA), se tiendront respectivement les 2 et 3 décembre 2019 au Siège de l’UNESCO en Salle II.
2 décembre 2019, 14h30 – 17h30
« L’impact de l’édition du génome sur notre santé et notre environnement »
3 décembre 2019, 10h00 – 13h00
« L’évolution de la relation entre l’intelligence artificielle et les humains »
L'inscription à la journée est obligatoire et se fait via ce lien:
https://forms.gle/C8dybdUdBksH4rYE6
Frais d'inscription de 10 euros pour couvrir les frais de la journée et le fonctionnement du réseau.
Appel à communication:
Enfin nous avons réservé des créneaux pour des abstracts en lien avec la thématique de la journée. Merci de nous les adresser par mail à l'une des adresses suivantes:
n.sevenet@bordeaux.unicancer.fr, jeanmuller@unistra.fr, rouzier.c@chu-nice.fr.
Un résumé d'une page maximum suffira. Date limite de soumission le 20/11.
10-13H : PCR digitale
Principe et Applications (DPNI, mosaïques, réarrangements de grande taille...)
14-17H : AG ANPGM
Cette journée est réservée aux adhérents ANPGM.
N’hésitez pas à adhérer à l’Association pour y participer.
Une formation spécifiquement à destination des bioinformaticiens est prévue le 18 et l'assemblée générale de l'association aura lieu le 20 au matin. Les conférences auront lieu exclusivement la journée du 19, vous pouvez tout à fait vous inscrire à la journée du 19 uniquement !
Vous trouverez à l'adresse suivante le programme final : https://bioinfo-diag.fr/seminaire-bioinfodiag/es
se dérouleront à Bordeaux, France du 1er au 4 avril 2020
La prochaine réunion du réseau NGS-Diag se tiendra le 18/12/2019 10H-17H30 à l'Institut Curie
L’association Vaincre la Mucoviscidose organise une réunion autour du DPNI. L'objectif de cette réunion est d’identifier et planifier les actions nécessaires pour la mise en place d’un réseau national de DPNI et la diffusion et le partage des informations concernant ce test auprès des patients, des familles, ainsi que des soignants.
Cette réunion aura lieu le mardi 30 avril, dans les locaux de l’association.
Afin de préparer au mieux cette réunion, l’association demande aux participants de bien vouloir compléter un questionnaire pour permettre la réalisation d’un état des lieux des pratiques.
Les données collectées seront utilisées de façon anonyme et serviront à lancer la discussion sur la mise en place du réseau DPNI de maladies monogéniques.
Pour vous inscrire à cette réunion et compléter ce questionnaire veuillez cliquer sur le lien ci-dessous :