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2ème Journée Française de l'Albinisme

Chères et Chers Collègues,

Nous avons le plaisir d’annoncer la 2ème Journée Française de l’Albinisme que nous organisons conjointement avec Genespoir le 2 avril 2021. Cette Journée se tiendra en ligne.

Comme la 1ère édition qui s’est tenue en avril 2019 à Bordeaux, il s’agira d’une Journée scientifique reposant sur des présentations cliniques et de recherche concernant tous les aspects de cette pathologie.

Ces Journées Françaises de l’Albinisme sont l’occasion pour les soignants et chercheurs s’intéressant à l’albinisme d’échanger sur nos pratiques pour la prise en charge des patients, sur les dernières avancées, et de continuer à bâtir une communauté de professionnels attachés à partager leurs connaissances et à mieux faire connaitre cette maladie qui reste sous-diagnostiquée.

Nous espérons donc que vous serez nombreux à contribuer par votre présence et par vos communications au succès de cette 2ème Journée.

Vous trouverez en attaché le formulaire d’inscription et le modèle pour les résumés des présentations.

Ces formulaires sont à adresser par email à 2jfa@chu-bordeaux.fr.

La date limite pour les inscriptions et soumission des résumés est fixée au 15 février 2021.

Afin d’avoir la meilleure visibilité possible en vue de l’organisation de cet évènement, nous vous serions reconnaissants de bien vouloir nous adresser vos propositions de communications dès que possible.

Cet évènement se tenant en ligne, aucune participation financière ne sera demandée. L’inscription sera néanmoins nécessaire.

Merci de bien vouloir diffuser cette annonce dans vos services et à tout autre collègue intéressé.

Nous nous tenons à votre entière disposition pour tout renseignement qui vous semblerait utile (2jfa@chu-bordeaux.fr), et espérons vous voir très nombreux pour cette 2ème Journée Française de l’Albinisme.

Vous souhaitant d’excellentes Fêtes de fin d’année,

L’équipe Bordelaise : Benoit Arveiler, Eulalie Lasseaux, Vincent Michaud, Claudio Plaisant, Valentine Coste, Modibo Diallo, Mathieu Fiore, Sophie Javerzat, Fanny Morice-Picard, Perrine Pennamen, Angèle Tingaud-Sequeira.

Genespoir : Antoine Gliksohn, Béatrice Jouanne

Séminaire Pierre Royer « Sans diagnostic », jeudi 19 et vendredi 20 mars 202, Institut Imagine, Paris

Le prochain Séminaire Pierre Royer Imagine  de Génétique et accompagnement aura lieu les jeudi 19 et vendredi 20 mars 2020 prochains.
Cinq ans après le Pierre Royer Imagine  « Exome »,  l’Institut Imagine  et la Filière de santé maladies rares AnDDI-Rares co-organisent cette édition 2020 sur le thème : « Sans diagnostic »

à l'auditorium de l'Institut Imagine
24, boulevard du Montparnasse - 75015 PARIS

Inscription gratuite en suivant ce lien : http://bit.ly/PIERREROYER2020

The 5th European Days of Albinism (5EDA)

Bordeaux, France, April 1st-4th, 2020

Registration is now open!

To find out more about the event, register online and submit an abstract for an oral presentation, go visit:

5eda.albinism.eu

Tables rondes de l’UNESCO sur l’éthique de l’édition du génome et sur l’éthique de l’intelligence artificielle (IA)

Les deux Tables rondes de l’UNESCO sur l’éthique de l’édition du génome et sur l’éthique de l’intelligence artificielle (IA), se tiendront respectivement les 2 et 3 décembre 2019 au Siège de l’UNESCO en Salle II.

2 décembre 2019, 14h30 – 17h30
« L’impact de l’édition du génome sur notre santé et notre environnement »

3 décembre 2019, 10h00 – 13h00
« L’évolution de la relation entre l’intelligence artificielle et les humains »

3ème Réunion du Réseau NGS-Diag Mercredi 18 décembre 2019 : "3D Genome in Human Health & Science: an Update"

L'inscription à la journée est obligatoire et se fait via ce lien:
https://forms.gle/C8dybdUdBksH4rYE6

Frais d'inscription de 10 euros pour couvrir les frais de la journée et le fonctionnement du réseau.

Appel à communication:
Enfin nous avons réservé des créneaux pour des abstracts en lien avec la thématique de la journée. Merci de nous les adresser par mail à l'une des adresses suivantes:

n.sevenet@bordeaux.unicancer.fr, jeanmuller@unistra.fr, rouzier.c@chu-nice.fr.

Un résumé d'une page maximum suffira. Date limite de soumission le 20/11.

SAVE THE DATE ! Le 26 Novembre 2019 : Prochaine journée ANPGM

10-13H : PCR digitale
Principe et Applications (DPNI, mosaïques, réarrangements de grande taille...)

14-17H : AG ANPGM

Cette journée est réservée aux adhérents ANPGM.

N’hésitez pas à adhérer à l’Association pour y participer.

Séminaire BioInfo Diag, 18, 19 et 20 Septembre 2019 Campus Médecine de Rouen

Une formation spécifiquement à destination des bioinformaticiens est prévue le 18 et l'assemblée générale de l'association aura lieu le 20 au matin. Les conférences auront lieu exclusivement la journée du 19, vous pouvez tout à fait vous inscrire à la journée du 19 uniquement !

Vous trouverez à l'adresse suivante le programme final : https://bioinfo-diag.fr/seminaire-bioinfodiag/es

Les 5th European Days of Albinism (5EDA)

se dérouleront à Bordeaux, France du 1er au 4 avril 2020

Save the date ! 18 décembre 2019 : Réunion Réseau NGS-Diag

La prochaine réunion du réseau NGS-Diag se tiendra le 18/12/2019 10H-17H30 à l'Institut Curie

Réunion sur la mise en place d’un réseau national de DPNI-CFTR et autres maladies monogéniques

L’association Vaincre la Mucoviscidose organise une réunion autour du DPNI. L'objectif de cette réunion est d’identifier et planifier les actions nécessaires pour la mise en place d’un réseau national de DPNI et la diffusion et le partage des informations concernant ce test auprès des patients, des familles, ainsi que des soignants.

Cette réunion aura lieu le mardi 30 avril, dans les locaux de l’association.

Afin de préparer au mieux cette réunion, l’association demande aux participants de bien vouloir compléter un questionnaire pour permettre la réalisation d’un état des lieux des pratiques.

Les données collectées seront utilisées de façon anonyme et serviront à lancer la discussion sur la mise en place du réseau DPNI de maladies monogéniques.

Pour vous inscrire à cette réunion et compléter ce questionnaire veuillez cliquer sur le lien ci-dessous :

https://fr.surveymonkey.com/r/T2K8HKD